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（西雅图）
（埃迪·韦德）
我想说几句不常有机会说的话
晚上好 西雅图
本周 西雅图迎来了一项特别活动
支持一项十分重要的公益事业
你能感受到兴奋感逐渐积聚
还有像埃迪·韦德 这样的当地名人登台
在贝纳罗亚音乐厅 举办独一无二的演出
演唱会的所有收入都将用于 寻找大疱性表皮松解症的治愈方法
EB是一种罕见的遗传性皮肤病
患者主要为儿童
（克拉伦斯）
患者、研究人员
以及来自生物技术领域的人们
共同探讨如何治愈这种疾病
这一切正在推进
由科学家、研究人员 及患者所组成的国际社群
瞄准了一个宏大的目标
在这个十年内找到治愈EB的方法
当有埃迪·韦德这样的人挺身而出说
“我要为这项事业举办大型演出”
对于这些患者家庭以及那些
与这种罕见疾病作斗争的人意义重大 因为他们感觉受到关爱
我们参与了各种各样公益事业 然而还没有找到癌症的治愈方法
也还无法修复地球
难说 感觉这一次…好像能行
在我们关心的所有问题中 这次的问题能够解决
-你好 -你好
想到治愈疾病
这需要几辈人的努力
或许在你儿孙的那一代
他们会看到你努力的成果
但我们很自私 我们想在有生之年看到它实现
而我认为这是有可能的
所以聚首西雅图的主题是希望
这必将成为一个难忘的夜晚 患者的家人、研究人员和粉丝
深知奏响的每一个音符 都让我们更接近一个没有EB的世界
《MATTER OF TIME： 罕见疾病慈善演唱会》
（斯坦福治愈性医学中心）
-多谢你的助力 杰西卡 -是啊
我们很感激 你在看什么？
这些区域貌似会填补患者的伤口部位
-差不多一个星期 -好厉害
大疱性表皮松解症 即EB
是一种可怕的疾病
但解释起来很简单
一个基因发生突变
该基因负责生成 粘合连接真皮和表皮的
VII型胶原蛋白
发挥订书针的作用
这种订书针被称为锚原纤维
有维持皮肤完好的作用
如果这种链条上任何一环损坏 你的皮肤就无法维持完好状态
影响该连接的DNA发生任何改变
都会削弱粘胶的效力 造成粘胶脱落
情况多种多样 粘胶有些许粘连性
粘连性很强 毫无粘连性
表皮松解意味着破损
Bullosa源自拉丁文 意为“水泡”
大疱性表皮松解症 基本上是指皮肤脆弱、起泡
它被称为蝴蝶病
EB患儿被称为“蝴蝶宝宝”
因为他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱
而EB是一种先天疾病
很多家长完全没有听说过EB
直到某一天 自己的孩子被送到急诊室
他们才意识到孩子的身体不对劲
EB患儿的日常生活残酷而痛苦
数小时咬牙接受绷带更换、漂白水浴
这样有助于绷带脱落 同时亦可消毒
父母不得不让孩子承受痛苦 才能保证他们的健康
敷料和纱布像茧一样 包裹着患儿的身体
预防感染 避免留下疤痕
同时尽量减轻瘙痒和疼痛
然而所有的方法都治标不治本
你只是把患者包裹起来
试图保护他们免受摩擦或创伤
对于疾病本身 你却无能为力
EB不仅造成肉眼可见的伤口
人的周身都会产生胶原蛋白
让眼睛、喉咙和内脏器官 都能够正常运作
因此 EB远非只是皮肤问题
它甚至会对胃黏膜 以及肠道内壁造成破坏
使其无法正常吸收营养
科学家可能要穷尽一生 甚至是数代人前赴后继
才能解密某种疾病的复杂基因组
我们已经锁定了导致EB的突变基因
这让我们有了攻克EB的希望
现在我们找到了问题的根源
找到了致病基因 这点意义非凡 也让我们十分振奋
老实说 这样的情况
科学原理相对直截了当
这也太振奋人心了吧？
我们找到了基因 知道问题所在
我们有很多科学家为之投入热情
我们在缩短时间 好提升研发速度
这样就能更快提供治疗方法 甚至有望找到治愈方法
EB通常被视为一种 极为严重的恶疾 你闻所未闻
我们喜欢把它视为 我们能够治愈的最严重恶疾
（华盛顿州 西雅图）
你能感受到这个社群的活力
我想是因为有进程
因为有目标
让你不禁受到感动和鼓舞
我们以为这项事业 可能需要我们参与一两年
或许是三年
筹集资金 找到一些真正关心它的人
然后继续下一个…
但我们一直投身其中
因为这项事业十分重要
目标是找到治疗方法
而最终的目标是治愈
我们互相扶持
倾注十年的心血带来了希望
这并非虚假的希望
你希望我们几点去你家装车？
我们几点得到场？早上五点 对吧？
也就是说凌晨五点 要在贝纳罗亚音乐厅进行装设？
对 我们得开始装设 进行音效检查
拿到讲者简报、测试幻灯片
我们得准备接待患者家属
