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Devo dire una cosa che non mi capita di dire
abbastanza spesso.
Buonasera, Seattle.
Questa settimana a Seattle si svolge un evento davvero speciale,
per una causa molto importante.
Si percepisce l'emozione che cresce
e anche un certo orgoglio cittadino, mentre Eddie Vedder sale sul palco
per uno show unico nel suo genere alla Benaroya Hall.
I proventi del concerto andranno alla ricerca di una cura
per l'epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica della pelle
che colpisce soprattutto i bambini.
Stiamo riunendo pazienti, ricercatori
e persone del mondo delle biotecnologie
per parlare di come possiamo curare l'EB,
cosa che sta davvero accadendo.
La comunità globale di scienziati, ricercatori e pazienti
è concentrata su un unico obiettivo:
curare l'EB entro la fine di questo decennio.
Quando qualcuno come Eddie Vedder si fa avanti e dice:
"Farò concerti enormi per questa causa", per queste famiglie significa il mondo,
per chi combatte una malattia rara, perché si sente visto.
Ci siamo occupati di tante cause, ma non abbiamo sconfitto il cancro,
né salvato il pianeta.
Non lo so, questa è una di quelle cose che ti fa pensare: "Stavolta funzionerà".
Tra tutte le cose che ci stanno a cuore, questa sarà quella giusta.
- Ciao. - Salve.
Quando penso a cose come curare una malattia,
mi sembra un'idea che richiederà due o tre generazioni.
Forse la generazione di tuo figlio
potrà vedere la fine di qualcosa che tu hai iniziato.
Ma siamo egoisti: vogliamo vederlo nel corso della nostra vita.
E credo che sia possibile.
Per questo ritrovarsi a Seattle significa davvero speranza.
Sarà una serata indimenticabile per famiglie, ricercatori e fan,
sapendo che ogni nota suonata ci avvicina a un mondo senza EB.
MATTER OF TIME: UNA QUESTIONE DI TEMPO
CENTRO STANFORD PER LA MEDICINA CURATIVA
- Grazie mille per averlo fatto. - Sì.
Lo apprezziamo. Cosa stai osservando?
Queste aree sembrano perfette per ricoprire le ferite del paziente.
- È il risultato di una settimana. - Wow.
L'epidermolisi bollosa, o EB,
è una malattia terribile,
ma è semplice da spiegare.
Sono mutazioni di un singolo gene,
quel gene codifica una proteina che collega lo strato superiore della pelle
a quello inferiore, chiamata collagene VII,
che funziona come una graffetta.
La graffetta si chiama fibrilla di ancoraggio,
ed è ciò che mantiene la pelle integra.
Se anche solo un anello della catena si rompe, la pelle non tiene più.
Qualsiasi alterazione del DNA che colpisca questo legame
indebolisce la colla che può cedere.
E c'è un ampio spettro:
la colla tiene poco, tiene molto, oppure non tiene affatto.
Epidermolisi significa "rottura".
"Bullosa" è il termine latino per "vescica",
quindi epidermolisi bollosa significa pelle fragile e vescicolosa.
È anche chiamata malattia della farfalla,
e i bambini con EB sono detti "bambini farfalla"
perché la loro pelle è fragile come le ali di una farfalla.
Si nasce con l'EB.
Spesso i genitori non hanno mai sentito parlare di EB
finché il bambino non nasce in ospedale
e si rendono conto che qualcosa non va.
La vita quotidiana di un bambino che soffre con EB è brutale e traumatica.
Devono sopportare cambi di bende che durano ore, bagni con candeggina,
che aiutano a rimuovere le bende, e a sterilizzare.
E i genitori devono infliggere dolore ai loro figli per tenerli in salute.
Le medicazioni e le garze diventano una sorta di bozzolo,
per prevenire le infezioni e sperare che non restino cicatrici,
cercando di ridurre al minimo prurito e dolore.
Nulla cura la malattia alla base.
Ci si limita a fasciare il paziente,
cercando di proteggerlo da sfregamenti o traumi,
ma senza agire sulla malattia.
Non si tratta solo delle ferite visibili. Il collagene è prodotto in tutto il corpo.
Permette il funzionamento di occhi, gola e organi interni.
Quindi l'EB è più di una malattia della pelle.
Anche la mucosa gastrica e quella intestinale
non assorbono correttamente i nutrienti.
Agli scienziati possono servire intere vite o generazioni
per decifrare la genomica complessa di una malattia.
Ciò che ci dà speranza per l'EB è aver individuato la mutazione genetica
riconducibile a un gene.
Stiamo affrontando il problema alla radice,
la causa genetica, qualcosa di estremamente importante.
È una situazione in cui, in realtà la scienza è relativamente semplice.
E quanto è entusiasmante?
Conosciamo il gene, conosciamo le aree problematiche,
e abbiamo scienziati che ci credono davvero.
Stiamo accorciando i tempi,
per portare più in fretta terapie e, si spera, una cura.
L'EB è stata spesso definita la peggiore malattia mai sentita.
Ora ci piace vederla come la peggiore malattia per cui troveremo una cura.
L'energia nella comunità è palpabile.
E credo che, dato che c'è una direzione chiara,
e dato che c'è un obiettivo,
non puoi fare a meno di sentirti coinvolto e ispirato.
Era una causa per cui pensavamo di impegnarci per un anno o due,
forse tre.
Raccogliere fondi, coinvolgere persone che ci tenevano davvero,
e poi, sai, passare alla successiva e…
Invece ci ha tenuti proprio al centro di tutto,
perché è troppo importante.
E, sai, l'obiettivo sono le terapie.
L'obiettivo finale è la cura.
E ci sosteniamo a vicenda.
Farne parte negli ultimi dieci anni porta con sé un senso di speranza.
E non è una speranza illusoria.
A che ora ci vuoi a casa tua per caricare tutto?
A che ora dobbiamo essere sul set? Alle 5:00, giusto?
Quindi il carico è praticamente alle cinque alla Benaroya?
Sì, dobbiamo iniziare a caricare, fare i soundcheck,
informare i relatori, provare le diapositive.
Dobbiamo essere pronti per l'arrivo delle famiglie.
Arriveranno gli Holler dal Colorado,
e Deanna arriverà da Toronto poco dopo.
Ed Eli e la sua famiglia arriveranno la mattina seguente
Per favore, chiedo al quartetto d'archi di raggiungermi.
Signore e signori, al violino, Brianna Atwell.
Sì.
Sempre al violino, Sada Doup.
Il mio amico al violoncello, Chris Worswick.
E una delle persone che stimo di più al mondo,
la mia amica alla viola, April Cameron.
Non l'abbiamo mai suonata.
Niente prove, niente.
SAN DIEGO, CALIFORNIA
CAUSA L'ONDA CURA L'EB
Ragazzi, come vanno le valigie?
Sapete che dobbiamo partire tra un paio d'ore.
