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（西雅圖）
（艾迪維達）
我終於能說出那句平常
說得不夠多的話
晚安，西雅圖
本週西雅圖將舉辦一場 別具意義的活動
為真正重要的公益事業盡心力
空氣中瀰漫著興奮的氣氛
以及故鄉的驕傲 因為艾迪維達即將登上
貝納羅亞音樂廳舉辦獨一無二的表演
這場演唱會的所有收益將用於尋找 表皮分解性水泡症的療法
這是一種罕見的遺傳性皮膚病
主要影響兒童
（克萊倫斯）
我們要讓病患、研究人員
以及生技界的人齊聚一堂
討論如何治療泡泡龍症
這一切即將成真
全球科學家、研究人員及病患 所組成的社群
都在致力於實現一項重大目標
那就是在這十年內終結泡泡龍症
像艾迪維達這樣的音樂人挺身而出
宣稱要為這項公益事業 舉辦大型演唱會
這件事對這些家庭來說意義非凡
使這些罕見疾病患者感到備受重視
我們參與了許多公益事業 但至今仍未根治癌症
也無法修復地球
我不知道，唯獨這件事 總讓我感覺…應該會成功
在所有我們關心的事業中 這一項應該能夠實現
-你好 -你好
治療疾病這種事
應該要花費兩、三輩子才能實現
也許到了孩子那一代
才能見證你種下的種子開花結果
但我們很自私，想在有生之年見證
我認為這是有可能的
因此，大家是為了希望 而來到西雅圖團聚
對家屬、研究人員和粉絲們而言 這必將是個難忘的夜晚
每個音符都將讓我們 更接近沒有泡泡龍症的世界
《MATTER OF TIME：罕見疾病慈善演唱會》
（史丹佛根治與積極治療中心）
-非常感謝你的貢獻 -是啊
我們非常感激，你在檢視什麼？
這些部位似乎能填好病患的傷口處
-基本上只要花一星期 -哇
表皮分解性水泡症，俗稱泡泡龍症
是一種可怕的疾病
（唐貞醫師）
但很容易解釋
這種病源自一個基因的突變
該基因負責編碼一種蛋白質 連接皮膚的表層
和皮膚的底層，稱為第七型膠原蛋白
基本上就像釘書針
這種釘書針稱作固定纖維
使得我們的皮膚能維持完整
如果這條鎖鏈的任何一環斷了開來
（安東尼奧羅醫師）
皮膚便會脫落
任何影響該連結的DNA變異
都會弱化黏著力，使連結瓦解
（水泡）
症狀差異很大 黏著力可能只有一點點
或黏著力還很強，也可能完全喪失
「表皮分解性」，意指破損
加上拉丁文中「水泡」的字
因此「表皮分解性水泡症」
基本上就是指脆弱、起水泡的皮膚
這種病在國際上俗稱「蝴蝶病」
患有泡泡龍症的孩子俗稱蝴蝶寶寶
（麥可洪德）
因為他們的皮膚就像蝴蝶翅膀般脆弱
泡泡龍症是天生的
許多時候，家長從未聽過這種病症
直到在急診室生下孩子
發現有些地方不一樣
泡泡龍兒的日常生活 充滿磨難且痛苦萬分
（吉兒維達）
他們必須忍受好幾小時的 換繃帶、漂白水沐浴
這樣能把繃帶浸濕後取下，也能消毒
而父母為了讓孩子健康 也必須對他們施加痛苦
敷料和紗布就像他們的繭
能夠預防感染，希望不會留下疤痕
並盡量把癢和痛的程度降到最低
沒有任何療法能根治這種疾病
你只能包紮病患
試圖保護他們不受到摩擦或外傷
對疾病本身卻無能為力
不只是肉眼可見的傷口
人全身上下都會產生膠原蛋白
維繫著眼睛、喉嚨與內臟的運作
所以泡泡龍症遠不只是皮膚問題
即使會影響胃部和腸道的黏膜
使病患無法正常吸收營養
科學家可能要耗費 數十年光陰，甚至歷經數代人的研究
才能針對特定疾病 解析複雜的基因組資訊
而令我們對泡泡龍症懷抱希望的是 我們已將致病基因突變
精準鎖定到單一基因
如今我們觸及問題的根源
基因成因，這是令人振奮的重要突破
老實說，這種情況的
科學原理其實相當直接易懂
這有多令人振奮呢？
我們已鎖定致病基因，掌握問題所在
更有科學家對此充滿熱忱
我們正縮短研究時程，以加速進展
如此便能更快推出療法 甚至有望更早根治這種疾病
泡泡龍症常被稱為 「卻鮮為人知的可怕疾病」
如今我們更希望它會成為 「將找到解藥的可怕疾病」
（華盛頓州西雅圖）
這個社群中的活力是顯而易見的
我想是因為…
（艾迪維達）
…有明確的軌跡
和目標
你不禁就會為之動容、深受鼓舞
我們原本以為 只會投入這項議題一、兩年的時間
頂多三年
籌募資金、凝聚熱心人士
然後轉而關心下個議題
但我們卻一直離不開
因為這件事如此重要
我們的目標是找出療法
終極目標是根治這項疾病
大家彼此扶持
參與這項議題十年以來 出現了一道希望曙光
而且不是假象
要幾點去你們家載東西？
我們幾點要到會場？早上五點吧？
器材差不多早上五點 可以進入貝納羅亞音樂廳？
對，我們得開始進場，進行試音
向講者簡介活動概要，測試投影片
我們得準備好迎接病患家屬
有來自科羅拉多州的霍勒一家
來自多倫多的迪安娜稍晚也會抵達