霍勒一家从科罗拉多过来
不久后迪安娜也会从多伦多赶到
伊莱和家人次日早上到达
我要请上弦乐四重奏
女士们先生们 有请小提琴手 布里安娜·阿特韦尔小姐
没错
另一位小提琴手 萨达·杜普
大提琴手 我的朋友克里斯·沃斯威克
还有我在这个世界上最尊敬的人之一
中提琴手 我的朋友艾普丽尔·卡梅伦
我们从没奏过这首曲子
练都没练过
（加利福尼亚州 圣地亚哥）
（掀起浪潮 治愈EB）
伙计们 东西收拾得怎么样了？
你们都知道 我们几个小时后就得出发了
你们可以开始收拾行李了吗？好吗？
好
好了 你的清单呢？
两支铅笔、一块橡皮、一个转笔刀
还有涂色工具 这样我就可以在飞机上涂色了
为伊莱打包行李十分复杂
我们得给他带很多东西
每次坐飞机我都很紧张 因为我们要过安检
他们会问：“这些都是什么？”
“包里为什么有针和剪刀？”
浸浴用以及要更换的绷带
胃造口饲管 各种营养品 还要带很多纱布和针头
还有牙刷
好
-对 别忘了带牙刷 -好吧 口腔卫生
我会把这个放进登机行李箱 以防伊莱在机上或机场受伤
他总是搞得到处是血 所以最好备着点
我们来到了西雅图
我们是从科罗拉多过来的
20分钟车程到机场
然后坐两个小时飞机去西雅图
没错
我和爸爸、妈妈 还有我的妹妹席琳一起来
我妈妈怀孕了 她会生一个小弟弟
我很高兴我们能来
而且我们的东西也都顺利到达
这次体验肯定非常有趣
还能在峰会上见到很多厉害的人
我很期待能见到其他EB病友 还有各位医生和研究人员
（加拿大 安大略省 汉密尔顿）
来吧
-好的 你还好吗？ -是的
我这周末要在峰会上发言
为此我们要去西雅图 我很期待
-你需要垫子吗 迪安娜？ -我可以坐
没关系 我会把它们放在我的脚下
我会把它们放在我的脚下
很好 谢谢
我们没问题
好的
坐飞机很容易生病 甚至是受到感染
因为机舱里是循环空气
所以 我总是对此很小心
但我很期待
我很期待 能在会议上发言 和医生交流
并且认识大家
背包
我们总是忘记
因为我并不习惯一直戴着它
有时候他们把我从椅子上抬起来 但我们忘了背包 于是大叫“不！”
我很依赖背包
它怎么都…
我不知道 爸爸 这东西很烫 挎上就对了
-你还好吗？ -是的 我很好
小心我的头
-我会小心你的头 -还有你的
别让我露屁股 有镜头在拍
（加利福尼亚州 红木城）
我生在台湾
为了过上更好的生活 我的家人后来移民美国
我记得小时候读《国家地理》
了解到艾滋病毒、艾滋病 以及镰状细胞贫血症
别的孩子都喜欢布兰妮·斯皮尔斯 喜欢克里斯蒂娜·阿奎莱拉
而我喜欢遗传病和医学知识
我一直都是个书呆子
所以我没参加过几次摇滚音乐会
我准备好演讲 幻灯片也搞定了
我行李里最重要的东西 是我的手机、电脑和充电器
我感觉穿什么并不重要
因为我一直是科学家 没人在意这种事情
我喜欢参加聚会
我喜欢为这些患儿和家属庆祝
感谢他们的所有努力
我们做很多临床试验
照顾EB患者
解决出现的问题 能一起开开心也不错
我们有三个亲生子女
一个17岁的儿子 查理
还有就是刚满12岁的麦莉
（隐形失养型EB患者 麦莉）
没人能够理解
身为EB患儿的母亲是什么感觉
看着一个蹒跚学步的孩子刚会走路
你担心他们的脸会磕到茶几
看护患有EB的子女就是这种感觉
无论他们多大
我们这些EB患儿家庭 有自己的Facebook小组 互相支持
但对我来说 能够见面也很重要
知道自己不是一个人 我觉得很安慰
我知道 感觉很好 因为我很冷
患者小组有迪安娜、霍奇斯
迪安娜的演讲准备得如何？
她准备好了 我们只要别碍事 让她尽情发挥就好
对
我只希望一切顺利 所有人都安全抵达
我很高兴这次活动能顺利举办
我们都商量多久了？ 我们做到了 我们正在努力
有意思的是 有一种名为“蝴蝶效应”的科学理论
一个细微的运动
可以引发一系列的浪潮
在很多方面 我都相信
EB社群和我们合作组织的发展和转变
都与蝴蝶效应有着很大关系
在这个组织成立之前
这个病没有治疗方法 没有科学研究
患者没有选择 希望渺茫
短短十年后 我们从一无所有 到完成了40个临床试验
我们筹到了六千万美元资金
我们资助了140个项目
并且开发出第一种获得 食品和药物管理局批准的治疗用药
这一点为何意义重大？
全球有四亿人患有罕见病 比例高达十分之一
95%的罕见病患者 找不到任何官方批准的治疗用药
因为这个组织的辛勤努力 我们成为了那幸运的5%
但这还只是个开始
用老办法根本办不到
攻克罕见病需要大胆行动以改变现状
我觉得我们就是在这样做
