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Voy a decir algo que no puedo decir…
muy a menudo.
Buenas noches, Seattle.
Esta semana tenemos un evento especial en Seattle,
por una causa importante.
Se siente cómo crece la emoción
y el orgullo local porque Eddie Vedder subirá al escenario
para un concierto único en Benaroya Hall.
La recaudación se destinará a la cura para la epidermólisis bullosa,
una enfermedad de la piel
que afecta sobre todo a niños.
Asistirán pacientes, investigadores
y gente del mundo de la biotecnología, todos juntos
para hablar de cómo podemos curar la EB,
lo cual ya está pasando.
La comunidad mundial de científicos, investigadores y pacientes
se centran en un gran objetivo:
curar la EB a finales de esta década.
Cuando Eddie Vedder da un paso al frente y dice:
"Daré conciertos multitudinarios por esta causa",
significa mucho para las familias
y para quienes luchan por dar visibilidad.
Nos implicamos en muchas cosas. Aún no hemos curado el cáncer
ni arreglado el mundo.
Pero, en este caso, la sensación es que va a funcionar.
De todo aquello que nos importa, esto lo lograremos.
- Hola. - Hola.
Pienso en cosas como curar una enfermedad,
y me parece un objetivo que va a tomar dos o tres vidas.
Quizá la generación de tus hijos
pueda ver el final de algo que empezaste.
Pero somos egoístas y queremos verlo en nuestra vida.
Y creo que puede pasar.
Reunirnos en Seattle es una cuestión de esperanza.
Será una noche inolvidable, con familias, investigadores y fans
que saben que cada nota nos acerca a un mundo sin EB.
CUESTIÓN DE TIEMPO
CENTRO PARA LA MEDICINA DEFINITIVA Y CURATIVA
- Muchas gracias. - Sí.
Te lo agradecemos. ¿Qué miras?
Parece que estas zonas podrían llenar las heridas de los pacientes.
- En una semana. - Guau.
La epidermólisis bullosa, o EB,
es una enfermedad terrible,
pero fácil de explicar.
Son mutaciones en un gen
que codifica una proteína que conecta la capa superior de la piel
con la inferior. Se llama colágeno tipo VII,
y forma como una grapa.
Forma una fibrilla de anclaje
que mantiene nuestra piel intacta.
Si algún eslabón de la cadena falla, la piel no se adhiere.
Cualquier alteración en el ADN que afecta a esta conexión
debilita el pegamento, que se desmorona.
Hay una amplia gama de… El pegamento se pega un poco,
se pega mucho o no se pega nada.
Epidermólisis significa rotura.
Bullosa es "ampolla" en latín.
Epidermólisis bullosa significa piel frágil y con ampollas.
Se llama "enfermedad de las mariposas",
y los niños con EB, "niños mariposa",
por su piel frágil como las alas de una mariposa.
Con EB se nace.
A menudo, los padres nunca han oído hablar de la EB
hasta que su hijo llega a urgencias
y se dan cuenta de que es algo diferente.
El día a día de un niño que sufre EB es brutal y traumático.
Soportan horas de cambios de vendas, baños de lejía,
que ayudan a quitar los vendajes y a esterilizar.
Los padres tienen que infligir dolor a sus hijos para mantenerlos sanos.
El vendaje y la gasa sirven de protección.
Prevenir infecciones, evitar cicatrices,
minimizar el dolor y la picazón.
La enfermedad no se trata.
Solo envuelves al paciente,
lo proteges de golpes o fricciones,
pero a la enfermedad no le haces nada.
No son solo las heridas.
El colágeno está por todo el cuerpo.
Hace que funcionen ojos, garganta y órganos internos.
La EB es mucho más que un problema de la piel.
Incluso en el revestimiento del estómago e intestino,
no absorben la nutrición adecuada.
A los científicos les puede llevar vidas o generaciones
para decodificar la genómica de una enfermedad.
Para la EB tenemos esperanza porque hemos localizado la mutación
que causa la EB en un gen.
Llegamos al problema de fondo,
la causa genética, lo cual es importante.
Sinceramente, es una situación
en la que la ciencia es relativamente sencilla.
¿No es emocionante?
Si conocemos el gen, conocemos las áreas problemáticas,
y los científicos están ilusionados.
Estamos acortando los plazos
para que la terapia y la cura sean mucho más rápidas.
A menudo se ha hecho referencia a la EB como la peor enfermedad.
Nos gusta pensar que es la peor para la que encontraremos una cura.
Se percibe la energía de la comunidad.
Creo que es porque hay un recorrido
y un objetivo.
Es inevitable que te inspire y conmueva.
Pensábamos dedicarle un año o dos a esta cuestión.
Tal vez tres.
Recaudar fondos, encontrar a gente a quien le importara,
y luego, pasar a la siguiente…
Pero nos hemos quedado ahí,
porque es muy importante.
Y el objetivo son los tratamientos.
El objetivo, en última instancia, es curar.
Nos animamos unos a otros.
Formar parte de esto durante diez años trae una sensación de esperanza.
Y no es infundada.
¿A qué hora quieres que lo descarguemos en tu casa?
A las 5:00 en el escenario, ¿no?
¿Descargamos a las 5:00 en Benaroya?
Hay que descargar, hacer las pruebas de sonido,
probar la escaleta y las diapositivas.
Prepararnos para la llegada de las familias.
Los Holler vienen de Colorado,
y Deanna de Toronto, poco después.
Eli y su familia llegan a la mañana siguiente.
Voy a pedirle al cuarteto de cuerdas que toque conmigo.
Damas y caballeros, al violín, la señorita Brianna Atwell.
Sí.
También al violín, Sada Doup.
Mi amigo del violonchelo, Chris Worswick.
Y una de las personas que más respeto,
a la viola, mi amiga April Cameron.
Esta nunca la hemos tocado.
Ni un solo ensayo, nada.
GENEREMOS LA OLA CUREMOS LA EB
Chicos, ¿cómo va el equipaje?
Nos tenemos que ir en un par de horas.
¿Podéis empezar a hacer las maletas, por favor?
Vale.
¿Y tu lista?
Dos lápices, goma de borrar, sacapuntas,
y kit de colorear para el avión.
Hacer la maleta de Eli es mucho trabajo.