伊萊和家人第二天早上會進場
我要邀請弦樂四重奏加入表演
各位女士先生 這位是小提琴手，布莉安娜艾特維爾
沒錯
另一位小提琴手，薩達杜普
大提琴手是我朋友，克里斯沃斯維克
還有一位是我在這世上最敬重的人
我的朋友，中提琴手艾波卡麥隆
這首歌我們從沒演奏過
連練習都沒有
（加州聖地牙哥）
（掀起浪潮，根治泡泡龍症）
兩位，行李收得怎麼樣了？
我們幾小時後就得出發
你們可以開始打包了嗎？拜託？
好
好，打包清單呢？
兩支鉛筆、橡皮擦、削鉛筆機
（伊萊）
還有著色筆組，讓我能在飛機上著色
為伊萊打包行李是件大工程
有一堆他的用品必須帶去
搭飛機會讓我緊張，因為得過安檢
他們會問：「這些是什麼？」
（伊萊的媽媽，蜜雪兒）
「包包裡怎麼有針頭和剪刀？」
要帶一堆他洗澡和更換用的繃帶
胃管、灌食配方 還有大量的紗布和針頭
然後是牙刷
對
-對，拜託別忘了帶牙刷 -好啦，保持口腔衛生
這會放進我的隨身行李 以免伊萊在機上或機場受傷
他全身總是在流血，所以有備無患
我們來到了西雅圖
從科羅拉多州出發
搭20分鐘的車到機場
（羅文）
然後再搭兩小時的飛機到西雅圖
沒錯
我和爸媽一起來，還有妹妹席琳
我媽懷孕了，所以她會生下一個弟弟
我很高興我們來了
（羅文的媽媽，凱特）
而且行李都有順利抵達
這會是個有趣的體驗
在高峰會上認識這些了不起的人
我很期待認識泡泡龍病友 以及醫師和研究人員
（加拿大安大略省漢密爾頓）
我們登機吧
-好，可以嗎？ -可以
我這個週末要在高峰會上演講
為此要去西雅圖，我很興奮
-迪安娜，你需要靠墊嗎？ -我可以坐下
沒關係，我會墊在腳下
我會墊在腳下
很好，謝謝
一切順利
讚啦
（迪安娜）
搭飛機很容易生病或被感染
因為是循環空氣
我對這點一直很謹慎小心
不過我很興奮
很期待能在大會上演講，跟醫師對話
以及見到大家
背包
我們老是會忘記
因為我不習慣一直帶著
偶爾我被從椅子上抱起來時 會忘了背包，那就糟了
畢竟我接著管子
為什麼會…
我不知道，爸，好熱，穿上就對了
-可以嗎？ -嗯，可以
小心我的頭
-我會小心你的頭 -你也要小心
別露出我的屁股，有攝影機在拍
（加州紅木城）
我在台灣出生
然後我的家移民到了美國 為了追求更好的生活
我記得小時候讀過《國家地理》雜誌
了解人類免疫缺乏病毒 愛滋病、鐮形血球貧血症
其他孩子可能喜歡 小甜甜布蘭妮、克莉絲汀
我則是真心熱愛遺傳性疾病和醫學
我始終是個書呆子
所以我沒去看過幾次搖滾演唱會
我準備好了演講，帶了投影片
我行李中最重要的 是手機、電腦和充電器
我覺得穿什麼都沒差
因為我一直都是科學家 沒人在意穿著
我喜歡派對
我熱愛讚揚孩子和他們的家人
以及他們一路以來的辛勞
我們的大部分工作是進行臨床試驗
或在出狀況時照護泡泡龍症患者
光和他們相處就很快樂
我們有三個自己親生的孩子
以及17歲的兒子查理
和剛滿12歲的梅莉
（梅莉，隱性失養型泡泡龍症）
沒有人能理解
（梅莉和查理的媽媽，崔莎克努斯）
身為泡泡龍兒母親的感受
就像看著剛開始在學走路的幼兒
擔心他們的臉會撞到咖啡桌
這就是看著泡泡龍兒的心情
不論他們是任何年齡
我們泡泡龍病友 在臉書上有自己的團體，互相支持
但實際見面對我來說很重要
不孤單是件令人欣慰的事
我知道很舒服，因為我很冷
病友座談單元 講者有迪安娜、霍奇斯
迪安娜對於要上台演講感覺怎麼樣？
她準備好了 我們只需要退到一旁，讓她發揮
是啊
我只希望一切順利，所有人安全抵達
我很興奮，活動就要實現了
我們討論多久了？ 我們做到了，活動要實現了
有趣的是 有一種科學理論叫做「蝴蝶效應」
意思是，一個小小的行動開端
可能在後續引發巨浪
我深信在許多層面上
泡泡龍症社群 與研究夥伴組織的發展與轉變
很大程度展現了蝴蝶效應
在這個組織成立之前
沒有療法，沒有科學研究
別無選擇，希望渺茫
短短十年後 臨床試驗從零增長到了40個
我們已經籌到6000萬美元
資助了140個計畫
現在甚至有了史上第一個 獲食品藥物管理局批准的療法
這件事的重要性是什麼？
地球上有四億人患有罕見疾病 占人口的十分之一
其中95%的罕見疾病患者 都不具有獲得批准的療法
由於這個組織的付出和努力 我們擠進了那5%之中
但一切才剛起步而已
照老方法做事是行不通的
罕見疾病需要 大刀闊斧的行動來打破僵局
我認為我們正在這麼做
我們正在探索取得成果的新方法 不斷突破現有框架
這才能真正達成進步、改變人生
我們希望用來對抗 泡泡龍症的模式和方法
可以延伸應用於治療其他罕見疾病
例如亨丁頓氏舞蹈症 囊狀纖維化症、神經節苷脂儲積症
等到泡泡龍症得以治癒 這點我認為很有希望
之後我們就能為其他病症效力