Potete iniziare a fare le valigie? Per favore?
Ok.
Ok, dov'è la tua lista?
Due matite e gomme, un temperino,
e il kit da colorare, così posso colorare sull'aereo.
Preparare le valigie per Eli richiede molto lavoro.
Ha tantissime forniture che devono venire con noi.
Mi altero quando voliamo, perché dobbiamo passare i controlli.
Fanno: "Cos'è tutta questa roba?"
"Perché ha aghi e forbici nella borsa?"
Tutte le bende che usiamo per il bagno e il cambio della fasciatura.
Il necessario per la sonda G, la sua formula, garze e aghi.
E poi lo spazzolino.
Sì.
- Non dimenticate gli spazzolini. - Va bene, igiene dentale.
Questo lo metto nel bagaglio a mano, nel caso Eli si faccia male in viaggio.
Sanguina spesso, ovunque, quindi è meglio avere dei ricambi.
Siamo a Seattle,
e siamo partiti dal Colorado.
Venti minuti in auto fino all'aeroporto,
e poi un volo di due ore per Seattle.
Sì.
Sono qui con mamma e papà, e la mia sorellina Celine.
Mia madre è incinta, avremo un fratellino.
Sono felice di essere qui,
e che le nostre cose non si siano perse.
Sarà un'esperienza entusiasmante,
e incontrare tutte queste persone incredibili al summit.
Non vedo l'ora di incontrare le persone con EB, ma anche medici e ricercatori.
Andiamo.
- Ok, stai bene? - Sì.
Questo weekend parlerò a un summit.
Andiamo a Seattle per questo. Sono emozionata.
- Ti servono dei cuscini, Deanna? - Posso sedermi.
No, va bene. Li metto sotto i piedi.
Li metto sotto i piedi.
Così va bene. Grazie.
Siamo a posto.
Bene.
È molto facile ammalarsi, o prendere un'infezione viaggiando,
per via dell'aria riciclata.
È una cosa a cui faccio sempre attenzione.
Però sono emozionata.
Emozionata di parlare alla conferenza, e parlare con i medici
e incontrare tutti.
Lo zaino.
Lo dimentichiamo sempre.
Perché non sono abituata ad averlo sempre con me.
A volte mi sollevano dalla sedia e ce ne dimentichiamo, e facciamo: "No!"
E tipo sono collegata.
Perché è tutto…
Non lo so, papà. Fa caldo. Mettilo e basta.
- Stai bene? - Sto bene.
Attento alla testa.
- Sto attento. - Anche alla tua.
Non mostrarmi il culo. C'è una telecamera.
Sono nata a Taiwan,
poi la mia famiglia è emigrata negli Stati Uniti per una vita migliore.
Da bambina ricordo che leggevo il National Geographic,
mi informavo sull'HIV e l'AIDS, sull'anemia falciforme.
Agli altri bambini piacevano Britney Spears, Christina Aguilera.
Io invece amavo le malattie genetiche e la medicina.
Ed ero una nerd fino in fondo.
Quindi non sono mai stata a molti concerti rock.
Ho preparato il mio intervento. Ho le diapositive.
La cosa più importante nel mio bagaglio sono telefono, computer e caricabatterie.
Sento che, sì, quello che indosso non conta molto,
perché sono sempre la scienziata e nessuno ci fa caso.
Adoro le feste,
e adoro celebrare i bambini e le famiglie e tutto quello che hanno fatto.
Sai, gran parte di quello che facciamo sono studi clinici
o prenderci cura di pazienti con EB quando qualcosa va storto,
è bello poter stare con loro in un momento felice.
Abbiamo tre figli biologici
e un figlio di 17 anni, Charlie,
e poi Meili, che ha appena compiuto 12 anni.
EB DISTROFICA RECESSIVA
Nessuno può davvero capire
cosa significhi essere madre di un bambino con EB.
È come guardare un bimbo che sta imparando a camminare,
con la paura che possa sbattere la faccia contro il tavolino.
È così che ci si sente a guardare tuo figlio
con EB, a qualsiasi età.
Famiglie EB abbiamo i gruppi su Facebook e ci sosteniamo a vicenda,
ma incontrarsi di persona per me è fondamentale.
È confortante non sentirsi soli.
Lo so, è bello, perché ho freddo.
Allora, il panel dei pazienti: abbiamo Deanna e Hodges.
Come si sente Deanna all'idea di parlare?
È pronta. Dobbiamo darle spazio e lasciare che faccia a modo suo.
Già.
Spero solo che vada tutto liscio e che arrivino tutti sani e salvi.
E sono così felice che tutto questo stia accadendo.
Da quanto ne parliamo? Ce l'abbiamo fatta. Lo stiamo rendendo realtà.
È interessante. Esiste una teoria scientifica chiamata effetto farfalla.
E significa che un piccolo movimento iniziale
può generare un'onda enorme in un momento successivo.
E per molti aspetti, credo che la crescita
e la trasformazione della comunità EB e di EBRP
abbiano molto a che fare con l'effetto farfalla.
Prima che quest'organizzazione nascesse,
nessuna terapia, nessuna ricerca,
nessuna opzione, poca speranza.
Appena dieci anni dopo, siamo passati da zero a 40 studi clinici.
Abbiamo raccolto 60 milioni di dollari.
Abbiamo finanziato 140 progetti.
E per la prima volta in assoluto, abbiamo un trattamento approvato dalla FDA.
Perché è così importante?
Nel mondo ci sono 400 milioni di persone con una malattia rara, una su dieci.
Il 95% delle persone con una malattia rara non ha terapie approvate.
Grazie alla dedizione e al duro lavoro dell'organizzazione, siamo entrati nel 5%.
Ma siamo solo all'inizio.
Fare le cose come si è sempre fatto non basta più.
Le malattie rare richiedono mosse coraggiose per cambiare le cose.
E sento che lo stiamo facendo.
Stiamo trovando nuovi modi per ottenere risultati e andare oltre,
ed è così che si fanno veri progressi che possono cambiare delle vite.
Speriamo che il modello e l'approccio che stiamo usando per combattere l'EB
possano estendersi alla cura di altre malattie rare,
come la Corea di Huntington, la fibrosi cistica e la Tay-Sachs.
Dopo aver curato l'EB,
cosa che spero davvero accada, potremo passare alla prossima.
La forza di una comunità concentrata sullo stesso sogno è potente e commovente.
Siamo estremamente motivati. Penso che metteremo fine a tutto questo.
O almeno è la mia speranza.
Quando ho saputo dell'EB,
e ho incontrato per la prima volta il figlio di un'amica che ne è affetto,
io… siamo rimasti così,
è la cosa più folle, intensa e brutale che abbia mai visto, e cosa possiamo fare?
E poi, tipo: ok, magari possiamo parlarne,
partire da qualcosa di piccolo e vedere che succede.