Nos tenemos que llevar muchas provisiones.
Me pongo nerviosa cuando volamos, por la seguridad.
Que me pregunten: "¿Y esto?".
"¿Por qué llevas agujas y tijeras en la bolsa?".
Los vendajes para el baño, los recambios,
sondas gástricas, leche de fórmula, muchas gasas y agujas.
Y cepillo de dientes.
Sí.
- No os olvidéis de los cepillos. - Vale, higiene dental.
Esto lo llevo en mi equipaje de mano por si Eli se hace daño.
Sangra todo el tiempo, por todas partes. Hay que traer recambios.
Estamos en Seattle,
y hemos venido de Colorado.
Veinte minutos en coche hasta el aeropuerto,
y luego un vuelo de dos horas a Seattle.
Sí.
Estoy aquí con mi madre, mi padre, y mi hermana pequeña Celine.
Mi madre está embarazada. Voy a tener un hermanito.
Me alegro de que estemos aquí,
y de que nuestras cosas hayan llegado.
Será una experiencia muy divertida.
Conoceremos a personas increíbles en el evento.
Espero que haya gente con EB, pero también médicos e investigadores.
Vamos allá.
- ¿Estás bien? - Sí.
Este fin de semana hablaré en un evento.
Vamos a Seattle por eso. Estoy ilusionada.
- ¿Necesitas cojines? - Puedo sentarme.
No, está bien. Me los pondré debajo de los pies.
Debajo de los pies.
Estupendo. Gracias.
Estamos bien.
Vamos.
Es muy fácil ponerse enfermo en el avión, o contraer una infección,
porque es aire reciclado.
Es algo que siempre vigilo.
Pero estoy ilusionada.
Por hablar en la conferencia, hablar con los médicos
y conocer a la gente.
La mochila.
Siempre nos olvidamos.
No estoy acostumbrada a llevar todo esto.
A veces me levantan de la silla, nos olvidamos, y decimos: "¡No!".
Y estoy atada.
¿Por qué está…?
No lo sé, papá. Esto está caliente. Ponlo.
- ¿Estás bien? - Sí.
Vigila mi cabeza.
- Vigilo tu cabeza. - Y la tuya.
No enseñes mi culo. Hay una cámara.
Nací en Taiwán,
y luego mi familia emigró a Estados Unidos en busca de una vida mejor.
De niña, recuerdo leer National Geographic
y descubrir el VIH y el sida, la enfermedad de células falciformes.
A los demás les interesaban Britney Spears y Christina Aguilera.
A mí me interesaban las enfermedades genéticas y la medicina.
Fui una friki desde el principio.
No he ido a muchos conciertos de rock.
Tengo la charla preparada. Las diapositivas.
Lo más importante es mi teléfono, mi ordenador y mi cargador.
Siento que no importa lo que me ponga,
porque soy la científica y nadie está pendiente de eso.
Me encantan las fiestas.
Celebrar con los niños y las familias,
por todo lo que han hecho.
Llevamos a cabo muchos ensayos clínicos
y cuidamos a los pacientes con EB
cuando algo va mal. Esta vez pasaremos un rato festivo.
Tenemos tres hijos biológicos,
un hijo de 17 años, Charlie,
y luego Meili, que acaba de cumplir 12 años.
EB DISTRÓFICA RECESIVA
Nadie puede entender
lo que se siente al ser madre de un niño con EB.
Es como ver a un bebé aprendiendo a caminar.
Tienes miedo de que se golpeen la cara con la mesa del café.
Eso es lo que sientes al ver a tu hijo
con EB a cualquier edad.
Las familias tenemos nuestros grupos de Facebook, y nos apoyamos,
pero conocerse en persona es importante.
Es reconfortante no sentirse solo.
Sí, es agradable, porque tengo frío.
El panel de pacientes. Tenemos a Deanna, Hodges.
¿Cómo se siente Deanna por hablar?
Está lista. Solo hay que dejar que haga su parte.
Sí.
Espero que todo salga bien, y que todos lleguéis sanos y salvos.
Estoy muy ilusionada por todo esto.
¿Cuánto tiempo llevamos hablándolo? Lo estamos consiguiendo.
Es interesante. Hay una teoría científica llamada "efecto mariposa".
Significa que una pequeña iniciativa
crea un maremoto en un estado posterior.
En muchos sentidos, creo que los progresos
y la transformación de la comunidad EB y EBRP
tienen que ver con el efecto mariposa.
Cuando no existía esta organización,
no había ni tratamientos ni ciencia
ni alternativas, y poca esperanza.
Diez años después, hemos pasado de cero a 40 ensayos clínicos.
Hemos recaudado 60 millones.
Hemos financiado 140 proyectos.
Y ahora tenemos el primer tratamiento aprobado por la FDA.
¿Por qué es importante?
Hay 400 millones de personas con una enfermedad rara.
El 95 % de estas personas no dispone de un tratamiento aprobado.
Gracias a la dedicación y al trabajo duro de esta organización, ahora somos del 5 %.
Pero solo es el principio.
Hacer las cosas a la antigua no basta.
Las enfermedades raras necesitan gestos audaces.
Siento que lo estamos haciendo.
Con nuevos métodos, testando los límites.
Así logras progresar para cambiar vidas.
Esperamos que nuestro modelo y enfoque para abordar la EB
se extienda a otras enfermedades raras
como la de Huntington, fibrosis quística y Tay-Sachs.
Después de curar la EB,
que espero que suceda, podremos pasar a la siguiente.
El poder de una comunidad unida por un sueño es conmovedor.
Estamos muy motivados.
Creo que vamos a acabar con esto.
Eso espero.
Cuando supe de la EB,
cuando conocí al hijo de mi amiga, que la sufre,
me quedé…
"Esto es lo más intenso y brutal que he visto nunca. ¿Qué podemos hacer?".
Bueno, tal vez podamos hablarlo
y empezar poco a poco, a ver qué pasa.
Me encuentro con gente por la calle,
o cuando voy a conciertos, cuando tocan,
y siempre hay un fan de Pearl Jam que se me acerca y me dice:
"Me encanta lo que hacéis…".
Esto me va a hacer llorar. "…para los niños con EB".