我们正在寻找取得成果的新方法 我们一直在突破界限
这样才能取得改变人生的实质进步
我们希望这种攻克EB的范式和方法
可以应用于治疗其他罕见病
例如亨廷顿舞蹈症 囊性纤维化和泰-萨克斯病
我对攻克EB抱有很大的希望
在目标实现后 我们就可以攻克下一种疾病
社群成员为共同的梦想齐心协力 这种力量既强大又令人动容
我们动力满满
我们一定能终结EB的噩梦
反正这是我的希望
当我第一次知道EB这种疾病时
当我第一次见到患病的好友子女
我…我们都觉得
从未见过如此疯狂、严重和残忍的病 为此 我们能做些什么？
好 或许我们可以探讨一下
从小事做起 看看会发生什么
我在街上遇到一些人
在街上 或者我去参加演出的时候
总会有某个 “珍珠果酱”的歌迷上前来对我说
“天啊 你们真的太棒了…”
说得我都要哭了 “…为那些患EB的孩子做了这么多”
你越是亲近这个社群
就越能了解它
你无法回避 这些家庭所面临的严峻挑战
我们必须立即扫除一些障碍
以此证明人可以拥有信念
人可以拥有希望
但你知道 难就难在要有耐心
如果筹集资金、增强意识
能够助力这项事业
推动医治疾病的科研进展和实际应用
感觉达成目标就只是时间问题
（加拿大 安大略省 汉密尔顿）
我们来…不 这样穿不好
-你想怎么样？ -再往里一点
就这样
好 可以了
我和我的家人 尤其是和我妈妈关系非常紧密
有了这种支持 我对生活充满希望
我很幸运 有人关心我
愿意努力适应 帮我过好自己的生活
我化妆不是为了掩盖病症
而是用来增强自信
仿佛让我身披盔甲
为自己挺身而出
我生于1992年
小时候 我不会爬 因为膝盖会溃烂
手也会溃烂
所以我很快就学会了走路
我在学校表现还不错
青少年时期并不好过
我非常小心地保护自己
我的自信对我产生了很大影响
我一直很喜欢艺术
我记得小时候只能画画
因为我不能用乐高块搭积木
我没法把它们分开 没法好好叠放
于是父母给了我蜡笔和纸
我可以专心一连画上好几个小时
我倾向于在作品中 混合现实主义和超现实主义
混入疯狂又冒傻气的元素
那些让你再度思考
眼前所见的东西
EB夺走了很多东西
我走路的能力 我的手臂
我尝试过不同的假肢
因为我的皮肤很脆弱 装假肢对我来说并不现实
这时我就想： “我是要继续损坏我的皮肤
还是要学着不依靠假肢活下去？”
我对待生活的态度是
尽情享受每时每刻
不去纠结那些我无法改变的东西
要是查理在就好了
就是
-你觉得他会做什么？ -追我 朝我开枪
朝你开枪 没错
我们过去曾从事治疗寄养服务 照顾有医疗需求的孩子
我丈夫全职工作 我是全职妈妈
我接到电话
威斯康星州密尔沃基医院有个弃婴
他患有先天疾病 十分脆弱
想要抱他都要垫软枕
对方问我是否想过去
了解他的状况 并且带他回家 因为他生命垂危
-干得好 伙计 -我们就拿掉几块
回家前 医生给了我一瓶吗啡
还说：“让他好受一点”
他没有死
他没有变虚弱 而是茁壮成长
我们也没有打算
让他等待受人领养 此时 我们都已经爱上了他
于是 我们收养了他
-嗨 小查 -你好
-你今天给我做了什么？ -你看嘛
查理吃了很多苦
他从出生起就承受了很多痛苦
巨大的痛苦
他的皮肤会脱落 就像熟桃子的皮
他一定是个坚强的斗士
否则不可能撑下去
好样的 查理
真好玩
我想再来一次
麦莉之前在北京的一家孤儿院
院方给我们发了一些照片
其中一张是麦莉的
她身上缠着纱布
我丈夫、凯文和我看了看
“天啊 我们无法拒绝”
我无法…得了EB已经够可怜了
小小年纪 孤零零待在孤儿院
还身患隐形失养型EB
我…
我实在是放不下
于是我们收养了麦莉
她当时六岁
嗨 妈妈
她很害怕
没事的 宝贝
麦莉很安心
现在她能用上绷带
不会那么痛了
罗万有着她独一无二的个性
妈妈 我可以拿这个
她非常风趣、机智
尽管经受了这么多磨难
她依然能保持自我 保持快乐
好了
忘记穿短裤了
罗万出生那天 是我生命中最美好的日子
她身上有一些小东西 比如指甲下面的红点
还有眼睛表面一些类似于水泡的东西
但它们很小
医生保证说 那些只是新生儿身上的一些怪东西
当她身上开始出现伤口
情况很快就开始恶化
那也是我生命中最糟糕的一天
此时 医生说她要么受到严重感染…
要不然就是患上了一种 名为“大疱性表皮松解症”的疾病
他说得非常小声
“这是一种终身疾病”
（剪好的绷带）
（纱布卷）
（药物名称 用量 用法）
（已服药时段请打钩并标注首字母）
只要罗万健康 我愿意付出一切
无论什么代价
这种疾病太残忍了
它不在乎一个孩子有多可爱
不在乎你只是个婴儿 也不在乎你只有三岁