眾人齊心追求同一個夢想的力量 是如此強大且令人動容
我們充滿鬥志
我認為我們會終結這種病症
總之，我是這麼希望的
我第一次認識泡泡龍症
第一次見到朋友的孩子患病時
我…我們心想
從來沒見過 這麼瘋狂、嚴重、殘忍的病
我們能做些什麼？
好吧，或許我們可以開口談論
從小事做起，看看會有什麼發展
我在街上遇到人
在街上或表演現場，當樂團演出時
總是有超棒的珍珠果醬粉絲來跟我說
「天啊，我好欣賞你們正在…」
我要哭了，「為泡泡龍兒盡心力」
你越靠近這個社群
越了解他們
就不可能不目睹 這些家庭面臨的挑戰有多嚴峻
我們已經克服了一些難關
這些經歷正是值得懷抱信念
以及希望的明證
但真正的考驗是耐心
如果籌措資金和喚起意識
這麼做能夠提供動力
推動科學研究 找到治療及應用的方法
那麼根治似乎只是時間問題了
（加拿大安大略省漢密爾頓）
來吧…不對，沒套好
-你希望怎麼套？ -再套上來一點
就是這樣
可以了，好
我和家人之間 尤其是和我媽的關係非常親密
擁有這樣的關係 使我能夠如此積極面對人生
我很幸運，有人關心我
願意改變生活，來幫助我活出人生
我不靠化妝來遮掩症狀
而是為自己提供自信
有點像是穿上所需的武裝
使我能為自己挺身而出
我是1992年出生
我小時候無法爬行 因為我的膝蓋會壞掉
我的手會骨折
於是我很快就學會了走路
我在學校的表現還不錯
青少年時期很辛苦
我確實曾試圖保護自己
我認為我對自己的信心 有著很大的影響力
我一直很熱愛藝術
我記得小時候畫畫
是因為無法拼樂高積木
我沒辦法拆開、疊好它們
於是爸媽給了我蠟筆和紙
我發現自己可以 花上好幾小時沉浸其中
我的作品傾向於 融合寫實與超現實的手法
畫一些瘋狂、無厘頭的東西
讓人會一再思考
自己究竟看了什麼
泡泡龍症讓我失去了許多
例如行走的能力，我的手臂
我嘗試裝過不同的義肢
脆弱的皮膚 使我無法裝上，不適用於我
於是我思考：「我要裝上義肢 持續傷害自己的皮膚」
「還是學習不靠它活下去？」
我面對生命的態度就是活在當下
盡情享受每個瞬間
而不執著於那些無法改變的事
真希望查理也在
（梅莉和查理的爸爸，凱文克努斯）
-你覺得他會做什麼？ -會跟我追逐，玩槍戰
玩槍戰，對，沒錯
我們家曾為有醫療需求的兒童 提供治療性寄養服務
我丈夫全職工作，我是全職母親
我接到一通電話
有一個嬰兒被遺棄在 威斯康辛州密爾瓦基的醫院
（查理）
他患有先天疾病，非常脆弱
必須用枕頭托著才能抱
院方詢問我能不能過去
了解情況並帶他回家 因為他性命垂危
-孩子，你很棒 -我來拆一些紗布
院方給了我一瓶嗎啡帶回家
告訴我：「讓他少點痛苦吧」
他沒死
他情況沒有惡化，反而成長茁壯
我們絕不可能撒手不管
讓他回到寄養體系 顯然，當時我們已經深愛著他了
於是我們收養了他
-嗨，小查 -嗨
-你今天做了什麼給我？ -你看
查理飽受折磨
他打從出生就承受著痛苦
極為劇烈的疼痛
他的皮膚會像熟了的桃子皮一樣剝落
他如果不是個頑強的鬥士
不可能熬過這一切
很棒喔，查理
真好玩
我真的很想再搭一次
梅莉，她出身於孤兒院
來自中國北京
他們寄了照片給我們
其中一張照片是她
包裹著紗布
我和我老公、凱文看了照片心想
「天啊，我們不能拒絕」
我無法想像…泡泡龍症已經夠苦了
還要孤苦無依地待在孤兒院
與隱性失養型泡泡龍症共存
我…
我不能坐視不管
於是我們收養了梅莉
她當時才六歲
嘿，媽
她很害怕
沒事的，寶貝
梅莉舒服多了
如今她能用繃帶包紮
使疼痛減輕許多
羅文有自己獨特的個性
媽，我可以自己提
她會是你見過最有趣、聰明的人
儘管經歷過那麼多折磨
她卻始終能保有那份開朗
好
（2018年，德州奧斯汀）
忘了穿短褲
羅文出生那天 是我人生中最美好的一天
她身上有些細微的異常癥狀 例如指甲下的泛紅
以及近乎長在她眼睛表面 一些像水泡的東西
但那些癥狀很細微
有人向我保證那只是新生兒的小異狀
當她身上開始出現傷口時
很快就變成了一場惡夢
也是我人生中最黑暗的一天
就在這時，一位醫師進來說 她要不是有嚴重的感染…
就是患了名叫表皮分解性水泡症的病
他的口氣是那麼平靜
他說：「這種病會跟著她一輩子」
（開口敷料）
（紗布卷）
（藥物名稱、劑量、用法）
（施藥後打勾簽名，註記時間）
為了讓羅文變健康，我願意付出一切
一切都願意
這種病太過殘酷
不論你是不是個可愛的孩子
不論你是不是個嬰孩，或是才三歲
這種病會徹底粉碎 一個孩子，一個家庭
是的，我願付出一切 只為讓她沒有患上泡泡龍症
好，你看，爸爸來幫你洗澡了
-爸爸來了 -很棒喔
我想身為家長
令我欣慰的是知道…
（羅文的爸爸，傑森）
…世上有一群人正竭盡所能