Cuando te acercas a esta comunidad,
cuando la entiendes,
resulta imposible ignorar las dificultades a las que se enfrentan estas familias.
Ya hemos superado algunos obstáculos,
ejemplos de que podemos tener fe
y esperanza.
Pero lo complicado es la paciencia.
Si recaudar fondos y crear conciencia,
si estas cosas pueden impulsar el proceso
en su vertiente científica, de encontrar una cura y aplicarla,
parece que solo es cuestión de tiempo.
Vamos a… No, no entra bien.
- ¿Cómo lo quieres? - Más adentro.
Ya está.
Sí, ya lo tenemos.
Mi familia, especialmente mi madre y yo, tenemos una relación muy estrecha.
Eso me ha hecho ser positiva.
Tengo suerte de que se preocupen por mí,
y de que estén dispuestos a adaptarse para ayudarme a vivir mi vida.
No uso maquillaje para enmascarar la EB,
sino para darme confianza
y esa armadura
que necesito para hacerme valer.
Soy del 92.
De niña no podía gatear porque se me rompían las rodillas,
y las manos.
Así que aprendí a caminar bastante rápido.
Me iba bastante bien en el colegio.
De adolescente fue duro.
Intenté protegerme.
Creo que confiar en mí misma fue decisivo.
Siempre me gustó el arte.
De niña, recuerdo dibujar
porque no podía construir con piezas de Lego.
No podía separarlas ni apilarlas.
Mis padres me daban lápices de colores y papel,
y era algo con lo que podía estar ocupada durante horas.
En mi obra, tiendo a mezclar el realismo con el surrealismo.
Son locuras y tonterías,
cosas que te hacen reflexionar
sobre lo que estás viendo.
La EB me ha quitado muchas cosas.
Poder caminar, mi brazo.
He probado distintas prótesis,
pero, debido a la fragilidad de mi piel, no funcionó.
Al final, me dije: "¿Sigo dañándome la piel…
o aprendo vivir a sin el brazo?".
Mi enfoque vital consiste en vivir…
cada momento al máximo
y no pensar en lo que no puedes cambiar.
Ojalá estuviera Charlie.
Sí.
- ¿Qué crees que haría? - Perseguirme, dispararme
Dispararte. Sí, eso es.
Solíamos hacer acogida familiar para niños con necesidades médicas.
Mi marido trabajaba a tiempo completo, yo era ama de casa.
Un día, recibí una llamada
diciendo que había un bebé abandonado en el hospital de Milwaukee, Wisconsin.
Nació con una enfermedad, y era tan frágil
que lo sujetabas sobre una almohada.
Querían saber si podía ir,
conocerlo, y llevarlo a casa porque iba a morir.
- Muy bien. - Quitamos algunas piezas.
Me mandaron a casa con morfina
y dijeron: "Que esté cómodo".
No murió.
En lugar de empeorar, mejoró.
Y de ningún modo íbamos a dejar que volviera
a la acogida. Obviamente, ya lo queríamos.
Así que lo adoptamos.
- Hola, Char. - Hola.
- ¿Qué me has hecho hoy? - Mira.
Charlie lo pasó mal.
Sufrió desde que nació.
Sufrió mucho.
Su piel se deslizaba como la piel de un melocotón maduro.
Creo que no hubiera podido vivir eso
sin ser tan luchador.
Buena, Charlie.
Qué divertido.
Otra vez.
Meili estaba en un orfanato.
En Pekín, China.
Nos mandaron fotos.
Y había una foto de ella…
envuelta en gasas.
Mi marido, Kevin y yo, la miramos y pensamos:
"Dios, no podemos decir que no".
No puedo… la EB ya es bastante difícil.
Pero ser una niña sola en un orfanato
con EB distrófica recesiva,
no…
No lo podía permitir.
Así que adoptamos a Meili.
Tenía seis años.
Hola, mamá.
Está asustada.
Tranquila, cielo.
A Meili la reconfortó
el hecho de tener acceso a vendajes
que no le dolieran tanto.
Rowan es una persona única.
Mamá, puedo llevarlo.
Es la persona más divertida e ingeniosa del mundo.
Habiendo pasado por lo que ha pasado,
es capaz de hacerlo y aun así conservar toda su alegría.
Vale.
Olvidé los shorts.
El día en que nació Rowan fue el mejor día de mi vida.
Tenía unas cositas en el cuerpo, como enrojecimiento bajo las uñas
y algunas parecían ampollas casi en la superficie de sus ojos.
Pero eran muy pequeñas.
Me aseguraron que eran cosas de recién nacido.
Cuando empezaron a salirle heridas,
rápidamente se convirtió en una pesadilla.
El peor día de mi vida.
Entonces entró un médico y dijo que, o tenía una infección grave,
o algo llamado epidermólisis bullosa.
Lo dijo en voz muy baja.
"Sería de por vida".
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MARCAR, INICIALES SI SE HA DADO HORA
Lo daría todo para que estuviera sana.
Cualquier cosa.
Este trastorno es muy cruel.
No le importa que seas una niña encantadora.
No le importa que solo seas un bebé, o que solo tengas tres años.
Básicamente, te destroza. Como niña, como familia, y…
Lo daría todo para que no tuviera EB.
Muy bien. Papá ha venido a bañarte.
- Papá está aquí. - Genial.
Creo que, como padre,
te consuela saber que hay gente
que está haciendo todo lo posible
para trabajar en una cura.
Confío en la edición genética.
¡No!
No pasa nada. Vamos a curarte.
- Vamos a curarlo todo, ¿vale? - Pupa grande.
La vamos a curar, ¿vale?
Para que mejore.
Mira. Cuidado, Rowan.
¿Qué decíamos ayer de que eres como una sirena, Rowie?
Porque tengo EB, y eso me hace ser especial.
Así que...
Sí, te hace ser especial. Y las sire…
Las sirenas son especiales porque son mitad pez.
Son un poco diferentes a los demás.
Quizá tienen que hacer cosas diferentes a los demás.
¿Puedo quitarme las vendas?
Conoces a los jóvenes que tienen que vivir esto.
Es la versión más extrema
de lo más vulnerable
que has visto nunca
en tu vida, en este planeta.
Al mismo tiempo, muestran una mayor resiliencia
y fortaleza que cualquier cosa que hayas presenciado
o visto en tu vida.