它会让你的童年 让你的家庭分崩离析…
只要她能远离EB 我愿意付出任何代价
好啦 你看 爸爸来帮你洗澡了
-爸爸来了 -没事的
我觉得身为家长
当你知道还有人
在为治愈这种疾病而努力
你会感到很安慰
我觉得基因编辑大有希望
不要！
没关系 我们会全部帮你弄好
-我们会把它全弄好 好吗？ -破破
好了 我们会弄好的 好吗？
我们会让它好起来
小心哦 罗万
小罗 我们昨天是怎么说的？ 说你像人鱼一样生活
因为我得了EB 所以我很特别
所以…
是呢 你绝对与众不同 而人鱼…
美人鱼也很特别 因为人鱼是半人半鱼
因为他们和其他人不太一样
所以做事也和其他人不太一样
我能把绷带拿掉吗？
（贝纳罗亚）
（韦德）
（珍珠果酱）
你认识了这些面对如此挑战的年轻人
在这个世界上 在你的人生中
你从未见识过
如此脆弱至极的生命
与此同时 他们也表现出了
你此生从未见过的强韧与坚毅
他们为了活下去已经如此拼命
他们理应获得治愈的奖赏
毋庸置疑 他们赢得了自己 在这个星球上存活的权利
我们一直都对这个病没什么概念 直到我们把他带回家
让我看看你的后背
转身
我们开始真正明白EB的严重性
明白为他护养皮肤是多么耗时耗力
EB颠覆了我们的整个世界
有一次浸浴换绷带恐怖至极
我们刚从中国回来三个月
我们对伊莱、对EB都还比较陌生
我们弄破了30个水泡 之后我都顾不上数了
他痛苦地尖叫 当时已经很晚了
其他的孩子们都已经睡觉了
我觉得非常内疚 因为我没能讲故事
哄任何一个孩子睡觉
于是我停下手头的活儿 跑到孩子们的房间
我给了他们一个拥抱 然后回去…
把事情做完
石头、剪子、布
这样好多了
你总是这么说
-好了 -粘乎乎的
我知道对于我们很多 家中有EB患儿的朋友来说已经太迟
但我希望伊莱在有生之年
能有希望康复
拿上T恤衫 我们要迟到了
快点穿上 好吗？
时间是关键
因为EB的患儿等不起
越快找到治愈方法 我们就能延续更多孩子的生命
别忘了你给埃迪画的画
好吧
她在执行任务
是哪个房间 小罗？
就是这里
你知道是哪一个
好 你想按门铃吗？
门铃响了吗？
-好 那次肯定响了 -绝对响了
-你好 -请进
我们是来化妆的
好 我们要给你做个闪闪眼 不错吧？
-嗯 -好
-能把你的头发揶到后面吗？等等 -好
你的头发好可爱
谢谢
很长呢
我全都剪掉了 因为头发总让我抓狂
会有点痒哦
-感觉怪怪的？ -嗯
-就像有只小虫子？ -嗯
好 我又要来了
好了
好了 你来看看
-她要戴上眼镜 -怎么样？
-我喜欢 -想戴上眼镜看看吗？
-好 -好 戴上试试看
好 另一边也这样画
好
看 我们成功了
-对 -对
好 赞一个
-好了 一会儿在演唱会见？ -好
-玩得开心 -嗯
-你也是 -再见 小可爱
再见
我只需要把鞋准备好 还有别的吗？
我的鞋子、帽子 我们已经把耳环粘上了
因为我不能打耳洞
睫毛胶
我不确定我们有没有弄好
-是正的吗？ -你能捏一下这里吗？
应该弄好了
这是我创作的三联画
是我为感谢埃迪和吉尔画的
谢谢他们的邀请 谢谢他们为EB做出的努力
感谢他们在世界各地引起的关注
因为他们真的引起了巨大的轰动
我希望能在演出时送给他 我觉得那样会很棒
对他们的巨大付出表达一点谢意
大家为什么不能有所回馈呢？
你们准备好了吗？走吧
就快到了
我好期待
投身战胜EB事业 投身EB研究合作组织
我不认为是我们做出选择
是它选择了我们
这个社群
你会一下子被它的力量
被它日复一日的奉献精神所折服
他们一心只为了克服
我们根本无法想象的困难而努力
我画了太空针塔 作为给埃迪·韦德的礼物
因为他住在西雅图
当你目睹这些孩子所忍受的剧烈痛苦
莉莉 你也入镜！
…想象一下父母的心里会有多难过
时间确实很紧迫
你很难不会想要贡献一份力量
用你人生中的一大段时光尽力帮忙
（万泉至愈 峰会）
（万泉至愈 2023年10月 华盛顿州 西雅图 增益EB研究合作）
那种势头
那种热情、希望、乐观和愉悦
所有人齐聚一堂
患者可以和研究治疗方法的医生交流
那个医生可以和生物技术公司交流 而公司希望将实验室的科学研究
通过临床试验加以推进
让大家共处一室
这是一件无比炫酷的乐事
我和霍奇斯都要在小组座谈会上发言
她是我的正式秘书 所以她…
她真的… 她帮我把一切打理得井井有条
-因为我一团糟 -我让他能正常工作
没错 对我来说绝对必要
我们这个社群很小 但凡像迪安娜和我这样做事的人
我们都彼此认识
-能在一起聚聚真好 -就是
-你好吗？ -我很好 你好吗？