E poi incontro persone per strada,
o quando vado ai concerti, quando suonano,
e c'è sempre qualche fan dei Pearl Jam che viene da me e mi dice:
"Adoro quello che state facendo…"
Mi fa venire da piangere. "…per i bambini con EB."
Più ti avvicini a questa comunità
e più inizi a capirla,
più diventa impossibile ignorare le difficoltà di queste famiglie.
Abbiamo già superato degli ostacoli,
che dimostrano perché si può avere fiducia
e perché si può sperare.
Ma la parte più difficile è la pazienza.
Se la raccolta fondi e la sensibilizzazione
riescono ad alimentare il processo,
sul fronte scientifico della ricerca di una cura,
allora sembra solo una questione di tempo.
Facciamo… No, non va bene.
- Come lo vuoi? - Un po' più in là.
Ora ci siamo.
Sì, siamo a posto.
Io e la mia famiglia, soprattutto io e mia madre, siamo molto legati.
È qualcosa che mi ha resa molto positiva nella vita.
Sono fortunata ad avere persone che si prendono cura di me
e che adattano la loro vita per aiutarmi a vivere la mia.
Non uso il trucco per nascondere l'EB,
ma per sentirmi più sicura.
È una specie di armatura
che mi aiuta a difendermi.
Sono nata nel '92.
Da bambina non riuscivo a gattonare perché le ginocchia
e le mani si lesionavano.
Così ho imparato a camminare molto presto.
Andavo abbastanza bene a scuola.
Da adolescente, è stata dura.
Ho cercato di proteggermi.
La sicurezza che avevo in me stessa ha fatto una grande differenza.
Ho sempre amato l'arte.
Ricordo che disegnavo già da bambina,
perché non potevo giocare con i Lego.
Non riuscivo a separarli. Né a impilarli bene.
Così i miei genitori mi davano pastelli e carta,
ed era qualcosa mi teneva occupata per ore.
Nel mio lavoro mescolo realismo e surrealismo,
con cose un po' folli e giocose,
che ti fanno fermare a guardare meglio quello che hai davanti.
L'EB mi ha tolto molte cose.
La capacità di camminare, il mio braccio.
Ho provato diverse protesi,
ma a causa della fragilità della mia pelle non ha funzionato.
A un certo punto mi sono chiesta: "Continuo a danneggiare la pelle
oppure imparo a vivere senza?"
Il mio approccio alla vita è vivere
ogni momento al massimo,
senza soffermarmi su ciò che non posso cambiare.
- Sarebbe bello se Charlie fosse qui. - Sì.
- Cosa pensi che farebbe? - Mi inseguiva, mi sparava.
Spararti, sì, esatto.
Facevamo affido terapeutico per bambini con esigenze mediche.
Mio marito lavorava a tempo pieno e io ero una mamma a casa.
Poi ho ricevuto una telefonata:
c'era un bambino abbandonato all'ospedale di Milwaukee, Wisconsin.
Era nato con una malattia ed era così fragile,
che bisognava tenerlo su un cuscino.
Mi hanno chiesto se potevo andare lì
per conoscerlo e portarlo a casa, perché stava per morire.
- Vai alla grande. - Sto togliendo dei pezzi.
Mi rimandarono a casa con della morfina
dicendo: "Tenetelo tranquillo".
Non è morto.
Invece di peggiorare, è migliorato.
E non c'era modo che lo rimandassimo
nel sistema di affido. A quel punto lo amavamo, ovviamente.
Così l'abbiamo adottato.
- Ciao, Char. - Ciao.
- Cosa mi hai preparato oggi? - Guarda.
Charlie ha lottato molto.
Ha sofferto da quando è nato.
Un dolore atroce.
La sua pelle scivolava via come quella di una pesca matura.
Non credo che avrebbe potuto affrontare tutto questo
se non fosse stato un combattente.
Bella questa, Charlie.
È divertente.
Voglio farlo di nuovo.
Meili, era in un orfanotrofio
a Pechino, in Cina.
Ci mandarono delle foto.
In una c'era lei,
avvolta nelle bende.
Mio marito Kevin e io ci siamo guardati e abbiamo detto:
"Oddio, non possiamo dire di no".
Non riesco a immag… l'EB è già abbastanza dura.
Ma essere una bambina sola in un orfanotrofio,
con EB distrofica recessiva,
io…
non potevo lasciar perdere.
Così abbiamo adottato Meili.
Aveva sei anni.
Mamma.
Oh, ha già paura.
Tranquillo, tesoro.
Meili era molto sollevata
nel poter avere delle bende
che le facevano meno male.
Rowan è una persona unica.
Mamma, posso portarlo io.
È la persona più divertente che tu possa incontrare, la più brillante.
E dopo tutto quello che ha passato,
riesce comunque a farcela senza perdere la sua gioia.
Ok.
I pantaloncini.
Il giorno in cui è nata Rowan è stato il giorno più bello della mia vita.
Aveva piccole cose sul corpo, come un rossore sotto le unghie
e una sorta di vesciche sulla superficie degli occhi,
ma erano molto piccole.
Mi avevano rassicurato dicendo che erano stranezze da neonati.
Quando hanno iniziato a comparire delle ferite,
è diventato rapidamente come un incubo,
il giorno peggiore della mia vita.
È stato allora che un medico disse che poteva essere una grave infezione,
oppure qualcosa chiamato epidermolisi bollosa.
Lo disse a voce bassissima.
Aggiunse: "E sarebbe per tutta la vita".
BENDE SAGOMATE
GARZA IN ROTOLO
NOME DEL FARMACO DOSAGGIO, ISTRUZIONI
SPUNTARE E FIRMARE SE SOMMINISTRATO ORA DELLA SOMMINISTRAZIONE
Darei qualsiasi cosa perché Rowan fosse sana.
Qualsiasi cosa.
Questa malattia è così crudele.
E poco importa quanto sia dolce un bambino.
Né se sei solo un neonato o hai appena tre anni.
Ti distrugge, come bambino, come famiglia, e…
Darei qualsiasi cosa perché lei non avesse l'EB.
Va bene. Papà è qui per il bagno.
- C'è papà. - Che bello.
Credo che, da genitore,
ti consola sapere che ci sono persone là fuori
che fanno il possibile
per arrivare a una cura.
Ho molte speranze nell'editing genetico.
No!
Va tutto bene. Ti sistemiamo subito.
- Sistemeremo tutto, ok? - Grande bua.
Va bene, ti sistemiamo subito.
Farà meno male.
Guarda. Attenta, Rowan.
Allora, cosa dicevamo ieri sul fatto che tu fossi come una sirena, Rowie?
Siccome ho l'EB, e questo mi rende speciale.
Quindi…
Sì, ti rende speciale. E le sire…
E le sirene sono speciali perché sono metà pesce.
Perché sono un po' diverse da tutti gli altri.
Forse devono fare le cose in modo diverso dagli altri.