Sobrevivir ya es un gran esfuerzo.
Podrían recompensar sus esfuerzos con una cura.
Se han ganado el derecho a vivir en este planeta, eso seguro.
No nos llegamos a hacer una idea hasta que lo trajimos a casa.
A ver la espalda.
Date la vuelta.
Empezamos a entender lo que era la EB, lo grave que era,
el tiempo que le dedicas a cuidar su piel.
Nos cambió la vida por completo.
Nuestro peor baño y sesión de vendaje
fue a los tres meses de volver de China.
Eli y la EB eran bastante nuevos para nosotros.
Dejé de contar a las 30 ampollas reventadas.
Gritaba de dolor y se hacía tarde.
Mis otros hijos se habían ido a la cama.
Me sentía muy culpable porque no les leí un cuento,
no metí a nadie en la cama.
Dejé lo que estaba haciendo,
les di un abrazo, y volví…
y terminé.
Piedra, papel o tijera.
Así está mejor.
Siempre dices eso.
- Toma. - Es pegajoso.
Ya es tarde para muchos de nuestros amigos con EB,
pero espero que aparezca algo en vida de Eli
que pueda ayudarlo.
Coged las camisetas, que vamos tarde.
Póntela rápido, ¿vale?
El tiempo es importante,
porque los niños con EB no tienen mucho tiempo.
Si conseguimos una cura, podremos prolongar sus vidas.
No olvides la foto que dibujaste para Ed.
Vale.
Tiene un objetivo.
¿Qué habitación es?
Justo aquí.
Ya sabes cuál es.
Vale. ¿Quieres llamar al timbre?
¿Ha funcionado?
- Sí, ahora sí. - Ha funcionado.
- Hola. - Pasa.
Venimos a maquillarnos.
Vamos a ponerte brillo en los ojos. ¿Te parece bien?
- Sí. - Vale.
- ¿Echamos el pelo hacia atrás? Espera. - Sí.
Tienes el pelo muy bonito.
Gracias.
Es muy largo.
Yo me lo he cortado porque me volvía loca.
Bueno. Esto te hará cosquillas.
- ¿Lo notas raro? - Sí.
- ¿Como un bichito? - Sí.
Vale, vuelvo a hacerlo.
Ya está.
Échale un vistazo.
- Se va a poner las gafas. - ¿Qué te parece?
- Me gusta. - ¿Miramos con las gafas puestas?
- Sí. - A ver. Póntelas.
Ahora lo mismo en el otro lado.
Vale.
Lo hemos conseguido.
- Sí. - Sí.
Genial, tía.
- Sí. ¿Nos vemos en el concierto? - Sí.
- Pásalo bien. - Sí.
- Tú también. - Adiós, monada.
Adiós.
Solo necesito tus zapatos. ¿Algo más?
Mis zapatos, mi sombrero, y ya me he puesto los pendientes.
No puedo perforarme las orejas.
Pegamento para pestañas.
No sé si tendremos trabajo.
- ¿Está recto? - ¿Puedes tirar de ahí?
Así está bien.
He hecho un cuadro. Es un tríptico.
Es para Eddie y Jill, solo para darles las gracias
por invitarnos, por todo lo que han hecho por la EB,
y por la conciencia mundial que han creado,
porque la ola la empezaron ellos.
Espero poder dárselo en el concierto. Creo que molaría.
Solo es un pequeño agradecimiento. Han hecho mucho por nosotros.
¿Por qué no reconocérselo, de parte de los miembros de la comunidad?
¿Listos? Vamos.
Estamos muy cerca.
Qué emoción.
Implicarse con la EB y el EB Research Partnership,
no creo que haya sido una elección.
Nos eligió a nosotros.
Esta comunidad
te conmueve de inmediato por la fuerza
y la dedicación diaria
a superar obstáculos
que ni siquiera nos podemos imaginar.
He dibujado la Aguja Espacial para Eddie Vedder,
porque vive aquí, en Seattle.
Cuando ves el dolor intenso por el que pasan estos niños…
¡La cara, Lily!
…e imaginas cómo se sienten los padres,
empiezas a pensar en un horizonte…
y es difícil no querer dedicar
gran parte de tu vida a hacer todo lo posible para ayudar.
VENTURE INTO CURES EVENTO
VENTURE INTO CURES A BENEFICIO DEL EB RESEARCH PARTNERSHIP
El ímpetu,
el entusiasmo, la esperanza, el optimismo, la alegría
por el hecho de que un paciente puede sentarse
a hablar con un médico que trabaja en la cura.
Que ese médico puede hablar con una empresa de biotecnología
que quiere llevar a cabo un ensayo clínico.
Compartir el mismo espacio entre todos, en una sala,
es lo más maravilloso y feliz que te puedas imaginar.
Hodges y yo hablaremos en una mesa redonda.
Es mi secretaria oficial, así que…
En el fondo, ella me lo organiza todo.
- Soy un desastre. - Lo enderezo.
Me endereza. Lo necesito, sin duda.
Somos una comunidad muy pequeña, así que cualquiera que haga algo
al nivel que lo hacemos Deanna y yo, todos nos conocemos.
- Y mola salir de fiesta. - Sí.
- ¿Cómo estás? - Bien. ¿Y tú?
- Me alegro de verte. - Y yo.
¿Un abrazo? ¿Me das un abrazo?
¿Cómo estás?
Cuando nos juntamos,
teniendo la misma afección, pasa algo mágico.
Y es que todos somos iguales. Todos somos iguales.
Todos hacemos lo mismo.
Solo quieres a alguien que entienda
por lo que estás pasando en el día a día.
Hola.
Estoy bien.
- Me alegro de estar aquí. - Y yo.
Jill está haciendo todo lo posible
para curar la EB.
Con su actitud, me ha dado esperanza. "Estamos tan cerca, estamos tan cerca".
Antes los mensajes eran: "Esto es terrible".
Lo han cambiado. El miedo se ha transformado en esperanza.
Me alegro de que por fin sea el día.
Solo era una pequeña idea que se nos ocurrió
hace seis meses.
Ver que al final todo confluye, la potencia que tiene,
la emoción de la gente, que las familias estén orgullosas,
eso es lo que más me importaba.
Gracias.