-很高兴见到你 -我也是
要不要抱抱？可以拥抱一下吗？
你好吗？
当所有人
因为同样的状况聚在一起 神奇的事情就会发生
那就是我们都一样 我们大家都一样
我们都在做同样的努力
你只希望别人能够理解
你每天都在经历什么
你好
我很好
-我很高兴能来 -很高兴你来了 这位是…
吉尔正在尽她所能
来治愈EB
她那种“就快实现了”的态度 给了我很大希望
之前传达的信息都是“真是太糟糕了”
“这个病真是太糟糕了”
他们改变了这一点 他们把恐惧变成了希望
我很欣慰 终于实现了
六个月前 它原本只是一个想法
我们随意讨论而已
看到这一切终于实现 而且影响巨大
看到它触动人心 看到那些骄傲的病患家属
这些才是我最关心的
谢谢
欢迎来到首次
万泉至愈线下活动
谢谢大家的光临
患者小组很高兴看到 迪安娜和霍奇斯一起出席
听他们聊聊日常生活
这种独立最艰辛之处
在于建立起一种心态 知道你可以向他人求助
你大可以说 “不好意思 能帮我扶一下门吗？”
当你从某种特定角度来看
这个世界并非那么方便行动
很多人不知道这意味着什么
老实说 有时候你得泼辣一点 不然什么事都做不了
有很多东西…
抱歉
…人们就是不理解
我非常感激EB研究合作组织的每个人
感谢各位的努力 这就是我来这里的原因
与患者、友人以及多年来 资助你研究的支持者齐聚一堂
这种感觉无与伦比
我们都是为了寻找治愈的方法
帮助现有以及未来的EB患者
当你和这些家属与患者交谈时
你能感受到前所未有的希望
这里有些患者
正在尝试史上第一种 食品和药物管理局批准的治疗用药
患处开始愈合 疗法发挥了作用
不久之前 我们都只能缠绷带
我们只有这个办法 把伤口包住
但现在 对于隐形失养型EB 以及失养型EB的患者而言
最近有了新的治疗用药 我们每周都在用
这种疗法针对的是 她皮肤的遗传疾病根源
可以让我们有机会快疾病一步
因为它可以修正皮肤的基因
让皮肤拥有比以往更强的坚韧性
阻止创伤形成
这些疗法有助于治疗慢性伤口
那么我觉得就长期预后来看
我们一定会看到
罗万这样的 隐形失养型EB患者将大有改善
因为如果你的创口长期不愈合
那么这就是一个高风险因素
使他们容易罹患 特定类型的侵袭性癌症
很多人都撑不过去
我帮你把这个贴上 好吗？为了…
这上面写的是什么？
一些特定类型EB的患者 还未能接受这类疗法
想到这些家庭 我心里就很不是滋味
因为他们还在苦苦等待
（科罗拉多儿童医院 安舒茨医学院）
还要橡子吗？ 你可以去捡一颗橡子
找到啦…
这颗不错 好了 我们把它带上
我们来看看
身为儿科医生和专攻EB的医疗工作者
我的工作是确保 这些患儿可以拥有童年
让他们可以体验生活
那些被我们认为理所当然的
是我必须助力 为这些患儿和家庭守护的东西
-你们好 -你好
嗨 罗万 你好吗？
EB这种疾病从生下来就有
而且只会慢慢恶化
日复一日 越来越严重地影响患儿的生活
所以我和我出色的团队的任务
就是想办法 帮助患儿拥有其应有的童年
好了 搞定 那只耳朵也很健康
好吗？
我们了解EB的潜在遗传因素
所以我们可以明确治疗目标
以及治疗EB的各种思路
轮到你了
小心哦 小罗
诊断是什么 医生？
它是个疯果仁
这是对异种移植模型
所做的萤光免疫检验
我们在鼠背上寻找人类皮肤
你可以在这里
类比查看两种标记
人类兜甲蛋白和人类波形蛋白
来验证人类皮肤的成功生成
EB确实为测试新型疗法 提供了一个重要的模型
十年前 EB的治疗方法
主要只是针对症状进行治疗
十年前有谁会想到
现在我们可以轻松地 在培养皿中操控干细胞
实现非常精确的基因编辑
并有可能为像EB这类
目前无法治愈的疾病 提供积极治疗的方法
我们取得了很大进展
最近获批的病毒载体基因疗法 可用于治疗这些患者
的确 这种疗法并非一劳永逸
但它非常有效
在我们开发更持久疗法的同时
为这些患者提供临时解决方案
我们在为EP患者
寻找根治之法的道路上又前进了一步
是啊
没有绷带支撑的时候 就有点…
而且胃造口饲管 周围的皮肤看起来很健康
十年前 我们很难想象
有什么样的方法能够根治这种病
而现如今 它已不再只存在于我们的想象中
它存在于实验室
存在于医院
存在于患者家中 我们做到了
我们离治愈EB越来越近
-感觉它就快撞到… -不要啊！
我们的摩天轮之行取消了
你看到那边柜子里的糖果了吗？
-什么？ -打开柜门 里面有糖果
它是我的了
好诶！奇巧巧克力！
好奢华呢
我喜欢
我不太会用笔画画
伊莱四岁半时 我们从中国收养了他
我快完成了
-莉莉 我在造一艘火箭飞船 -啊？什么？