Posso togliere queste bende?
Incontri questi ragazzi che affrontano tutto questo.
È la forma più estrema di vulnerabilità che tu possa immaginare,
più di qualunque altra cosa tu abbia mai visto
in tutta la tua vita.
Allo stesso tempo, dimostrano una resilienza
e una forza come poche altre volte ti sia capitato di vedere
in vita tua.
Stanno già lottando duramente per sopravvivere.
Potrebbero essere ricompensati con una cura.
Se lo sarebbero meritato, su questo non c'è dubbio.
Non avevamo capito cosa fosse davvero finché non lo abbiamo portato a casa.
Fammi vedere la schiena.
Girati.
Abbiamo iniziato a capire davvero cos'era l'EB e quanto fosse grave,
e quanto tempo richiedesse prendersi cura della sua pelle.
Ha praticamente sconvolto le nostre vite.
Il peggior bagno e cambio bende di sempre.
Eravamo a casa dalla Cina da circa tre mesi,
Eli era appena arrivato nella nostra vita e l'EB era nuova per noi.
Ho smesso di contare dopo 30 vesciche che avevamo scoppiato.
Urlava di dolore e si stava facendo tardi.
Mi sono guardata intorno e tutti i miei figli erano a letto.
Mi sentivo in colpa, perché non avevo letto una storia,
né rimboccato le coperte a nessuno.
Così sono corsa nelle loro stanze
per abbracciarli e poi sono tornata di là,
e ho finito.
Sasso, carta, forbici, vai.
Sasso, carta, forbici, via.
Così va meglio.
Lo dici sempre.
- Ecco qua. - Appiccica.
So che per molti dei nostri amici con EB è ormai troppo tardi.
Spero che ci sia qualcosa, nel corso della vita di Eli,
che possa davvero aiutarlo.
Prendete le magliette, siamo in ritardo, quindi indossatele in fretta, va bene?
Il tempo è fondamentale,
perché i bambini con EB non ne hanno molto.
Prima troviamo una cura, più bambini potremo aiutare a vivere più a lungo.
Non dimenticare il disegno che hai fatto per Ed.
Va bene.
È in missione.
Qual è la stanza, Rowie?
Proprio lì
Sai qual è.
Ok. Vuoi suonare il campanello?
Ha funzionato?
- Ok, stavolta sì. - Sì, ha funzionato.
- Ciao. - Entrate.
Siamo qui per il trucco, sì.
Ok, facciamo un po' di brillantini sugli occhi. Ti piace?
- Sì. - Ok.
- Possiamo spostare i capelli? - Sì.
Hai dei capelli bellissimi.
Grazie.
Sono così lunghi.
Io li ho tagliati tutti, mi facevano impazzire.
Ok. Ora ti faccio il solletico.
- Fa un po' solletico? - Sì.
- Come un insetto? - Sì.
Ok, torno da questo lato.
Ecco fatto.
Ok, dai un'occhiata.
- Ora mette gli occhiali. - Che ne pensi?
- Mi piace. - Vuoi vederlo con gli occhiali?
- Sì. - Ok, vediamo. Mettili.
Ok, facciamo lo stesso anche dall'altro lato.
Ok.
Visto? Ha funzionato.
- Sì. - Sì.
Brava, davvero.
- Sì. Ci vediamo al concerto? - Sì.
- Ok. Divertiti. - Sì.
- Anche voi. - Ciao, tesoro.
Ciao.
Mi servono solo le scarpe. Altro?
Le scarpe, il cappello, e abbiamo già incollato gli orecchini.
Perché non posso bucare le orecchie.
Colla per ciglia.
Non so se abbiamo fatto abbastanza.
- È dritto? - Puoi stringere qui?
Direi che va bene.
Ho fatto questo dipinto. È un trittico.
L'ho fatto per Eddie e Jill, per ringraziarli
per averci portati qui e per quello che hanno fatto per l'EB,
e per tutta la consapevolezza globale che hanno creato,
perché sono stati davvero loro a dare inizio all'onda.
Spero di poterglielo dare allo show, sarebbe bellissimo.
Un piccolo ringraziamento, hanno fatto tanto per noi.
Allora perché non ricambiare a nome di tutta la comunità?
Siete pronti? Andiamo.
Ci siamo quasi.
Sono così emozionata.
Entrare in contatto con l'EB e con EB Research Partnership
non è stata una scelta.
È stata lei a scegliere noi.
Questa comunità,
ti colpisce subito per la forza
e la dedizione quotidiana
con cui supera gli ostacoli, che non riusciamo nemmeno a immaginare.
Ho disegnato lo Space Needle come regalo per Eddie Vedder,
perché vive qui a Seattle.
Quando vedi il dolore intenso che questi bambini affrontano…
Lily, la faccia!
…e immagini cosa faccia al cuore dei genitori,
si crea una corsa contro il tempo,
ed è difficile non voler dedicare
gran parte della tua vita a fare tutto il possibile per aiutare.
OTTOBRE 2023 - SEATTLE, WA A SOSTEGNO DI EB RESEARCH PARTNERSHIP
Lo slancio,
l'entusiasmo, la speranza, l'ottimismo, la gioia
di avere tutti nella stessa stanza con un paziente che può sedersi
e parlare con un medico che lavora alla sua cura.
Che quel medico possa parlare con un'azienda biotech
pronta a portare la ricerca
dal laboratorio alla sperimentazione clinica.
Avere tutti insieme, nello stesso posto,
è la cosa più bella e gioiosa che possiamo immaginare.
Io e Hodges parliamo insieme a un panel.
Lei è la mia segretaria ufficiale, quindi…
Lei tiene tutto organizzato per me.
- Io sono un disastro. - Lo tengo in riga.
Mi tiene in riga, e ne ho proprio bisogno.
Siamo una comunità molto piccola, quindi chi fa quello
io e Deanna finisce per conoscersi.
- Ed è bello stare insieme e festeggiare. - Sì.
- Come stai? - Bene. Tu?
- È bello vederti. - Anche per me.
Che ne dici di un abbraccio? Posso?
Come stai?
Quando ci ritroviamo tutti
con la stessa condizione, succede qualcosa di magico.
Ci rendiamo conto che siamo tutti uguali.
Che stiamo affrontando le stesse cose.
Vuoi solo qualcuno che capisca
quello che vivi ogni giorno.
Ciao.
Sto bene.
- Sono felice di essere qui. - Felice che tu sia qui.
Jill sta facendo tutto il possibile
per trovare una cura per l'EB.
Il suo atteggiamento mi ha dato speranza: "Ci siamo quasi".
Prima i messaggi erano solo: "È terribile".
"È davvero terribile."
E loro hanno cambiato tutto, trasformando la paura in speranza.
Sono così sollevata che finalmente sia realtà.
Era solo una piccola idea buttata lì sei mesi fa.