努力尋找治療方法
我對基因編輯寄予厚望
不…
沒關係，我們會幫你重新包好
-我們會再包好，好嗎？ -大傷口
好，我們會幫你重新都包好，好嗎？
下次會包得更好
小心喔，羅文
我們昨天不是說 你像美人魚嗎，羅文？
因為我有泡泡龍症，讓我很特別
所以…
是啊，絕對讓你很特別，而且美…
像美人魚一樣特別，他們一半是魚
因為他們跟其他人不太一樣
或許他們得採取不同的生活方式
我可以把繃帶拿掉嗎？
（貝納羅亞音樂廳）
（維達）
（珍珠果醬）
你遇見這些年輕人，面對這樣的處境
那是你所見過最極端
脆弱的光景
此生在這世上目睹過的任何事物
都無法比擬
與此同時，他們展現的韌性
與堅毅也同樣超越你此生
所見所聞的一切
他們光是生存就已經夠辛苦了
應該要獲得治療，以獎勵這份努力
他們配得上活在這個世界的權利 這點毋庸置疑
直到把他帶回家 我們才搞清楚這是怎樣的病症
讓我看看你的背
轉過去
我們開始真正了解 泡泡龍症的症狀及嚴重性
以及照顧他的皮膚有多費時
我們幾乎被弄得天翻地覆
經歷過此生最煎熬的沐浴與換藥
當時我們從中國回來 才大約過了三個月
伊萊和泡泡龍症 對我們而言都是全新的體驗
在30個水泡破掉後我就不再數了
有次他痛到大叫，當時天色已晚
我環顧四周，其他孩子都上床睡覺了
我超級內疚，因為我沒為他們讀故事
也沒幫他們蓋被子
於是我放下手邊的事 衝到他們的房間
擁抱過孩子們，然後才回去…
把事情弄完
剪刀、石頭、布
好多了
你總是這麼說
-弄好了 -很黏
我知道對許多 泡泡龍症病友來說，一切已經太遲
我期盼在伊萊有生之年
能夠出現療法
穿上你的T恤，我們已經有點晚了
所以快點穿上，好嗎？
時間很重要
因為泡泡龍兒的時間不多
越快找到療法 就能讓越多孩子延長壽命
別忘了帶你為艾迪畫的畫
好
她現在全神貫注
羅文，是哪個房間？
就是這間
你知道是哪一間
好，你想按門鈴嗎？
有響嗎？
-好，這次確實有響 -確實有響
-嗨 -進來吧
我們是來化妝的
好，我們要為你的眼睛 點綴一點閃亮元素，這樣好嗎？
-好 -好的
-可以把你的頭髮往後梳嗎？等等 -可以
你的頭髮好可愛
謝謝
超長的
我都剪光了，因為頭髮讓我快抓狂
好，現在我要輕輕搔你
-會覺得怪怪的嗎？ -會
-像一隻小蟲？ -對
好，我要繼續了
就是這樣
好，你看一下
-她得要戴上眼鏡 -你覺得怎麼樣？
-我喜歡 -想戴上眼鏡看看嗎？
-想 -好，來看看吧，戴上眼鏡
好，那另一眼也照這樣畫囉
好
你看，我們搞定了
-對 -對啊
好，你超棒的
-讚啦，晚點演唱會見？ -嗯
-好喔，玩得開心 -好
-你也是 -好，再見，小可愛
再見
只差你的鞋子，還需要什麼嗎？
我的鞋子、帽子，耳環已經黏上了
因為我不能打耳洞
是用假睫毛膠
我不確定還需不需要加強
-這樣有正嗎？ -可以拉一下帽子嗎？
好，應該可以了
這是我的畫作，是三聯畫
我畫給艾迪和吉兒，表達感謝之意
謝謝他們邀請我們來 以及為泡泡龍症所做的一切
他們喚起了全球的意識
因為他們真的帶頭掀起改變
我希望能在表演會場送給他 這樣應該滿酷的
只是一點謝意，他們為我們做了很多
社群中人人報以回饋，有何不可？
大家準備好了嗎？走吧
快到會場了
天啊，我好期待
參與泡泡龍症議題，合作研究療法
我不認為這是我們選擇的
是我們被選中了
這個社群
你會立刻被他們每天展現的堅韌
與堅持不懈的精神感動
為了克服那些
我們無法想像的障礙
我畫了太空針塔要送給艾迪維達
因為他住在西雅圖這裡
見證這些孩子經歷的劇痛…
莉莉，臉靠進來！
…試想這對父母的心靈造成多大創傷
就會知道這是一場與時間的賽跑
而你會很難不去奉獻
生命中大部分的時光 竭盡所能提供幫助
（探索療法高峰會）
（探索療法高峰會 2023年10月，華盛頓州西雅圖）
我感受到滿滿的動力
熱忱、希望、樂觀和喜悅
讓所有相關人士齊聚一室 使病患安坐其中
與致力研發療法的醫師對話
而醫師能與渴望運用 其科學研究的生技公司交流
將實驗室成果推進臨床試驗
能讓眾人在同一個空間裡，匯聚一堂
是我們想像中最酷、最令人喜悅的事
我和霍奇斯 會一起在座談單元中發言
她根本是我的秘書，她…
（霍奇斯）
她幫我把一切弄得妥妥的
-因為我做事丟三落四 -我會督促他
她會督促我，這正是我需要的
這個社群很小，所以大家都身兼數職
迪安娜和我做很多事 我們都認識彼此
-一起聚會開趴也很讚 -對
-你好嗎？ -我很好，你呢？
-很高興見到你 -我也是
來抱一個吧，我能抱抱你嗎？
你好嗎？
當患有同樣病症的人
相聚一堂時，神奇的事就會發生
那就是我們都一樣，大家都是一樣的
我們都有同樣的經驗
你只希望有人能懂