真的吗？
我要试试看画十个助推器
一、二、三、四、五
六、七、八、九、十、十一、十二
伊莱五岁左右的时候
每次我们出去 人们都会盯着他看
莉莉会生气 她朝他们挥手
她一手叉腰 说：“我们能看到你”
那里是卫生间
后来我们做了一些T恤衫 上面写着：“来打个招呼吧”
请人们不要总盯着看
看到与众不同的人 可以上前了解一下
莉莉拍了一段视频
说：“如果有人长得与众不同 过来打个招呼 不要盯着他们看”
看到长得跟你不一样的人 你应该这样做
-你好 -你好
看吧 很简单
-我希望让你了解EB -EB？
给你
-谢谢 -谢谢
当我看到他们穿着T恤发卡片
我很惊讶 六岁和八岁的孩子
向大人们传达 如此简单却意义深远的信息
-我希望让你了解EB -好啊 谢谢
我希望能让更多人善待他人
他们说要小心 你或许并不想见到你的英雄
但今晚有一位嘉宾 我希望大家
能花一点时间 认识一下 我的老师 我的英雄 伊莱
一听说有种新的治疗用药 他很兴奋
他说：“我们能去试试吗？” 我一直跟他说
“它不适用于你这种类型的EB 但他们正在为你而努力”
难受的时候 他会问：“天啊 还是没有药能治吗？
我现在就需要啊”
我说：“我知道”
我们迫切需要治愈之法
我们没有时间可以等了
最近有很多孩子因EB而去世
我不再把这种事告诉伊莱和莉莉
抱歉
他一天天长大 也越来越接近那些孩子去世的年龄
这让人很难受
他在那儿呢 嘿 伊莱
还有他妈妈和姐姐
看到你了 伙计
加勒特 多谢你今天过来 真的很感激
今天我们要进行一项临床试验
研究一种基因疗法皮肤移植
看看它能否治愈慢性伤口
在临床试验中 我们会 取一小块正常皮肤组织进行活检
把它送到实验室 培养你的正常皮肤
但我们会利用一种病毒 插入健康的VII型胶原蛋白
我们希望能以此增强你的皮肤细胞
希望它们能使慢性伤口痊愈
你觉得可以吗？
在很多类似的临床试验中
孩童不能作为第一批受试者
因为我们还无法把握安全特性
于是就要靠加勒特这样的英雄 还有其他年龄较大的患者
进行第一次冒险
-抱歉 加勒特 -没事
-好了吗？ -嗯
可以吗 加勒特？
加勒特今年27岁
只要他能帮忙 他一定会帮忙
小时候 我梦想着以后打篮球
因为我的兄弟姐妹都打篮球
我本来想玩一下的 可是
后来实在是没办法了
现在我要取一小块样本
他这个位置会有点痛
-没关系 你做得很好 -还要多久？
-怎么了？ -我想她搞定了 加勒特
我只是轻轻碰那里 清理一下伤口而已
我们常说不知道 这个办法是否对你有效
但你提供的数据 你挺身而出
会帮助很多很多人
我做的一切都是为了年轻一代
希望他们的伤口能得到治愈
或许他们可以多活 10年、20年、30年 是吧？
但愿他们不必经历我所经历的一切
这个任务至关重要 你不能想太多
一旦多想 你就会落泪 而你不能在他们面前哭
患者需要你保持犀利、乐观、自信
我们一起度过难关
一旦获得基因 你就了解如何对其进行塑造
如何测试 如何修正
简而言之 你获得了患者发生突变的DNA
研究人员发现可以使用酶
用良性DNA片段置换致病片段
而且可以非常精确
CRISPR校正就像一个Word文档 你选中有问题的单词
按下“删除”键 那个词消失 然后你用正确的新词填补
我们对这种组织的细胞核 也是进行类似性质的替换
目前 我们寄望于生成
基因修正的组织
以此取代病人身上的皮肤组织
使其拥有健康的皮肤
不再是单纯包扎 而是彻底修正
这让我们很振奋 因为有希望了
我想我们可以结束他们的痛苦
大幅减轻患者的痛苦
无所畏惧地去踢球吧
多参与生活的体验
无论是何种意味的人生
不让他们的梦想
因EB而戛然而止
长久以来 都没有一种 获得食品和药物管理局批准的疗法
像鹅蛋一样 什么都没有
把所有的注意力都放在EB上
治好这种单个基因突变引发的疾病
这是一个更大的图景
患EB的人很少 但有很多人
患有罕见的遗传疾病
我们只是觉得这样可以打开多扇闸门
治愈多种其他疾病
帕金森氏症 老年痴呆症
我们从这里学到的任何东西
我们的影响范围 将扩展到其他疾病研究
患者的时间紧迫至极
传统科学的发展追不上这种速度
因为我们依靠政府拨款 我们写论文
过程有时会令人懊恼
有了私人资金来源
有了患者基金会团体 我们真的可以缩短时间
我觉得很高兴能搭上这班车
我们继续加油向前 越走越快
吉恩 你在哪里？
一会儿我告诉大家更多关于吉恩的事
但我要说的是 我的手机
它就在钢琴上放着 我看了看 确保…
如果是约翰·福格蒂 我想道声晚安
我要去演出 之后再找他聊