Vederla prendere forma e sentire quanto sia potente
quanto le persone ne siano toccate e le famiglie fiere,
è ciò che contava di più per me.
Grazie.
E benvenuti al primo
Venture into Cures in presenza.
Grazie a tutti per essere venuti.
Il panel dei pazienti è stato bellissimo, vedere Deanna e Hodges insieme
a raccontare la loro quotidianità.
La difficoltà più grande nell'essere così indipendenti
è capire che va bene chiedere aiuto.
Anche solo dire: "Scusa, puoi tenermi la porta?"
Perché il mondo non è un posto molto accessibile
se lo guardi dal giusto punto di vista.
Molti non sanno cosa significhi.
Sinceramente, a volte devi essere dura, altrimenti non vai da nessuna parte.
Ci sono così tante cose…
Scusa.
…che la gente non capisce.
E sono davvero grata a tutti quelli dell'EBRP
per quello che fanno, ed è per questo che sono qui.
Non c'è niente come stare insieme ai pazienti, agli amici,
e ai sostenitori che hanno finanziato la ricerca per tanti anni.
Siamo tutti qui per una cura
e per aiutare i pazienti con EB oggi e in futuro.
Quando parli con queste famiglie, con questi pazienti,
c'è più speranza che mai.
In questa sala ci sono pazienti
che stanno ricevendo il primo trattamento approvato dalla FDA.
Sta curando le loro ferite e sta facendo la differenza.
Fino a poco tempo fa potevamo solo applicare bende,
coprire le ferite. Era tutto ciò che avevamo.
Ma ora, per i pazienti con EB distrofica recessiva ed EB distrofica,
abbiamo un nuovo trattamento da applicare ogni settimana,
che agisce davvero alla fonte del problema genetico della pelle.
Ci dà la possibilità di anticipare la malattia,
perché corregge geneticamente la pelle,
rendendola più resistente di quanto lo sia mai stata,
e fermando il processo di formazione delle ferite.
Ora che abbiamo trattamenti che aiutano queste ferite croniche,
credo che vedremo inevitabilmente dei cambiamenti
nella prognosi a lungo termine, si spera,
per persone con RDEB come Rowan.
Perché quando hai ferite che non guariscono mai,
questo rappresenta un rischio elevato
per quel tipo di tumore aggressivo che possono sviluppare.
Molti non sopravvivono.
Te lo metto io, ok? Solo per…
Cosa dice?
È difficile pensare alle altre famiglie
che non hanno ancora questo trattamento per il loro tipo di EB,
perché sono ancora in attesa.
OSPEDALE PEDIATRICO DEL COLORADO
Altre ghiande? Sì, puoi andare a prenderne una.
Ce l'ho…
Oh, è buona. Va bene, portiamola dentro.
Vediamo.
Il mio lavoro, come pediatra e come medico specializzato in EB,
è assicurarmi che i bambini possano vivere la loro infanzia,
e possano fare esperienze.
Quelle cose che diamo per scontate
sono le cose che devo proteggere per quel bambino e quella famiglia.
- Ciao, ragazzi. - Ciao.
Ciao, Rowan, come stai?
L'EB inizia all'inizio della vita
ed è una condizione che tende solo a peggiorare,
invadendo sempre di più la vita di un bambino
con il passare del tempo.
Quindi il mio lavoro, e quello del mio straordinario team,
è trovare modi per aiutare quel bambino a essere un bambino.
Ok, finito. E anche quell'orecchio sembra bello e sano.
Va bene?
Conosciamo le basi genetiche dell'EB,
quindi abbiamo dei bersagli terapeutici
e dei modi concreti per pensare a una cura per l'EB.
Tocca a te.
Attenta, Rowie.
Qual è la diagnosi, dottore?
È fuori di testa.
Qui vediamo la validazione immunofluorescente
del modello di xenotrapianto.
Stiamo cercando semplicemente la presenza di pelle umana
sul dorso di un topo, e qui si può vedere
che entrambi i marcatori sono presenti,
loricrina umana e vimentina umana,
a conferma della corretta generazione di pelle umana.
L'EB fornisce un modello fondamentale per testare nuove terapie.
Dieci anni fa, la terapia per l'EB
era solo una cura sintomatica.
Chi avrebbe pensato dieci anni fa
che oggi potessimo manipolare facilmente le cellule stealth in laboratorio,
ottenere un editing genetico molto preciso,
e offrire potenzialmente un trattamento curativo
per malattie oggi incurabili, come l'EB.
Abbiamo fatto molti progressi,
e la recente terapia genica virale approvata per questi pazienti,
sì, non è una cura definitiva,
ma è una cura davvero molto efficace,
che offre a questi pazienti una soluzione temporanea
mentre sviluppiamo una terapia più permanente.
È un passo avanti
verso una cura definitiva per i pazienti con EB.
Sì.
È come quando non ha il supporto della benda, è come se…
E la pelle intorno al sito della G-tube sembra davvero sana.
Credo che dieci anni fa fosse difficile immaginare
come sarebbe stata questa cura,
e ora eccoci qui, non è più solo immaginazione.
È in laboratorio.
È in ospedale.
È nelle case dei pazienti. Ci siamo.
Siamo davvero a un passo dalla cura per l'EB.
- Sembra che stia per schiantarsi contro… - Oh no!
Il nostro giro sulla ruota panoramica è annullato.
Hai visto le caramelle in quell'armadio lì?
- Cosa? - Se lo apri, ci sono le caramelle.
Ora queste caramelle sono mie.
Sì! Kit Kat!
Questo è lusso.
Sì, mi piace.
Di solito non disegno con le penne.
Eli è stato adottato dalla Cina quando aveva quattro anni e mezzo.
Ho quasi finito.
- Lily, sto facendo un razzo. - Sì? Cosa?
Ma davvero?
E proverò a fare dieci propulsori.
Uno, due, tre, quattro, cinque,
sei, sette, otto, nove, dieci, 11, 12.
Quando Eli aveva circa cinque anni,
in giro la gente lo fissava.
Lily si arrabbiava e li salutava,
con una mano sul fianco, tipo: "Ti vediamo".
Lì c'è il bagno.
Così abbiamo fatto delle maglie con scritto: "Vieni a salutare",
per invitare le persone a non limitarsi a fissare,
ma ad avvicinarsi a chi appare un po' diverso.
Lily ha fatto un video che diceva:
"Se qualcuno sembra diverso, vai a salutarlo, non fissarlo".
È questo che fai quando vedi qualcuno diverso da te.
- Ciao. - Ciao.
Visto? È stato facile.
- Voglio parlarti dell'EB. - EB?
Tieni.
- Grazie. - Grazie.
Quando li vedo distribuire i volantini e indossare le magliette,
sono colpita nel vedere due bambini
insegnare agli adulti un messaggio semplice ma profondo.
- Voglio parlarti dell'EB. - Certo. Grazie.