自己每天經歷些什麼
你好
我很好
-我很高興來到這裡 -我很高興你在，這真是…
吉兒竭盡所能
希望能治癒泡泡龍症
她那種解藥近在眼前的態度 給了我希望
之前我們聽到的都是：「這太糟了」
「這實在太可怕了」
他們改變了這一點 讓我們從恐懼轉變成希望
一切終於開花結果，我鬆了一口氣
我們半年前原本只是拋出一個
小小的點子
見證一切水到渠成，如此動人心弦
人們深受感動，家屬們滿懷自豪
這就是我最在乎的
謝謝大家
歡迎來到史上第一屆
實體的探索療法高峰會
感謝各位光臨
在病友座談單元中 很高興見到迪安娜和霍奇斯一起上台
訴說他們的日常生活
獨立生活最大的難題
在於要轉變心態，坦然向他人求助
開口說出 「不好意思，可以幫我扶個門嗎？」
因為這個世界並不是那麼無障礙
如果從更全面的視角來看的話
很多人不明白這句話的意思
坦白說，有時候態度必須夠強硬 否則我們哪裡也去不了
有許多事…
抱歉
…人們就是無法理解
我非常感謝 泡泡龍症研究夥伴組織的每位成員
因為他們的貢獻，我才能走到這一步
沒有什麼能比得上與病患、朋友
以及多年來贊助自己研究的資助者 共處一堂的時光
眾人齊聚都是為了尋求療法
為了幫助現在和未來的泡泡龍症患者
與這些家屬、病患對話，會使人感覺
希望的曙光從未如此明亮
會場中的病人們
將接受史上第一個 獲食品藥物管理局批准的療法
這種療法能夠 癒合病患的傷口，帶來實質的改變
直到最近，我們都只能進行包紮
我們唯一能做的就只是包紮傷口
但現在針對隱性失養型 和失養型泡泡龍症患者
有了可以每週施行的新療法
治療她皮膚遺傳問題的根源
這使我們有機會預防病情進一步惡化
針對皮膚進行基因修正
因此能實際幫助皮膚提升強韌度
阻止傷口的形成
現在有了能幫助慢性傷口癒合的療法
那麼我想，從長期展望看來
希望終究能夠改善
羅文這種 隱性失養型泡泡龍症患者的病情
因為如果有些傷口永遠無法癒合
這是一個高風險因子
恐使他們罹患特定的侵襲性癌症
許多人無法存活
我要把這個貼在你身上 好嗎？這是為了…
這上面寫的是什麼？
想到其他家庭的泡泡龍症患者
因為不同類型而還在等待適用療法
實在令人心疼
（安舒茨醫學校區 科羅拉多兒童醫院）
還想要橡實？好，你可以去撿橡實
我撿到…
這顆很棒，好，那就帶進去吧
我看看
身為兒科和泡泡龍症醫師
（詹姆斯費恩斯坦醫師）
我的職責是確保孩子們擁有童年
並能體驗人生
那些我們視為理所當然的事
正是我必須為病童和家屬所守護的
-你們好 -嗨
嗨，羅文，你好嗎？
泡泡龍症始於生命的最初階段
隨著時間推移，往往只會更加惡化
並逐漸侵蝕孩子的人生
因此我和我超棒團隊的職責
就是想辦法幫助病童當個普通的孩子
好，檢查完了 那隻耳朵看起來也很健康
好嗎？
我們已經了解 泡泡龍症的底層遺傳機制
因此掌握了治療標的
以及探索根治療法的方向
換你了
小心點，羅文
醫師，診斷結果如何？
怪得「殼」以
（蓋茲研究所）
我們在這裡進行異種移植模型的
免疫螢光驗證
主要目標是觀察人類皮膚組織
是否存在於老鼠背部 在這裡可以看到
透過檢測兩種標記物
人類顆粒層蛋白和人類波形蛋白
來驗證人類皮膚的成功生成
泡泡龍症確實為測試新穎療法
（甘娜比洛索娃博士）
提供了重要的模型
十年前針對泡泡龍症的治療
基本上只是對症處理
十年前誰能想到
我們現在能在培養皿中 游刃有餘地調控隱形細胞
達成非常精準的基因編輯
並可能為當前無法治癒的疾病
例如泡泡龍症，提供根治療法
我們取得了重大進展
用於這些患者的 病毒載體基因療法近期獲得了批准
是，這種療法不能根治
但這是一種非常有效的治療手段
為患者提供過渡性方案
等待研發出更能根治的療法
朝向為泡泡龍症患者
找出根治療法往前邁進了一步
是
沒有包紮支撐時，就有點…
你胃管部位的皮膚看起來很健康
我想十年前很難想像
這種療法的具體模樣
而如今它已不只存在於想像之中
而是在實驗室裡
在醫療院所中
在病人家裡，這一刻就快到了
根治泡泡龍症的療法即將誕生
-看起來像是會撞上 -不！
我們不能去摩天輪玩了
你有看到那邊櫥櫃裡的糖果嗎？
-什麼？ -打開櫃門，裡面有糖果
糖果是我的了
好棒，是奇巧巧克力！
這裡真奢華
嗯，我喜歡
我不太會用原子筆畫畫
我們在伊萊四歲半時從中國領養了他
我快畫完了
-莉莉，我在畫火箭 -嗯？什麼？
是嗎？
我要畫出十個助推器
1、2、3、4、5
6、7、8、9、10、11、12
伊萊五歲左右的時候
在公共場合會有人盯著他看
莉莉會生氣，對他們揮手
手插著腰說：「我們看得見你」
這裡…這裡有廁所
於是我們做了上衣，寫著「來說嗨」
邀請人們不只是注視
而是主動接近外貌不太尋常的人