还有…
但我要说的是 电话嗡嗡作响
我一般不喜欢损别人
但很多时候你会吓一跳 惊讶于人们发的那些短信内容
明明五分钟后我就要上台了
比如“嘿 埃德 我来了 但我在开车 我该把车停在哪里？”
“我把车停在哪里？”
“我考虑买几个墨西哥卷饼
我可能迟来一会儿 你要不？
你如果想要 我可以带一份到舞台上给你”
“你想不想…街对面有一家酒吧
演出前你想喝一杯吗？”
你这个笨蛋
我正努力…
抱歉 我不该这么说
抱歉 孩子们 我只是…
但你知道吗 罗万 有时候人们真他妈蠢到不行 而且…
但我要讲的不是这种短信
有史以来第一次
终于有了有用的信息
我原本不会知道的
我觉得 嗯 这种信息值得一提
某人给我发短信说
“你知道吗？33年前的今天
‘珍珠果酱’乐队 完成了他们的第一场演出
就在西雅图的‘下坡道餐馆’”
33年！
真是太幸运了
回头再说吉恩博士
她说在1990年代
她在医学院读书 读很多很多年书
她干劲满满 还会听西雅图的音乐
尤其是我们乐队的音乐
得知这件事 知道她是助力我们
战胜这种病的顶尖研究专家之一
她还是治病救人的医生
得知我们的音乐能与你的成就有交集
这是我们所能获得的最大成就之一
吉恩 我爱你
EB社群非常特殊
你能感受到他们的勇敢
这促使我走出我的舒适区
承担更多风险挑战
原谅我爆粗 但这些孩子太牛叉了
有很多聪明绝顶的大好人
穷尽毕生精力帮助我们的孩子 这点对我们而言意义重大
这就是治疗所用的药
它就长这个样子 四支注射器
注射器里面其实是活病毒
病毒被修改了
它会进入皮肤细胞
剪下她体内有缺陷的DNA片段
当我们第一次有机会用上这种药时
我先要哭上一个小时
-不知道你记不记得 -记得
但那是个意义非凡的日子
我们苦苦等待了八年
第一次接受新药治疗
意义太重大了
有很多泪水 喜悦的泪水
但归根结底 这是治疗 而不是治愈
我们需要治愈疾病的方法
你做得很好 小罗
有时我会看到一些 看起来没有结疤的地方
感觉几乎像是恢复了正常皮肤的状态
那一定是药物的功效
她原本的皮肤是不会这样的
阿杰 帮我再拿一支注射器
我们把药用上
这样可以保持药物持续作用
然后明天我们把它全部冲洗干净
然后用新的绷带重新包扎
整个过程差不多四到五个小时
在某些方面来说 我晚上睡得比以前好一些了
身为家长 我感觉不像以前那样
某些日子会超级难受 超级焦虑 超级难过
好了 帮我拿一下剪刀
这样的日子还是会有
但我可以面对它
想想罗万出生后 我们一路走了多远
这样让我觉得心怀希望
首先是一则令所有人悲痛的消息
查理·努斯去世了
被我们称为“小查理”的查理·努斯
终年17岁
他用个性征服了我们所有人
他经常说脏话 爆粗口
但人们喜欢 因为他是那么…
他是查理嘛
幽灵巫师找到了宝石
他想当爸爸
他想结婚 想交女朋友
他想去上学
不
那一天平淡无奇
查理好好的 他散步 聊天 我那天不在
我当时在忙些杂事
当我回到家时 他说他不舒服
他去洗手间 然后他回来 躺在我旁边
我坐在沙发上 他挨着我躺在沙发上
然后他就睡着了
于是我就让他睡着
我想着如果查理不舒服 那就让他小睡一会儿吧
半夜里 我听到他发出疯狂的叫声
他从未像那样大喊大叫
我跑下楼梯
他坐在沙发上
语无伦次
我无法引起他的注意 我知道他的败血性休克发作了
于是我们打了911
我们很快坐上直升机
前往密尔沃基儿童医院
对我这个母亲而言 最大的恩赐是我知道他没有害怕
小查？
放开那个…
-他不必再失去了 -放开那个…
能够遇到查理 我很幸运
我一点都不后悔
我们差点撞到爸爸的脸
嗨 特里莎
还有麦莉
你们的父母很了不起 很多年前
我们有幸在明尼苏达相识
我们经常…
抱歉
我们经常和查理通话 聊得很开心
他有着不可思议的魅力
他既聪明又搞笑
他就像患有EB的迷你版杰夫·罗斯
他会说：“去你的…”
我们现在带着对查理的回忆
无时无刻不在想着他
我们很感激你们能来 在这个周末和我们一起
谢谢你们
还有…
查理
我只把副歌中的那一句献给你
（西雅图水族馆）
我们在水族馆 来看海豹和水獭
小罗常说她想当个正常的孩子
我觉得很多事让她挣扎…
-我们可以摸海豚 -我知道 太棒了
螃蟹！
我想摸螃蟹
令我难过的是 她看着我的手 会说
“你的手真美 我也想要这样的一双手”
在这样的时刻 我们都盼望着 能有方法彻底治愈这种病
不要让伤口再次出现
让她的生活质量能更接近其他人
罗万
我一次次地爱上她的声音
每一次她…我就…
那声音无比甜美
也感谢你能来
你想站起来吗 罗万？你可以的
好了