Spero che da questo nasca più gentilezza tra le persone.
Dicono di stare attenti, che forse è meglio non incontrare i propri eroi.
Ma stasera c'è qualcuno che vorrei presentarvi,
prendetevi un momento per conoscere il mio amico, maestro, il mio eroe: Eli.
Vengo a salutare
Quando vedo Eli, Vengo a salutare
Quando ha saputo che esisteva un trattamento, si è entusiasmato.
Diceva: "Andiamo a prenderlo?" E io continuo a dirgli:
"Non è per il tuo tipo di EB, ma stanno lavorando a qualcosa anche per te".
Nel mio sogno Le tue ali brillano nell'oscurità
Quando ha giornate difficili, dice: "Dov'è quel trattamento?"
"Mi serve subito."
E io: "Lo so".
Detto da te
Oh, crei un legame
E seguo il tuo suggerimento
Quando dici
Vengo a salutare
Dobbiamo trovare una cura, subito.
Non c'è tempo da perdere.
Ultimamente abbiamo perso troppi bambini con EB,
e ho smesso di dirlo a Eli e Lily, cioè… insomma…
Scusate.
Più cresce, più si avvicina all'età di quei bambini che stiamo perdendo.
Ed è dura.
Eccolo lì. Ehi, Eli.
C'è la sua mamma e sua sorella.
Eccoci qua, amico.
Vengo a salutare
Quando vedo Eli
Vengo a salutare
Quando vedo Eli Vengo a salutare
Quando vedo Eli
Vengo a salutare
Oh, Eli Vengo a salutarti
Grazie, Garrett, per essere venuto. Lo apprezziamo molto.
Quello che faremo qui oggi è una sperimentazione clinica
in cui stiamo valutando un innesto cutaneo di terapia genica
per vedere se può guarire le ferite croniche.
Lo studio clinico prevede una piccola biopsia della tua pelle sana,
che viene inviata in laboratorio per far crescere cellule di pelle sana,
ma utilizzando un virus per inserire il collagene VII corretto.
Quindi speriamo di rendere le tue cellule più forti,
e si spera di guarire le ferite croniche.
Ti sembra una cosa fattibile?
Per molti di questi studi clinici,
i primi pazienti non possono essere i bambini.
perché non conosciamo il profilo di sicurezza.
Quindi ci affidiamo a eroi come Garrett e altri pazienti più grandi
che si offrono di essere i primi.
- Scusa, Garrett. - Tranquilla.
- Pronto? - Sì.
Va bene così, Garrett?
Garrett ha 27 anni.
Quando può aiutare, lo fa.
Da piccolo, sognavo davvero di giocare a basket.
Perché tutti i miei fratelli giocavano.
Ho provato anch'io,
ma col tempo è diventato un po' troppo difficile per me.
Ora prelevo solo un piccolo campione.
In questa zona non gli fa tanto male.
- Tutto bene, stai andando alla grande. - Quanto manca?
- Che succede? - Credo che abbia fatto, Garrett.
Sto solo tamponando e pulendo la parte.
Diciamo che non sappiamo se funzionerà su di te,
ma i dati e il fatto che tu sia qui a partecipare
aiuteranno tantissime persone.
Lo faccio per le generazioni più giovani,
sperando che possano guarire da queste ferite.
Magari guadagnare altri dieci, 20, 30 anni, sai?
Spero che non debbano affrontare tutto quello che ho affrontato io.
Questa è una missione cruciale. E non puoi pensarci troppo.
Perché se lo fai, piangi. E non puoi piangere davanti a loro.
Hanno bisogno che tu sia serena, positiva, sicura.
E ce la faremo insieme.
Una volta individuato il gene, si capisce come modellarlo,
come testarlo e come correggerlo.
In parole povere, hai una copia del DNA del paziente e c'è una mutazione.
I ricercatori hanno scoperto che si possono usare enzimi
per sostituire il pezzo di DNA difettoso con quello corretto,
con una precisione incredibile.
La correzione CRISPR è come un documento Word: selezioni una parola,
premi "cancella", la parola sparisce, e poi inserisci quella giusta.
Più o meno è ciò che facciamo nel nucleo delle cellule di questo tessuto.
La speranza oggi è riuscire a creare
tessuti geneticamente corretti
per sostituire la pelle attuale del paziente
con pelle sana.
Passare dal mettere un cerotto a correggere il problema alla radice.
Ed è entusiasmante, perché ora abbiamo speranza.
Immagino un futuro in cui possiamo porre fine alla loro sofferenza.
Ridurre davvero il dolore.
Poter giocare a calcio senza paura.
Partecipare di più alla vita, qualunque cosa significhi per loro.
Senza che i loro sogni vengano spezzati
a causa dell'EB.
A lungo, non abbiamo avuto terapie approvate dalla Fda.
Zero assoluto. Niente.
Concentrare quest'attenzione sull'EB
e curare una malattia causata da una singola mutazione genetica,
è un quadro più ampio.
Sono poche le persone con EB,
ma sono tantissime quelle con una malattia genetica rara,
e sentiamo che questo potrebbe aprire la strada
alla cura di molte altre malattie.
Parkinson, Alzheimer,
tutto ciò che impariamo qui,
amplierà il nostro raggio d'azione anche su altre malattie.
La tempistica per i pazienti è straziante.
La scienza, tradizionalmente, non si è mossa così in fretta.
Lavoriamo con fondi pubblici, scriviamo articoli.
Può essere frustrante.
Ma con finanziamenti privati e fondazioni dei pazienti,
riusciamo davvero a ridurre i tempi.
C'è questa sensazione di dire: "Per fortuna sono su questo treno"
e adesso continuiamo, ma più velocemente.
Jean, dove sei?
Tra un attimo vi parlo di Jean.
Ma stavo dicendo che il mio telefono
è appoggiato sul pianoforte e lo controllo solo per sicurezza.
Se fosse John Fogerty, volevo salutarlo.
Sto per andare a suonare, lo chiamo dopo.
E…
Quello che volevo dire è che il telefono vibra.
Spesso. E senza voler mettere nessuno in cattiva luce,
a volte resti davvero stupito da quello che la gente ti scrive
cinque minuti prima di salire sul palco.
Tipo: "Ehi, Ed, sono qui ma sto guidando, dove parcheggio?"
"Dove parcheggio?"
"Stavo pensando di prendere un paio di burrito,
potrei arrivare tardi, ne vuoi uno?"
"Posso portarlo sul palco, se vuoi."
"Ti va…? C'è un bar dall'altra parte della strada."
"Vuoi bere qualcosa prima dello spettacolo?"
Idioti del cazzo.
Sto cercando di…
Scusate, non avrei dovuto dirlo.
Scusate, ragazzi, io…
Ma sai una cosa, Rowan, a volte, ci sono degli idioti del cazzo e…
Ma quello non era il messaggio.