莉莉做了一個小影片
主旨是：如果有人外貌與眾不同 過來打個招呼，別盯著看
看到別人跟你長得不一樣 你應該這麼做
-哈囉 -嗨
看吧，很簡單
-我想讓你認識泡泡龍症 -泡泡龍症？
給你
-謝謝 -謝謝
看見他們發送卡片，穿著T恤
不禁驚嘆於 這兩個六歲和八歲的孩子
竟然能向大人們 傳遞如此簡單卻深刻的訊息
-我想讓你認識泡泡龍症 -好啊，謝謝
希望能藉此催生更多人 對他人展現善意
人們總說要小心 不該見識自己的偶像
但今晚有位人物來到現場，希望大家
此刻花點時間見見 我的朋友、老師、英雄，伊萊
我會過去說聲嗨
見到伊萊，我會過去說聲嗨
我會過去說聲嗨
見到伊萊，我會過去說聲嗨
聽說研發出療法的時候，他很興奮
他說：「我們可以申請嗎？」
我一直告訴他：「你這種類型不適用 但他們正在研究針對你的療法」
喔，當我沉入夢鄉 你的翅膀在黑暗中發光
在狀況不好的日子 他會說：「天啊，哪裡有療法？」
「我現在需要」
我會說：「我知道」
來自於你
你建立了聯繫
每當你說出建議
我必追隨你
我會過去說聲嗨
我們需要馬上找到療法
沒時間等了
最近有許多孩子因泡泡龍症而死
我已不再告訴伊萊和莉莉…你知道的
抱歉
他長得越大 就越接近離世孩子們的年齡
這讓我很難受
他在那裡，嘿，伊萊
還有他媽媽和姊姊
我看到了
我會過去說聲嗨
見到伊萊
我會過去說聲嗨
見到伊萊，我會過去說聲嗨
我會過去說聲嗨
見到伊萊
我會過去說聲嗨
喔，伊萊，我會過去說聲嗨
蓋瑞特，謝謝你今天過來 我們真的很感激
我們今天要做一個臨床試驗
我們正在研究一種 基因治療皮膚移植技術
以評估這種療法能否讓慢性傷口癒合
這項臨床試驗的做法是 從你平常的皮膚取一小塊切片
送去實驗室，培養你平常的皮膚細胞
但我們會利用病毒 導入正確的第七型膠原蛋白基因
我們期望能強化你現有的皮膚細胞
進而能使慢性傷口癒合
你願意嗎？
對許多泡泡龍症臨床試驗而言
不可能採用孩子作為首批受試者
因為我們尚未掌握安全性數據
因此我們仰賴蓋瑞特等年長患者 這樣的英雄人物
率先挺身嘗試
-哎呀，抱歉，蓋瑞特 -嗯
-可以了嗎？ -嗯
你願意接受嗎，蓋瑞特？
蓋瑞特今年27歲
只要他能幫忙，他就會伸出援手
小時候，我曾夢想自己可以打籃球
（蓋瑞特）
因為我的兄弟姊妹都打籃球
我本來想打一下，但是
後來發現這對我來說有點太難了
現在我要採取一小片樣本
所以他這個部位會有一點痛
-沒關係，你做得很棒 -還要多少？
-怎麼了？ -我想她採完了，蓋瑞特
我只是輕壓傷口進行清潔，就這樣
我們總是說 不確定這方法對你是否有效
但這些數據、你的現身和參與
將幫助許多人
我所做的一切都是為了年輕世代
期盼他們的傷口能癒合
或許他們能多活 十年、二十年、三十年
但願他們不必經歷我受過的苦
這是項關鍵任務，你不能想太多
因為一旦想太多，就會哭出來 你不能在他們面前哭
他們需要你保持開朗、積極、自信
我們要一起度過難關
掌握了基因，就能理解如何建模
如何測試、修正該基因
簡言之，你已取得患者 存在突變的DNA複本
研究人員發現可運用特定酶類
將一段不良的DNA替換為良性
而且可以很精準
CRISPR基因修正 就像在一份Word文件中，選取一個詞
按下刪除，這個詞就消失了 接著用一個新詞來替換
而這正是我們對 這種組織的細胞核進行的操作
因此，當前的希望在於 我們能為患者生成
經過基因修正的組織
將患者現有的皮膚取代成
正常的皮膚
從只是貼上創可貼 到基本上算是永久性根治
這進展令人振奮 因為如今我們有了希望
我的願景是能終結他們的苦難
真正減輕病痛
讓他們在踢足球時不用害怕
更積極地參與生活
不論這對他們意味著什麼
不再讓他們的夢想
被泡泡龍症扼殺
長久以來泡泡龍症一直沒有 獲食品藥物管理局批准的療法
完全是零，一項都沒有
藉由將所有關注聚焦於泡泡龍症
並根治這種 僅由單一基因突變引發的疾病
具有更宏觀的意義
罹患泡泡龍症的人極少，但有許多人
患有罕見遺傳性疾病
我們深信這將為根治眾多其他疾病
開啟突破性的進展
帕金森氏症、阿茲海默症
從這裡學到的任何收穫
影響力範圍將擴展至其他疾病
病患的治療歷程充滿煎熬
傳統上，科學研究的進展沒這麼快
因為我們的研究仰賴政府補助 還得撰寫論文
有時令人氣急敗壞
如今透過私人資金來源
與病患基金會團體 我們能大幅縮短時程
此刻在我心中 真的很慶幸自己參與了這趟旅程
讓我們持續向前，加速前進吧
貞，你在哪裡？
我等等再跟大家多聊聊貞的事
但我想說的是 我的手機放在後面的鋼琴上
我會看手機只是為了確認
如果是約翰佛格堤打來 我想跟他說聲晚安
我要上台表演了，晚點再跟他聊
然後…
但我想說的是，手機總是會想起