Bienvenidos al primer encuentro
de Venture into Cures.
Gracias a todos por venir.
El panel de pacientes fue increíble. Ver a Deanna y Hodges juntos,
hablando de su día a día.
El mayor obstáculo para ser independiente
es la mentalidad de saber que puedes pedir ayuda a los demás.
Solo decir: "Perdona, ¿puedes sujetarme la puerta?".
Porque el mundo no es un lugar muy accesible
cuando lo miras desde la perspectiva adecuada.
Mucha gente no se da cuenta.
A veces tienes que ser una cabrona o no vas a llegar a ninguna parte.
Hay tantas cosas…
Lo siento.
…que la gente no entiende.
Estoy muy agradecida al EBRP
por hacer lo que hacen, y por eso estoy aquí.
No hay nada como estar con los pacientes, con tus amigos,
y con quienes han financiado la investigación durante años.
Todos estamos aquí por la cura
y para ayudar a nuestros pacientes con EB ahora y en el futuro.
Cuando hablas con las familias y los pacientes,
hay más esperanza que nunca.
Hay pacientes en esta sala
que reciben el primer tratamiento aprobado por la FDA.
Cura sus heridas y marca un antes y un después.
Hasta hace poco, solo poníamos vendajes.
Es todo lo que teníamos, solo podíamos cubrir las heridas.
Ahora, para los pacientes con EB distrófica recesiva y distrófica,
tenemos un tratamiento que se aplica todas las semanas.
En realidad, trata el origen del problema genético de la piel.
Nos permite ir un paso por delante de la enfermedad,
corrigiendo genéticamente la piel
y ayudando a que la piel tenga mayor durabilidad de la que tiene
para detener el proceso de la herida.
Ahora que tenemos estos tratamientos para las heridas crónicas,
inevitablemente vamos a ver diferencias
con el pronóstico a largo plazo
de personas con RDEB, como Rowan.
Porque si esas heridas nunca sanan,
es un factor de riesgo muy alto
para el tipo de cáncer agresivo que contraen.
Mucha gente no sobrevive.
Te voy a poner esto, ¿vale? Solo para…
¿Qué pone aquí?
Es duro pensar en las familias
que aún no disponen de este tratamiento para su tipo de EB,
porque siguen esperando.
HOSPITAL INFANTIL DE COLORADO
¿Más bellotas? Sí, puedes ir a por una bellota.
Ya la tengo.
Es chula. Vale, nos la llevamos.
A ver.
Mi trabajo como pediatra y médico de EB
es asegurarme de que los niños puedan tener infancia
y experimentar la vida.
Aquello que damos por sentado
es lo que tengo que ayudar a proteger, para el niño y la familia.
- Hola. - Hola.
Hola, Rowan, ¿cómo estás?
La EB empieza al principio de la vida,
y es algo que tiende a empeorar
y a afectar la vida del niño cada vez más,
con el paso del tiempo.
Así que mi trabajo, y el trabajo de mi increíble equipo,
es encontrar soluciones para que ese niño sea un niño.
Listo. Tu oreja está bien y saludable.
¿Vale?
Conocemos los factores genéticos de la EB,
así que tenemos objetivos para las terapias
y maneras de pensar en cómo curar.
Te toca a ti.
Cuidado, Rowie.
¿Cuál es el diagnóstico, doctora?
Es una nuez.
Aquí tenemos la validación por inmunofluorescencia
del modelo de xenoinjerto.
Buscamos la presencia de piel humana
en el lomo de un ratón,
observando ambos indicadores,
de loricrina y vimentina,
para validar la generación exitosa de piel humana.
La EB proporciona un modelo importante para probar nuevas terapias.
Hace una década, la terapia para la EB
atendía básicamente a los síntomas.
Hace diez años era impensable
que pudiéramos manipular las células furtivas en la placa,
lograr una edición genética muy precisa,
y potencialmente proporcionar un tratamiento
para enfermedades actualmente incurables, como la EB.
Hemos progresado mucho,
y la terapia génica para estos pacientes, recientemente aprobada,
no es una cura permanente,
pero es un tratamiento muy efectivo,
y les da a estos pacientes una solución provisional
mientras desarrollamos una terapia más permanente.
Es un paso adelante
hacia la búsqueda de una cura permanente.
Sí.
Cuando no tiene el apoyo del vendaje…
Tu piel se ve muy saludable alrededor de la zona de la sonda.
Hace una década nos costaba imaginar
cómo sería la cura,
pero ya no está en nuestra imaginación.
Está en el laboratorio.
Está en el hospital.
Está en las casas de los pacientes. Estamos ahí.
Estamos cerca de la cura para la EB.
- Parece que va a chocar contra… - ¡No!
Nuestro viaje a la noria ha sido cancelado.
¿Has visto los caramelos en ese armario?
- ¿Qué? - Si abres las puertas, hay caramelos.
Ahora son mis caramelos.
¡Sí! ¡Kit Kats!
Esto es un lujo.
Sí, me gusta.
No dibujo con bolígrafos.
Eli fue adoptado en China a los cuatro años y medio.
Casi he terminado.
- Lily, estoy haciendo un cohete. - ¿Qué?
¿En serio?
Voy a intentar hacer diez propulsores.
Uno, dos, tres, cuatro, cinco,
seis, siete, ocho, nueve, diez, 11, 12.
Cuando Eli tenía unos cinco años,
la gente se lo quedaba mirando.
Lily se enfadaba y les saludaba.
Con la mano en la cadera, decía: "Os vemos".
Aquí está el baño.
Hicimos camisetas en las que ponía: "Ven a saludar",
para invitarles a que no solo miraran,
sino que se acercaran a alguien un poco diferente.
Lily hizo un vídeo diciendo:
"Si alguien parece diferente, salúdalo. No lo mires".
Cuando alguien parece diferente a ti, debes hacer esto.
- Hola. - Hola.
Veis, es muy fácil.
- Quiero contarte lo que es la EB. - ¿EB?
Toma.
- Gracias. - Gracias.
Cuando los veo repartir tarjetas, con las camisetas,
me asombra que niños de seis y ocho años
enseñen estos mensajes simples, pero profundos, a los adultos.
- Quiero contarte lo que es la EB. - Sí, gracias.