Per una delle prime volte in assoluto,
era un messaggio con informazioni utili,
cose che non avrei saputo,
e ho pensato: "Questa è una cosa da dire".
Questo tizio mi scrive e dice:
"Ti rendi conto, vero, che proprio oggi, 33 anni fa,
i Pearl Jam hanno suonato il loro primissimo concerto
all'Off Ramp, qui a Seattle?"
33!
Quindi tutto questo è una vera benedizione.
E tornando alla dott.ssa Jean,
diceva che negli anni '90,
quando frequentava medicina, e parliamo di moltissimi anni di studio,
si spostava in macchina ascoltando musica
che arrivava da Seattle, e in particolare la nostra.
Sentire questo, e sapere che oggi è una delle ricercatrici di punta
che contribuiranno a trovare una cura,
e che è anche una dottoressa che cura direttamente i pazienti,
sapere che la nostra musica ha fatto parte del tuo percorso,
è una delle cose migliori che siamo riusciti a realizzare.
Allora, Jean, ti voglio bene.
La comunità EB è un gruppo speciale.
Ne vivi il coraggio,
e questo mi ha spinta a uscire dalla mia zona di comfort
e a prendermi più rischi.
Questi ragazzi sono davvero, scusate il francesismo, cazzuti.
Ci sono molte persone straordinarie, intelligenti,
che dedicano la vita ad aiutare i nostri ragazzi. E significa moltissimo.
Quindi questo è il trattamento.
Ed è così che si presenta. Sono quattro di queste siringhe.
All'interno delle siringhe c'è un vero e proprio virus vivo,
che è stato modificato
per entrare nelle cellule della pelle
e rimuovere il DNA difettoso che lei presenta.
Quando abbiamo avuto accesso a questo farmaco,
credo di aver avuto bisogno di un'ora, solo per piangere.
- Non so se te lo ricordi. - Sì.
Ma è stato il giorno
che aspettavamo da otto anni.
Avere finalmente un trattamento, per la prima volta in assoluto è enorme.
Tante lacrime. Lacrime di gioia.
Ma alla fine dei conti è un trattamento, non una cura.
Serve una cura.
Stai andando molto bene, Ro.
A volte vedo punti in cui la pelle sembra non cicatrizzata,
ma assomiglia quasi a pelle normale,
ed è grazie al farmaco.
Da sola, la sua pelle non avrebbe reagito così.
J, mi serve un'altra siringa di farmaco.
Poi applichiamo il medicinale,
questo lo trattiene,
e poi domani risciacquiamo tutto
e la rifasciamo con bende nuove.
L'intero processo dura circa quattro o cinque ore.
Per certi versi dormo un po' meglio la notte.
Ho meno giornate di ansia e tristezza profonda,
come genitore, almeno.
Se vuoi passarmi le forbici.
Quelle giornate capitano ancora,
ma posso guardare questo
e pensare a quanta strada abbiamo fatto da quando è nata Rowan.
Mi fa sentire molto fiduciosa.
Iniziamo con una notizia che addolora tutti noi.
Charlie Knuth è morto.
Charlie Knuth, il ragazzo che conoscevamo come "Piccolo Charlie",
aveva 17 anni.
Ha conquistato tutta la comunità con la sua personalità.
Diceva un sacco di parolacce, imprecava,
e la gente lo amava per questo,
perché era Charlie.
Il mago fantasma ha trovato le gemme.
Voleva diventare padre,
voleva sposarsi, avere delle ragazze,
voleva andare a scuola.
No.
Era una giornata normale.
Charlie stava bene, camminava, parlava,
io ero uscita a fare delle commissioni.
Quando sono tornata ha detto che non si sentiva bene.
È andato in bagno, e poi è venuto e si è steso vicino a me.
Ero seduta sul divano, e si è steso accanto a me,
e si è addormentato.
Così l'ho lasciato dormire, pensando che un pisolino gli avrebbe fatto bene.
Poi, nel cuore della notte, l'ho sentito fare un verso terribile,
come se avesse urlato, un suono che non avevo mai sentito prima.
Sono corsa giù per le scale
e lui seduto sul divano,
parlava in modo sconnesso,
non rispondeva, e ho capito che era in shock settico.
Abbiamo chiamato il 911,
e ci siamo ritrovati subito su un elicottero,
diretti all'Ospedale Pediatrico di Milwaukee.
Per me, come madre, il dono più grande è sapere che non aveva paura.
Char?
Lascia il…
- Non ha dovuto soffrire più. - Lascia il…
Sono fortunata di aver conosciuto Charlie.
Nessun rimpianto, nessuno.
Abbiamo quasi colpito papà in faccia.
Ciao, Trisha
e Meili.
Genitori incredibili, e ci siamo conosciuti.
Ci siamo incontrati in Minnesota tantissimi anni fa,
e abbiamo condiviso molte…
Scusate.
Avevamo spesso belle conversazioni al telefono con Charlie,
aveva una luce incredibile,
era arguto e divertente.
Era come un piccolo Jeff Ross con l'EB.
Era uno che diceva: "Vaffanculo, tipo…"
Ma ora viviamo con il ricordo di Charlie
e pensiamo a lui continuamente,
siamo grati che siate venuti e facciate parte di questo fine settimana.
Grazie.
E…
Charlie,
l'unica parte di questa canzone che voglio dedicarti
è una frase del ritornello.
In attesa
Guardo l'orologio Sono le quattro
Deve finire
Diglielo
Basta così Lei prova il suo discorso
Mentre lui apre la porta
Lei si gira dall'altra parte
Finge di dormire
Mentre lui la guarda
Mente e dice di essere innamorata di lui
Non trova un uomo migliore
Sogna a colori Sogna in rosso
Non trova un uomo migliore
ACQUARIO DI SEATTLE
Siamo all'acquario, e vedremo foche e lontre.
Rowie dice spesso che vuole essere una bambina normale.
La cosa con cui credo faccia più fatica…
- Possiamo toccare i delfini. - Lo so. Bellissimo.
Un granchio!
Voglio toccare il granchio.
La cosa che è più dura è quando vede le mie mani e dice:
"Sono così belle. Vorrei avere mani come le tue".
E sono quei momenti in cui speriamo tantissimo in una cura,
che le ferite smettano semplicemente di comparire,
e che la sua qualità di vita sia più come quella di tutti gli altri.
Rowan,
mi sono innamorato della sua voce ancora e ancora.
Ogni volta che lei… io…
È la cosa più dolce che ci sia.
E grazie per essere venute.
Vuoi alzarti, Rowan? Puoi farlo.
Ecco fatto.
Ehi.
- Come si chiama quella foca? - Si chiama Chiidax.
Ed è un animale salvato.
- Apri. - Apri.
- Wow. - Bene. Ottimo.
- Sei un talento naturale. - Grazie.
Bene. Ottimo. Bel lavoro.