有許多次，我不喜歡害別人被炎上
但你會驚訝於，很多時候別人會在
你登台的五分鐘前傳訊給你
例如：「嘿，艾迪 我來了但還在開車，我該停在哪？」
「要在哪裡停車？」
「我想去買幾個墨西哥捲餅」
「可能會遲到，你想吃嗎？」
「我可以送上台，如果你想吃的話」
「你想不想…對街有個酒吧」
「你想在演出前喝一杯嗎？」
真他媽的白痴
我正要…
抱歉，我不該罵髒話
孩子們抱歉，我只是…
但你知道嗎，羅文 有時候人們就是他媽的白痴，而且…
但我要說的簡訊不是這個
有史以來第一次
我收到了有用的資訊
而且是我本來不知道的
我認為值得一提的資訊
這傢伙傳訊給我，他說
「你知道吧？33年前的今天」
「是珍珠果醬樂團首次演出的日子」
「就在西雅圖的匝道咖啡」
33年了
這一切真是莫大的福氣
聊回貞醫師吧
她曾說過，在90年代
在她多年就讀醫學院的日子裡
聽來自西雅圖的音樂是她的精神寄託
尤其是我們樂團的音樂
聽到這件事 她身為將幫助根治此疾病的
頂尖研究人員
同時也是治療病患的醫師
得知我們的音樂能和你的成就沾上邊
無疑是我們最偉大的成就
所以，貞，我愛你
泡泡龍症社群是個特殊的群體
你會感受到他們的勇氣
這促使我走出舒適圈
勇於做出各種嘗試
這些孩子真是… 原諒我說話粗魯，但他們超屌的
有很多傑出又聰明絕頂的人
傾注畢生心力幫助我們的孩子 這份付出意義非凡
這就是治療藥物
看起來就像這樣，四根注射器
注射器裡裝著活性病毒
這些經過改造的病毒
會進入皮膚細胞
剪掉她有問題的DNA
當我們第一次有機會取得這種藥物時
我想我大概花了一個小時在哭
-不確定你記不記得 -記得
但那真是個意義重大的日子
是我們盼了八年之後才盼到的
但如今終於能首次接受治療
意義太重大了
我流了很多淚，開心的眼淚
但歸根究柢，這只是治標，不能治本
我們需要根治這種病
你表現得很棒，小羅
有時我會看到 某些部位的皮膚看似沒有疤痕
幾乎恢復成正常皮膚的模樣
那是藥物的作用
不是她皮膚能自行達到的狀態
傑，我需要再一個注射筒
接著我們敷上藥
這樣可以留住藥劑
然後明天再洗掉
用新的繃帶重新包紮
整個過程我想要花…四到五小時
某些方面來說，我晚上睡得比較好了
我身為父母，那些糟糕、超級焦慮
難過到不行的日子減少了
然後麻煩遞剪刀給我
我是說，還是會有那樣的日子
但我可以轉個念頭
想想從羅文出生到現在 已經有了多大的進展
這讓我充滿希望
首先播報一則讓眾人悲痛的新聞
查理克努斯過世了
查理克努斯，我們熟知的「小查理」
得年17歲
他用個人魅力擄獲了整個社群的心
他很常咒罵，說髒話
大家喜歡聽他罵，因為他是那麼…
這就是查理
幻影巫師找到寶石了
他想當爸爸
他想結婚，交過幾位女朋友
他想去上學
不行
那是個平凡的一天
查理好好的，能走能說話 那天我不在家
去處理雜務之類的
我回到家時，他說他不舒服
他去了洗手間，然後回來躺在我身邊
我坐在沙發上，他躺在我旁邊的沙發
然後就睡著了
於是我就讓他睡
心想，他不舒服就讓他小睡一下
接著到了半夜，我聽見他發出怪聲
像是在大叫，是我從沒聽過的聲音
我跑下樓，他當時…
就坐在沙發上
語無倫次，說話不著邊際
我叫他都沒有反應 我知道他是敗血性休克
於是我們打了緊急求助電話
然後立刻坐上直升機
前往密爾瓦基兒童醫院
對我而言，身為母親最珍貴的禮物 是知道他從不畏懼
小查？
放開
-他不用再受苦了 -放開
我很幸運能遇見查理
我不後悔，一點也不
我們差點踢到爸爸的臉
嗨，崔莎
以及梅莉
他們是很棒的父母，我們彼此認識
是在多年前的明尼蘇達州
我們有過許多…
抱歉
我們在電話上 跟查理有過許多精采的對話
他具有耀眼的人格特質
聰明又風趣
像是有泡泡龍症，迷你版的傑夫羅斯
他會說：「去你的」
不過…我們如今 帶著查理的回憶活下去
一直想著他
我們很感激你們來參與這個週末
謝謝
然後…
查理
我要把這首歌的歌詞獻給你 只有副歌的部分
等待著
看著時鐘，四點鐘了
不能再這樣了
告訴他
別再忍受了，她將說詞反覆練習著
當他打開門
她翻了個身
假裝睡著了
任由他看著
她說謊，說她愛上他了
找不到更好的男人
她夢裡色彩繽紛，夢中是紅色的
找不到更好的男人
（西雅圖水族館）
我們在水族館，會看到海豹和水獺
羅文常說她想當個正常的孩子
我認為她最難受的是…
-我們可以摸海豚 -就是啊，超酷的
是螃蟹！
我想摸螃蟹
對我來說最難熬的是 她會盯著我的雙手說
「這雙手好漂亮 我也想要這樣的手」
每當這種時刻 我們便衷心盼望能有根治的一天
只希望傷口別再復發
讓她的生活品質更接近其他人
羅文
我一次又一次愛上她的聲音
每當她…我就…
真是甜美到不行