Espero que de esto resulte una mayor amabilidad.
Dicen que conocer a tus héroes puede ser peligroso.
Pero me gustaría presentaros a alguien que está aquí.
Mi amigo, mi maestro, mi héroe, Eli.
Iré a saludar.
Cuando vea a Eli, lo iré a saludar.
Lo iré a saludar.
Cuando vea a Eli, lo iré a saludar.
Cuando supo que había un tratamiento, se ilusionó.
"¿Vamos a buscarlo?". No dejo de decirle:
"No es para tu tipo de EB, pero encontrarán algo para ti".
Oh, mientras sueño, tus alas brillan en la oscuridad.
Cuando tiene días duros, pregunta: "¿Y ese tratamiento?".
"Lo necesito ahora mismo".
Y yo: "Lo sé".
Viniendo de ti.
Tú creas la conexión.
Y sigo tus consejos.
Cuando dices
que vaya a saludar.
Tenemos que encontrar una cura ya.
No podemos esperar.
Últimamente, hemos perdido a muchos niños con EB,
y he dejado de decirles a Eli y Lily…
Lo siento.
Cuanto más mayor se hace, más cerca está de los niños que estamos perdiendo.
Y eso es difícil.
Ahí está. Hola, Eli.
Su madre y su hermana.
Muy bien, tío.
Iré a saludar.
Cuando vea a Eli,
iré a saludar.
Iré a saludar.
Cuando vea a Eli, iré a saludar.
Iré a saludar.
Cuando vea a Eli,
iré a saludar.
Eli, te iré a saludar.
Gracias por venir, Garrett. Te lo agradecemos mucho.
Hoy llevamos a cabo un ensayo clínico
donde examinaremos un injerto de terapia génica,
para ver si puede curar heridas crónicas.
En el ensayo clínico tomamos una pequeña biopsia de tu piel,
la mandamos al laboratorio y hacemos que tu piel crezca.
Insertamos un virus en el colágeno VII.
Esperamos fortalecer las células de tu piel.
Con suerte, las heridas crónicas se curarán.
¿Te parece bien?
Los pacientes de muchos de estos ensayos
no pueden ser niños.
Al desconocer su perfil de seguridad.
Confiamos en héroes como Garrett, que son más mayores,
para dar el primer paso.
- Lo siento, Garrett. - Sí.
- ¿Listo? - Sí.
¿Estás bien, Garrett?
Garrett tiene 27 años.
Siempre que puede ayudar, lo hace.
Cuando era más joven, soñaba con jugar al baloncesto.
Todos mis hermanos jugaban al baloncesto.
Iba a jugar un poco,
pero era demasiado difícil para mí.
Ahora voy a tomar una pequeña muestra.
Esta zona le duele un poco.
- Lo estás haciendo genial. - ¿Cuánto más?
- ¿Qué pasa? - Creo que ya está, Garrett.
Solo estoy frotando. Solo estoy limpiando la zona.
Le decimos: "Quizá no funcionará contigo,
pero los datos, y el hecho de que participes,
ayudará a mucha gente".
Lo hago por la generación más joven,
con la esperanza de curar estas heridas.
Quizá ganen otros 10, 20 o 30 años más de vida.
Ojalá no tengan que pasar por todo lo que he pasado.
Es una misión crucial. Y no puedes pensar mucho en ello.
Si lo haces, lloras. Y no pueden verte llorar.
Necesitan que estés alegre, positivo y confiado.
Y lo superaremos juntos.
Cuando tienes el gen, entiendes cómo modelarlo,
cómo probar y corregir ese gen.
Tienes una copia del ADN del paciente, y hay una mutación.
Los investigadores han descubierto que las enzimas sirven
para intercambiar una parte mala de ADN por una buena.
Puede ser así de específico.
La CRISPR es como un documento Word. Seleccionas la palabra,
presionas borrar, la palabra desaparece y pones una nueva.
Eso es básicamente lo que le hacemos al núcleo de las células de este tejido.
Tenemos la esperanza de generar
tejidos corregidos genéticamente
para reemplazar la piel actual del paciente
por una piel normal.
Pasar de ponerle una tirita a corregirlo de forma permanente.
Es muy emocionante. Nos da esperanza.
Vislumbro que pondremos fin a su sufrimiento.
Reducir el dolor.
Ir a jugar al fútbol sin miedo.
Llegar a participar más en la vida,
lo que signifique eso para ellos.
Que sus sueños no se vean truncados
por culpa de la EB.
Durante tiempo, no había terapias aprobadas por la FDA.
Marcador en blanco, nada.
Poner toda esta atención en la EB
y curar esta enfermedad genética
es solo una parte.
Hay muy poca gente con EB, pero hay mucha gente
con un trastorno genético raro,
y creemos que esto abrirá las puertas
a curar muchas otras enfermedades.
Parkinson, Alzheimer,
todo lo que aprendamos de aquí,
nuestro círculo de influencia se expande a otras enfermedades.
Los plazos para los pacientes son una tortura.
Tradicionalmente, la ciencia no se ha movido rápido
porque trabajamos con subvenciones, escribimos artículos…
Puede ser exasperante.
Así, con fuentes privadas de financiación
y asociaciones de pacientes, podemos acortar los plazos.
Hay una sensación de satisfacción por formar parte de este viaje.
Sigamos adelante, cada vez más rápido.
Jean, ¿dónde estás?
Enseguida os contaré más sobre Jean,
pero os quería decir que tengo el móvil
encima del piano. Lo compruebo
por si es John Fogerty.
Voy a tocar y luego ya hablaré con él.
Y…
Lo que iba a decir es que el móvil suena.
Muchas veces, y no quiero dejar mal a nadie,
pero muchas veces me sorprende lo que me escribe la gente,
cinco minutos antes de salir a tocar.
"Hola, Ed. Estoy aquí, conduciendo. ¿Dónde aparco?".
"¿Dónde aparco?".
"Estoy pensando en comprar un par de burritos.
Puede que llegue tarde, ¿quieres uno?".
"Si quieres, te lo subo al escenario".
"Hay un bar al otro lado de la calle".
"¿Quieres tomar algo antes del concierto?".
Eres gilipollas.
Intento…
Perdón, no debería decir eso.