嘿
-那只海豹叫什么名字？ -那只海豹名叫奇达克
是我们解救了它
-张嘴 -张嘴
-哇 -很好 不错
-你很有天赋 -谢谢
不错 很好 干得漂亮
它好可爱 眼睛和我的狗一样大
能和她一起
做寻常孩子做的事情 不用做痛苦的事
这样真是太好了
你看到这里了吗？
-你要给海龟做包扎吗？ -要
-我们会让你好受一点的 -很好
非常好
此时此刻在这里玩的感觉无比美好
（流行文化博物馆）
-有奇幻类 -我们要看恐怖类吗？
对 我也想去 但我们还有时间
我喜欢读书 尤其是奇幻文学和小说
这刚好就是我的菜
一切都是基于艺术
太棒了
这些作品太不可思议了
我靠
我可能会显得有点宅
我想看这些
-我想要这种短裤 我绝对会穿 -哦 银的也会吗？
对啊
身为艺术家 你会由衷钦佩
这些作品中所倾注的心血
整个氛围令人欲罢不能
我深受启发
太不可思议了
简单的着色手法 就能创造出如此美好的事物
哇 太棒了
是班卓琴
艺术绝对是一处避风港
创造时 你会迷失在当下
我喜欢放点音乐 让自我迷失
有时 你一坐三四个钟头 却浑然不觉
这会让你很珍惜
眼前那些触手可及的东西
-嗨 埃德 -你好吗？
-很高兴正式认识你 -我知道 现在我们正式认识了
-对 -我的朋友
这是我给你们准备的
其实是我做的
我也希望你会说“做”
聊表谢意 感谢你们的付出
-你不用这么客气的 -为这个组织
我知道不用 但我就是这样
天啊
真好
-是我们吗？ -对
瞧瞧 你的细节之处全画出来了
我会给你们展示我的灵感来源
有了
-我爱你 -谢谢你们所做的一切 我也爱你
太棒了 很高兴你能来 我们玩得很开心
太好玩了
这个社群在全球范围内呈指数级增长
令人欣慰的是 其他人也能够理解
你正在经历的困难 你不是一个人
现在的研究人员说 十年内就能治愈这种病
所以如果我们今天挺身而出 这个目标就有可能实现
好了 我十分荣幸
为各位介绍今天到场的
我的好友 迪安娜
西雅图 这位是迪安娜
迪安娜 这里是西雅图
你说演出过后
我们至少要喝一杯龙舌兰酒
必须的
演出继续 我们要找点乐子
爱你 迪安娜
请再次为迪安娜鼓掌
EB患者往往更容易罹患癌症
因为我们的皮肤异常脆弱
我个人就五度罹患鳞状细胞癌
它差不多相当于皮肤癌四期
尽可能长久地努力过好生活吧
基本上 我学会了
重质而非重量
EB塑造了今天的我
我不希望任何人得上这种病
但我知道 它没有将我击垮
因为它让我成为了今日这个
坚定的倡导者 一个独立的人
（西雅图之行两周后）
（迪安娜因EB引起的并发症去世）
（年仅31岁）
要知道 为了一个目标而演奏的感觉很特别
而这个目标是一项不可思议的任务
同样特别的还有 医生、研究人员、科学家
活动家、捐助人士
患者家属向我们展现出的莫大勇气
大家齐聚在此
而且…
我有点哽咽 请稍等
打起精神 硬汉
我们向世界宣布 我们想找到治愈的方法
因为那是患儿父母的希望 因为那是患儿的希望
那些心存怀疑的人 质疑“你们为什么 想治愈这种疾病 为什么…” 你懂的
为什么不想呢？
“我们就要治愈给你看”
计划已然成形 很现实 也很可行
你不想放弃他们
你希望他们更好
我想我们可以治愈EB
我们这个社群的所有成员
能够有幸帮助患者与EB对抗
我们的使命是 给他们提供一个前进的方向
照亮最终的结局
参与到这个社群中的人
都非常坚强 他们也让你变得坚强
我不知道该如何用言语来表达
（麦莉提醒我们要保持坚韧 她的座右铭是：“我会不断努力”）
（罗万喜欢当姐姐 她的舞蹈继续为他人增添笑容）
（伊莱刚交了一位新朋友 他新养的狗狗 考珀）
（他对糖果的热爱一如既往）
（对数百万罕见病患者而言 时间并非是奢侈之物）
（而是一场对抗官僚之风 资金缺口和政府优先事项的竞赛）
（我们有责任推动科学研发）
（让能够改变命运的治疗手段 能够惠及最需要它的人）
这是伊莱送给我的画
细节处理实在惊人
它就被摆在这个录音室里
我的听力很差
你好
我的听力很差 很容易被人吓到
而且…
你可以…我可以…不过我的视力很好
我能看到我妻子在点头
是的 埃迪 你啥也听不见
昨晚有人让我在棒球上签名 我答应了
我不知道为什么会有这个 但它可以成为你的生日礼物
来吧 到灯光下来
-你好吗？你叫什么名字？ -迪安娜
我跟你说
为了蹭埃迪·韦德演出的免费票 这样也太他娘的折腾了
还有什么？我看起来像谁？
豪伊·曼德尔吧 我不知道
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字幕翻译：陈颜颜