Downloaded from YTS.BZ
Official YIFY movies site: YTS.BZ
EDDIE VEDDER
Jag ska säga något som jag säger för sällan.
God afton, Seattle.
Denna vecka har vi ett specialevenemang i Seattle för en väldigt viktig sak.
Man känner hur spänningen stiger,
och även stolthet, när Eddie Vedder intar scenen
för en unik konsert i Benaroya Hall.
All vinst från konserten
går till att hitta en kur för epidermolysis bullosa,
en ovanlig ärftlig hudsjukdom som mest drabbar barn.
Vi samlar patienter, forskare och personer från bioteknikvärlden
för att tala om hur vi kan bota EB, vilket vi kommer att göra.
Vetenskapsmän, forskare och patienter över hela världen har ett enda mål:
Att kunna bota EB i slutet av årtiondet.
När en som Eddie Vedder då säger: "Jag ska hålla konserter för ändamålet",
betyder det jättemycket för de som lider av ovanliga sjukdomar.
De känner sig sedda.
Vi har gjort allt möjligt, men har inte botat cancer eller räddat jorden än.
Det här är det enda som verkar kunna fungera.
Vi engagerar oss i många saker, men det här kan lyckas.
Hej!
Att bota en sjukdom tar två, tre livstider.
Ditt barns generation kanske får se slutet av det som du har påbörjat.
Men vi är själviska, vi vill se det under vår livstid,
vilket jag tror är möjligt.
Att samlas i Seattle handlar om hopp.
Det kommer att bli en oförglömlig kväll med familjer, forskare och fans.
Varje ton som spelas för oss närmare en värld utan EB.
STANFORDS CENTER FÖR DEFINITIV OCH KURATIV MEDICIN
Tack för att du gör det här, Jessica. Vad tittar du på?
De här områdena verkar kunna fylla i patienternas sår väldigt bra.
-Det här är i princip en vecka. -Oj!
Epidermolysis bullosa, EB, är en fruktansvärd sjukdom,
men lätt att förklara.
Det är mutationer i en gen.
Den genen kodar ett protein
som binder samman det översta hudlagret till det undre, kollagen typ VII.
Det blir som en häftklammer.
Klammern kallas för ankarfibrill och det är den som håller vår hud intakt.
Om en av länkarna i kedjan är trasig, sitter inte huden fast.
Alla förändringar i DNA:t som påverkar den länken
försvagar limmet, som kan falla sönder.
Och det finns olika grader.
Limmet fäster lite, mycket eller inte alls.
Epidermolysis betyder sönderbrytning.
Bullosa betyder "blåsa" på latin.
Epidermolysis bullosa betyder i princip skör, blåsfylld hud.
Den kallas för fjärilssjukan och barn med EB kallas för fjärilsbarn,
för deras hud är lika skör som en fjärils vingar.
Man föds med EB.
Föräldrar känner ofta inte till EB förrän de förlöser ett barn på akuten
och inser att något är annorlunda.
Vardagen för barn med EB är brutal och traumatisk.
De uthärdar timslånga bandagebyten,
blekmedelsbad, som gör det lättare att ta av bandagen och som steriliserar.
Föräldrarna måste göra sina barn illa för att hålla dem friska.
Förbandet och gasbindan blir som en kokong.
Det förebygger infektioner och ärrbildning
och försöker hålla klådan och smärtan på ett minimum.
Det behandlar inte sjukdomen.
Man lindar bara in patienten
för att skydda dem från friktioner och slag, men man behandlar inte sjukdomen.
Det är inte bara såren man ser.
Kollagen produceras i hela kroppen.
Det får ögonen, halsen och de inre organen att jobba.
EB är mycket mer än ett hudproblem.
Den påverkar även mag- och tarmslemhinnorna.
De kan inte absorbera näring.
Det kan ta forskare generationer
för att dechiffrera en sjukdoms komplexa genomik.
Det som ger oss hopp för EB
är att vi har isolerat genmutationen som orsakar EB till en gen.
Vi är framme vid den genetiska orsaken, vilket är väldigt spännande och viktigt.
Det här är en situation där vetenskapen är relativt enkel.
Hur spännande är inte det?
Vi vet vilken gen det är, vi vet vilka problemen är
och vi har forskare som är taggade.
Vi kortar ner tidslinjen
för att hitta behandlingar och ett botemedel mycket fortare.
EB kallas ofta den värsta sjukdomen man aldrig har hört talas om.
Nu är det den värsta sjukdomen som vi kommer att hitta ett botemedel mot.
SEATTLE, WASHINGTON
Energin i gruppen är påtaglig.
Och jag tror att på grund av
att det finns en riktning och ett mål,
kan man inte annat än att bli rörd och inspirerad.
Vi trodde att vi skulle vara involverade i ett år eller två, kanske tre.
Samla in pengar, hitta människor som brydde sig
och sen gå vidare till nästa grej.
Men vi fastnade,
för det här är så viktigt.
Målet är behandlingar och det ultimata målet är ett botemedel.
Vi stöttar varandra.
Att ha varit en del av det i tio år ger en hopp,
men ingen falsk förhoppning.
När ska vi vara hos dig för att lasta allt?
Vi måste väl vara där fem på morgonen? Lastar vi in då direkt?
Ja, vi måste börja lasta in, göra soundcheck,
gå igenom upplägget, testa bilderna.