Lo siento, chicos, solo…
¿Sabes qué, Rowan? A veces la gente es rematadamente idiota…
Pero el mensaje no decía eso.
Por una vez,
era información útil
que no hubiera sabido.
Información que pensé, bueno, eso es algo digno de mención.
Este tío me manda un mensaje y dice:
"Lo sabes, ¿no? Hoy hace 33 años
que Pearl Jam tocó por primera vez
en el Off Ramp de Seattle".
¡33!
Así que todo esto es una bendición.
Y volviendo a la doctora Jean,
ya lo dijo en los 90.
Cuando estudiaba medicina, estuvo muchos años en la facultad,
la llevaban en coche y escuchaba música
de Seattle, nuestra banda en particular.
Oír eso y saber que es una de las mejores investigadoras
que ayudará a curar esto,
que también es una doctora que trata a los pacientes…
Oír que nuestra música tiene algo que ver con tu éxito
es una de las mejores cosas que hemos podido lograr.
Te quiero, Jean.
La comunidad de EB es un grupo especial.
Percibes su valentía,
y eso me ha hecho salir de la zona de confort
para correr más riesgos.
Estos niños son de puta madre, con perdón.
Son gente increíble e inteligente,
que se dedican a ayudar a nuestros hijos. Significa mucho.
Este es el tratamiento.
Es así. Son estas cuatro jeringuillas.
Dentro de las jeringuillas hay un virus vivo de verdad.
El virus ha sido modificado
para entrar en las células de la piel
y eliminar el ADN defectuoso.
Cuando tuvimos la oportunidad de conseguirlo,
creo que necesité una hora para llorar.
- No sé si te acuerdas. - Sí.
Fue un gran día,
que habíamos estado esperando ocho años.
Tener un tratamiento, por primera vez,
es una barbaridad.
Muchas lágrimas de alegría.
Pero, al final, es un tratamiento, no una cura.
Y necesitamos una cura.
Lo estás haciendo muy bien, Ro.
A veces veo lugares donde la piel parece no tener cicatrices,
y es casi como mirar una piel normal.
Eso es por el medicamento.
No es algo que su piel hubiera hecho por sí sola.
J, necesito otra jeringuilla.
Inyectamos el medicamento,
esto lo mantiene,
mañana lo enjuagaremos todo…
y le pondremos vendajes nuevos.
Todo el proceso dura entre cuatro y cinco horas.
Duermo un poco mejor por la noche.
Tengo días menos malos, con menos ansiedad,
con menos tristeza como madre.
Si me pasas las tijeras…
Esos días siguen existiendo,
pero pienso en ello
y veo lo lejos que hemos llegado desde que nació Rowan.
Eso me da mucha esperanza.
Empezamos con una noticia triste.
Charlie Knuth ha muerto.
Charlie Knuth, al que llamábamos "Pequeño Charlie",
tenía 17 años.
Cautivó a toda nuestra comunidad con su personalidad.
Soltaba muchos tacos. Muchos.
Y a la gente le encantaba porque era tan…
Era Charlie.
El hechicero fantasma ha encontrado las gemas.
Quería ser padre.
Quería casarse, tener novias,
quería ir a la escuela.
No.
Era un día normal.
Charlie estaba bien, caminando, hablando, y me fui.
Estuve haciendo recados.
Cuando llegué, se encontraba mal.
Fue al baño, luego vino y se acostó a mi lado.
Estaba sentada en el sofá, se tumbó a mi lado,
y se quedó dormido.
Así que dejé que se durmiera.
Pensé: "Si se encuentra mal, que duerma".
Luego, en medio de la noche, le oí hacer un ruido muy extraño,
como si gritara, algo que no había oído nunca.
Bajé corriendo las escaleras, y estaba…
sentado en el sofá,
decía cosas sin sentido, incoherentes.
No logré despertarlo. Sabía que era choque séptico.
Así que llamamos a emergencias,
enseguida estábamos en un helicóptero
bajando al hospital infantil de Milwaukee.
Para mí, el mayor regalo como madre es que sabía que no tenía miedo.
¿Char?
Suelta el…
- No tenía que seguir perdiendo. - Suelta el…
Tengo suerte de haberlo conocido.
No me arrepiento de nada.
Casi le damos a papá en la cara.
Hola, Trisha.
Y Meili.
Unos padres increíbles. Nos conocimos…
Nos conocimos en Minnesota hace muchos años,
y hablábamos mucho…
Lo siento.
Hablábamos mucho con Charlie por teléfono.
Tenía una luz increíble,
era inteligente y divertido.
Era como un mini Jeff Ross con EB.
Me decía: "Vete a la mierda".
Ahora vivimos con el recuerdo de Charlie.
Y siempre me acuerdo de él.
Muchas gracias por haber venido este fin de semana.
Gracias.
Y…
Charlie,
la única parte de la canción que te dedico es un verso del estribillo.
Esperando.
Mirando el reloj. Son las cuatro.
Tiene que parar.
Díselo.
No tomes más. Ella practica su discurso,
mientras él abre la puerta.
Ella se da la vuelta.
Hace ver que duerme
mientras él la mira.
Ella miente y dice que está enamorada de él.
No encontraría a un hombre mejor.
Ella sueña en color, sueña en rojo.
No encontraría a un hombre mejor.
Estamos en el acuario, y vamos a ver focas y nutrias.
Rowie suele decir que quiere ser una niña normal.
Eso creo que le cuesta.
- Podemos tocar delfines. - Sí, qué guay.
¡Un cangrejo!
Quiero tocar el cangrejo.
Lo difícil es que me mira las manos y dice:
"Son preciosas. Quiero tener manos así".
En esos momentos tenemos tantas esperanzas de una cura,
solo para que deje de tener las heridas,
y por su calidad de vida, para que se parezca más a la de los demás.
Rowan,
me he enamorado de su voz, una y otra vez.
Cada vez que…
Es lo más bonito del mundo.
Gracias por venir.
¿Quieres levantarte, Rowan? Puedes.
Muy bien.
Hola.
- ¿Cómo se llama esa foca? - Esa foca se llama Chiidax.
Es un animal rescatado.
- Abre. - Abre.
- Guau. - Bien. Muy bien.
- Se te da genial. - Gracias.
Bien. Buen trabajo.