È così carina. Ha gli occhi grandi come il mio cane.
È meraviglioso stare insieme
e fare qualcosa che è semplicemente da bambini,
senza dover affrontare qualcosa di doloroso.
Hai visto questi qui?
- Vuoi bendare la tartaruga marina? - Sì.
- Ti aiuteremo a stare meglio. - Molto bene.
Molto bene.
È davvero una sensazione bellissima stare qui a giocare.
MUSEO DELLA CULTURA POP
C'è una band da vedere.
Vorrei farlo, sì, ma abbiamo tempo, ok?
Adoro leggere, soprattutto fantasy e narrativa,
quindi questo è proprio nelle mie corde
e tutto è incentrato sull'arte.
È incredibile.
Sono incredibili.
Porca puttana.
Potrei gasarmi un po'.
Voglio vedere questi.
- Voglio questi pantaloncini. Li metterei. - Sì. Anche argentati?
Sì.
Da artista, puoi apprezzare tutto il lavoro
che c'è dietro queste creazioni.
L'atmosfera generale è travolgente,
ed è stimolante vedere
come anche un semplice processo applicativo
possa creare qualcosa di così bello.
Wow. È fantastico.
È un banjo.
L'arte è assolutamente una via di fuga.
Ti perdi un po' nel momento quando crei qualcosa,
e mi piace mettere la musica e lasciarmi andare.
A volte resti lì seduto per tre, quattro ore senza accorgertene.
Ti fa apprezzare
le cose che hai davanti agli occhi e che sono concrete.
- Ciao, Ed. - Come stai?
- È un piacere conoscerti ufficialmente. - Già. Ora è ufficiale.
- Sì. - Oh, mia cara.
Ho questo per voi.
Anzi, l'ho fatto io.
Speravo dicessi "l'ho fatto".
È un piccolo ringraziamento per tutto il lavoro che avete fatto.
- Non era necessario. - Per la EBRP.
So che non era necessario, ma è quello che faccio.
Cavolo.
Bellissimo.
- Siamo noi? - Sì.
Guarda i dettagli, tutto quanto.
Vi do un po' della mia ispirazione.
Oh, eccoci qui.
- Ti voglio bene. - Grazie per ciò che fai. Anch'io.
È stato bello. Sono davvero felice che tu sia stata qui. Ci siamo divertiti.
È stato divertente.
La comunità è cresciuta in modo esponenziale in tutto il mondo.
Ed è confortante sapere che gli altri possono capire
quello che stai vivendo e che non sei solo.
Oggi i ricercatori dicono che una cura è possibile entro dieci anni.
Quindi, se ci muoviamo adesso, sarà possibile.
Bene, ho il privilegio
di presentarvi di persona
la mia grande amica, Deanna.
Seattle, lei è Deanna.
Deanna, questa è Seattle.
E hai detto che ci faremo
almeno un bicchierino di tequila dopo…
Assolutamente.
Andiamo avanti con lo show. C'è da divertirsi.
Ti voglio bene, Deanna.
Un'altra volta.
In generale, il cancro è qualcosa a cui i pazienti con EB sono più soggetti,
perché la nostra pelle è più vulnerabile.
Personalmente, ho avuto cinque episodi di carcinoma a cellule squamose,
che è fondamentalmente un tumore della pelle al quarto stadio.
Cerchi di vivere la tua vita migliore il più a lungo possibile.
Io, in fondo, ho compreso che è una questione di qualità, non di quantità.
Avere l'EB mi ha resa la persona che sono oggi.
Non lo augurerei a nessuno.
ma so che mi ha reso migliore.
Perché mi ha resa un'attivista forte
e la persona indipendente che sono oggi.
DUE SETTIMANE DOPO IL VIAGGIO A SEATTLE
DEANNA È SCOMPARSA A CAUSA DI COMPLICAZIONI LEGATE ALL'EB.
AVEVA SOLO 31 ANNI.
Sapete, è qualcosa di speciale suonare per uno scopo,
e lo scopo è questa incredibile missione,
insieme a medici, ricercatori e scienziati,
attivisti e donatori,
e alle famiglie che ci hanno mostrato tanto coraggio.
Quindi avere tutti qui,
e…
mi sto commuovendo. Datemi un secondo.
Rimettiti in sesto, tipo tosto.
Stiamo diffondendo nell'universo il desiderio di una cura,
perché è quello che vogliono i genitori, e i bambini.
E a tutti gli scettici che dicono: "Perché cercare di curarla, perché…"
Perché no?
È come dire: "No. La cureremo. Guardateci".
La tempistica c'è, è realistica ed è fattibile.
Non vuoi rinunciare a loro.
Vuoi qualcosa di meglio per loro.
Credo che possiamo curare l'EB.
E tutti noi in questa comunità, che abbiamo il grande onore
di servire chi combatte contro l'EB,
abbiamo il dovere di offrire loro qualcosa per cui andare avanti,
una direzione che illumini il traguardo finale.
Sai, le persone che fanno parte di questa comunità
sono fortissime e ti rendono più forte.
Davvero, non so come dirlo a parole.
MEILI CI RICORDA DI RESTARE RESILIENTI. IL SUO MOTTO? "NON SMETTERÒ DI PROVARCI".
ROWAN AMA ESSERE UNA SORELLA MAGGIORE. I SUOI BALLETTI CI FANNO SEMPRE SORRIDERE.
ELI HA UN NUOVO MIGLIORE AMICO: IL SUO NUOVO CANE, COPPER.
IL SUO AMORE PER I DOLCI È PIÙ FORTE CHE MAI.
PER CHI VIVE CON MALATTIE RARE, IL TEMPO NON È UN LUSSO ~
È UNA CORSA CONTRO BUROCRAZIA, CARENZA DI FONDI, PRIORITÀ DEI GOVERNI.
SPETTA A NOI ACCELERARE LA SCIENZA
E PORTARE LE CURE A CHI NE HA PIÙ BISOGNO.
Questo è il disegno che mi ha dato Eli.
È così dettagliato, incredibile.
Rimane qui nello studio.
Ho un udito pessimo…
Oh, ciao.
Il mio udito è pessimo, mi si avvicinano senza che me ne accorga.
E,
posso… cioè, io… con tutta questa gente, però la vista è buona.
Vedo mia moglie che annuisce.
Sì, Ed, non senti un cazzo.
Ieri sera mi hanno chiesto di firmare delle palle da baseball. Ho accettato.
Non so perché ce l'avessi, ma potrebbe essere il tuo regalo di compleanno.
Vieni qui, fatti vedere. Mettiti sotto la luce.
- Come va? Come ti chiami? - Deanna.
È un bel cazzo di viaggio
per dei biglietti gratis di un concerto di Eddie Vedder, devo dirtelo.
Cos'altro hai per me? A chi assomiglio?
Forse a Howie Mandel, non lo so.
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Sottotitoli: Flavia Pugliese