謝謝你來
你想站起來嗎，羅文？可以啊
這就對了
嘿
-那隻海豹叫什麼名字？ -那隻海豹叫奇達克斯
他是獲得救援的動物
-張嘴 -張嘴
-哇 -很棒，讚喔
-你很有天分 -謝謝
讚喔，很棒，好表現
他好可愛，跟我的狗一樣有大眼睛
能陪在她身邊真是太好了
能一起做些孩子做的事
而且不會疼痛
你有看到這些嗎？
-你要包紮海龜嗎？ -對
-我們會幫助你舒服一些 -很好喔，羅文
很好
所以是的，現在能在這裡玩 感覺真是棒極了
（流行文化博物館）
這裡有樂團可以看
我也想去看，但我們有時間，可以的
我很愛讀書，尤其是奇幻文學和小說
所以這完全就是我的菜
一切都是藝術導向
這裡太棒了
這些作品有夠精采
天啊
我可能會宅性大發
我想看看這些展品
-我想要這條短褲，我會穿 -是啊，包括銀色的？
是啊
身為藝術家 你會由衷欣賞這些創作背後
傾注的心血
這裡的整體氛圍令人震撼
令人深受啟發的是
簡單的塗抹過程竟能創造 如此美妙的作品，真不可思議
哇，太棒了
是斑鳩琴
藝術絕對是一種逃逸
創作時你會完全沉浸在當下
我喜歡播放音樂，忘我地創作
有時你會發現 已經過了三、四個小時，卻渾然不覺
這會讓你真正珍惜
眼前那些有形的事物
-嗨，艾迪 -你好嗎？
-很高興正式認識你 -就是啊，這次是正式認識
-對啊 -我的朋友
這是我給你們的禮物
其實是我做的
我正希望你會說是你做的
這是我表達謝意的小禮物 感謝你們所做的一切
-你明知道沒必要 -獻給研究夥伴組織
我知道沒必要，但這就是我的作風
天啊
好棒
-上面畫的是我們嗎？ -對
看看所有的細節
我會跟你們分享我的靈感
是這樣擺
-我愛你 -謝謝你們的付出，我也愛你
這段時間很愉快 很高興你來，我們很開心
真的很愉快
這個社群在全世界呈指數成長
令人欣慰的是，有別人能夠理解
你所經歷的一切，知道自己並不孤單
今天有研究人員說 十年內就能根治泡泡龍症
只要我們今天挺身而出，就有可能
好的，我很榮幸
親自介紹你上台
歡迎我的好朋友，迪安娜
西雅圖，見見迪安娜
迪安娜，見見西雅圖的觀眾
你說過我們結束後
至少會喝一杯龍舌蘭酒
當然
繼續表演吧，還有樂子要享受呢
愛你，迪安娜
再來一輪掌聲
一般來說 泡泡龍症患者更容易罹患癌症
因為我們的皮膚比較脆弱
就我個人而言 我曾五度罹患鱗狀細胞癌
基本上算是第四期的皮膚癌
盡可能把握時光，活出最精采的人生
對我來說，我學會了看待人生時
重視活得精采，大過於活多久
患上泡泡龍症使我成為今天的我
我不希望任何人得這種病
但我知道這一切讓我成為更好的人
因為這造就了今天的我 成為堅定的倡議者
以及一個獨立的人
（西雅圖之行兩週後）
（迪安娜因泡泡龍症 引起的併發症而過世）
（得年僅31歲）
為了有意義的目標表演是很特別的
而以這個偉大的任務為目標
召集了醫師、研究人員、科學家
社運人士、善心捐款人
以及一路以來向我們展現 無比勇氣的家屬們
大家齊聚一堂
而…
我快哽咽了，等一下
振作點，硬漢
我們向宇宙許願，想要根治的方法
因為這是那些父母和孩子想要的
懷疑論者總心想：「你們為什麼 想根治這種病，為什麼…」
我們為何不該如此？
不，我們一定會根治它，看著吧
時程已經擺在眼前 切合實際，而且十分可行
你不會想放棄他們
會希望他們得到更好的待遇
我認為我們可以根治泡泡龍症
我們這個社群中所有有幸
服務泡泡龍症患者的人
肩負著賦予他們前進方向
照亮邁向終局之路的使命
要知道，這個社群的成員
都很有韌性，他們會使你更堅強
我…這份感受難用言語形容
（梅利提醒大家保持韌性 她的座右銘？「百折不撓」）
（羅文當姊姊當得很開心 她的舞步繼續帶來歡笑）
（伊萊剛交了一個新的摯友 他新養的狗：古柏）
（他還是一樣愛吃糖）
（對數百萬罕見疾病患者而言 時間絕非奢侈品）
（而是與官僚體系 資金缺口及政府優先事項的賽跑）
（必須由我們來加速科學發展）
（確保能改變人生的療法 幫助到最需要的人）
這是伊萊送我的畫
畫得超細，太厲害了
我要擺在這個錄音室裡
我的聽力很差…
喔，嗨
我的聽力很差，別人很容易悄悄靠近
而且…
你可以…我可以… 在這些人之中，我的視力倒是很好
我看得到我太太在點頭
沒錯，艾迪，你的聽力爛透了
昨晚有人要我簽幾顆棒球，我答應了
我不知道為什麼帶著 但這可能是你的生日禮物
來吧，到台上來，到聚光燈下
-你好嗎？你叫什麼名字？ -迪安娜
我可是歷經千辛萬苦
才拿到艾迪維達表演的 免費門票，我告訴你
還有呢？我長得像誰？
豪伊曼德爾吧，我不知道
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字幕翻譯：雍志中