Es muy mona. Tiene ojos grandes como mi perro.
Es maravilloso estar juntos,
organizar planes para niños
que no tengan que ver con el dolor.
¿Los habéis visto?
- ¿Vas a vendar a la tortuga? - Sí.
- Te vamos a curar. - Muy bien.
Muy bien.
Estar aquí jugando ahora mismo es la mejor sensación.
MUSEO DE CULTURA POP
Tienen fantasía.
¿Y terror?
Sí, quiero hacer eso también, pero tenemos tiempo.
Me encanta leer, especialmente fantasía y ficción,
así que estoy en mi salsa,
porque todo se centra en el arte.
Es alucinante.
Son increíbles.
Joder.
Quizá me emociono un poco.
Quiero verlos.
- Estos shorts me los pondría. - Sí. ¿Plateados también?
Sí.
Al ser artista, realmente puedes apreciar todo el trabajo
que requieren estas creaciones.
La atmósfera en general es abrumadora,
y resulta inspirador ver
hasta qué punto
el simple proceso de aplicación produce algo tan bonito.
Guau. Es increíble.
Es un banjo.
El arte es una escapatoria.
Cuando creas algo te adentras en ese mundo.
Me gusta poner música y adentrarme ahí.
A veces estás ahí tres o cuatro horas y ni te enteras.
Te hace apreciar…
las cosas tangibles que tienes delante.
- Ed. - ¿Qué tal?
- Es un placer conocerte oficialmente. - Sí, ya es oficial.
- Sí. - Amiga.
Os he traído esto.
Bueno, lo he hecho yo.
Esperaba que dijeras eso.
Es para daros las gracias por todo el trabajo que habéis hecho.
- No hacía falta. - Para EBRP.
Sé que no hacía falta, pero me dedico a esto.
Vaya.
Qué bonito.
- ¿Somos nosotros? - Sí.
Fíjate en los detalles, en todo.
Te daré mi inspiración.
Mira.
- Te quiero. - Yo también te quiero.
Me alegro de que hayas podido venir. Ha sido divertido.
Muy divertido.
La comunidad ha crecido exponencialmente en todo el mundo.
Y es muy reconfortante que otras personas vayan a entender
por lo que estás pasando, y no estás sola.
Los investigadores de hoy dicen que la cura será posible en una década.
Si alzamos la voz hoy, será posible.
Tengo el privilegio
de presentaros, en persona,
a mi gran amiga, Deanna.
Esta es Deanna.
Esto es Seattle.
Dijiste que nos tomaríamos
al menos un trago de tequila después de…
Por supuesto.
Sigamos con el concierto. Hay que divertirse un poco.
Te quiero, Deanna.
Otra vez.
Los pacientes con EB son más susceptibles de tener cáncer,
porque nuestra piel es más vulnerable.
Personalmente, he tenido cinco episodios de carcinoma de células escamosas,
que es básicamente un cáncer de piel en fase 4.
Intentar vivir lo mejor que puedas, el tiempo que puedas.
He aprendido a priorizar
la calidad frente a la cantidad.
Tener EB me ha convertido en quién soy.
No se lo desearía a nadie.
Pero sé que me hace ser mejor.
Me ha convertido en la persona firme
e independiente que soy ahora.
DOS SEMANAS DESPUÉS DEL VIAJE,
DEANNA FALLECIÓ POR COMPLICACIONES DERIVADAS DE LA EB.
SOLO TENÍA 31 AÑOS.
Tocar con un objetivo es muy especial,
y el objetivo es esta increíble misión.
Tener a los médicos, investigadores y científicos,
a los activistas y donantes,
y a las familias que han demostrado tanto valor.
Que estéis todos aquí,
y…
Me voy a emocionar. Dadme un segundo.
Recomponte, tío duro.
Estamos diciendo que queremos una cura.
Es lo que quieren los padres y los niños.
Los escépticos que piensan: "¿Por qué intentáis curar esto?".
¿Y por qué no?
"Sí, vamos a curarlo. Ya veréis".
Los plazos son realistas y factibles.
No los quieres abandonar.
Quieres algo mejor para ellos.
Podemos curar la EB.
Los miembros de esta comunidad tenemos el profundo honor
de ayudar a quienes luchan,
y nuestro deber es darles algo por lo que seguir luchando,
una luz al final del túnel.
Quienes forman parte de la comunidad
son muy fuertes, y te hacen más fuerte.
No sé cómo explicarlo.
MEILI NOS RECUERDA QUE SEAMOS RESILIENTES. ¿SU LEMA? "LO SEGUIRÉ INTENTANDO".
A ROWAN LE ENCANTA SER HERMANA MAYOR. SUS BAILES SIGUEN INSPIRANDO SONRISAS.
ELI TIENE UN NUEVO AMIGO. COPPER, SU PERRO.
LE SIGUEN ENCANTANDO LOS CARAMELOS.
PARA QUIENES SUFREN ENFERMEDADES RARAS, EL TIEMPO NO ES UN LUJO.
ES UNA CARRERA CONTRA LA BUROCRACIA, GOBIERNOS Y DÉFICIT DE FINANCIACIÓN.
DEPENDE DE NOSOTROS QUE LA CIENCIA AVANCE,
Y QUE LOS TRATAMIENTOS QUE CAMBIAN VIDAS LLEGUEN A QUIENES MÁS LO NECESITAN.
Este es el dibujo que me dio Eli.
Es tan detallado, simplemente increíble.
Se queda en el estudio.
Oigo muy mal…
Ah, hola.
Oigo tan mal que se me acercan por detrás sin que me entere.
Y…
de entre toda esta gente veo a… Porque de vista voy bien.
Veo a mi mujer asintiendo.
Es verdad, Ed. No oyes una mierda.
Anoche me pidieron que firmara una pelota de béisbol, y acepté.
No sé por qué la tengo, pero podría ser tu regalo de cumpleaños.
Ven, ven aquí. Que te dé la luz.
- ¿Cómo estás? ¿Cómo te llamas? - Deanna.
Joder, no sabes lo difícil que es
tener entradas gratis para un concierto de Eddie Vedder.
¿Qué más me cuentas? ¿A quién me parezco?
Quizá a Howie Mandel, no lo sé.
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Subtítulos: Alexandre Ragas