Vi måste förbereda familjernas ankomst.
Familjen Hollers från Colorado kommer
och sen kommer Deanna från Toronto strax efter.
Eli med familj kommer morgonen därpå.
Jag ska be stråkkvartetten att spela med.
Mina damer och herrar, på fiol har vi Brianna Atwell.
Ja.
Vi har även Sada Doup på fiol.
Min vän på cello, Chris Worswick.
Och en person som jag högaktar, min vän på fiol, April Cameron.
Vi har aldrig spelat denna.
Vi har inte repeterat, ingenting.
SAN DIEGO, KALIFORNIEN
FÖR ATT VÅGEN LÄKER EB
Hur går det med packningen? Vi ska ju åka om två timmar.
Kan ni börja packa? Snälla?
-Okej. -Var är din lista?
Två blyertspennor och suddgummi, en vässare
och färgpennor, så att jag kan färglägga på planet.
Det är mycket jobb att packa alla Elis medicinska förnödenheter.
Det är alltid nervöst att gå igenom säkerhetskontrollen.
"Vad är allt det här? Varför har du sprutor och saxar i väskan?"
Bandage till bad och bandagebyten,
G-rör, matersättning, gasbindor och sprutor.
-Tandborste. -Ja.
-Ja, glöm inte era tandborstar. -Ja, ja. Tandhygien.
Den här har jag i handbagaget ifall Eli skadas på planet eller på flygplatsen.
Han blöder alltid, så det är bra med extra.
Vi är i Seattle. Vi har rest från Colorado.
Tjugo minuter med bil till flygplatsen
och sen två timmar med flyg till Seattle.
Jag är här med min mamma och pappa och min lillasyster Celine.
Mamma är gravid och väntar en liten lillebror.
Jag är glad över att vi är här och att alla våra saker har kommit fram.
Det kommer att bli jätteroligt att få träffa alla fantastiska människor.
Jag ser fram emot att träffa de med EB, men också läkare och forskare.
HAMILTON, ONTARIO KANADA
Nu så!
-Går det bra? -Ja.
Jag ska tala på helgens konferens.
Det är därför vi åker till Seattle. Det ska bli kul.
-Behöver du kuddar, Deanna? -Jag lägger dem under fötterna.
Det blir bra. Tack.
Allt är bra. Härligt!
Det är lätt att bli sjuk eller få en infektion när man flyger,
för det är återvunnen luft, så det är lite nervöst, men det ska bli roligt.
Jag ser fram emot att tala på konferensen, prata med läkarna och träffa alla.
Ryggsäcken.
Den glömmer vi alltid.
Jag är ovan vid att ha med den,
så ibland när jag ska lyftas upp ur rullstolen sitter jag fast.
Varför är allt…?
Jag vet inte, pappa. Bara släng på den.
-Går det bra? -Ja. Akta mitt huvud bara.
-Det ska jag. -Och ditt.
Visa inte upp min rumpa. De filmar, ju.
REDWOOD CITY, KALIFORNIEN
Jag föddes i Taiwan.
Min familj immigrerade till USA för att få ett bättre liv.
Som liten läste jag National Geographic och lärde mig allt om
hiv och aids, sicklecell-sjukdomar.
Andra barn gillade Britney Spears och Christina Aguilera,
men jag älskade ärftliga sjukdomar och läkekonsten.
Jag var en äkta nörd och har inte varit på så många rockkonserter.
Jag har mitt tal, mina bilder…
Det viktigaste i min packning är mobilen, datorn och laddaren.
Det kvittar hur jag är klädd, jag är ändå bara forskaren som ingen bryr sig om.
Jag älskar fester,
älskar att hylla barnen och familjerna och allt som de har gjort.
Vi sysslar med kliniska prövningar eller med att vårda EB-patienter,
så det blir kul att umgås med dem så här.
Vi har tre biologiska barn och en 17-årig son, Charlie…
…och Meili, som precis har fyllt 12.
MEILI RECESSIV DYSTROFISK EB
Ingen kan förstå
hur det är att vara mamma till ett barn med EB.
Det är som att titta på ett barn som lär sig att gå
och man är orolig för att de ska slå i bordskanten.
Så känns det när man tittar på sitt barn med EB, oavsett ålder.
Vi EB-familjer har grupper på Facebook och stöttar varandra,
men att träffas personligen är viktigt.
Man känner sig inte ensam.
Det är skönt, för jag fryser.
I patientpanelen har vi Deanna, Hodges…
Hur känner Deanna inför att tala?
Hon är redo. Vi ska bara låta henne göra sin grej.
Ja.
Jag hoppas att allt går smidigt och att alla kommer hit tryggt och säkert.
Jag är så glad över att det här nu ska ske.
Hur länge har vi pratat om det? Nu händer det.
Det är intressant. Det finns en vetenskaplig teori, "fjärilseffekten".
Den innebär att ett litet rörelseinitiativ
kan skapa en flodvåg av rörelser senare.
I mångt och mycket tror jag att utvecklingen
och förvandlingen av EB-gruppen och EBRP har att göra med fjärilseffekten.
Innan organisationen skapades fanns det inga behandlingar, ingen forskning,
inga alternativ, lite hopp.
Knappt tio år senare har vi gått från noll till 40 kliniska prövningar.
Vi har samlat in 60 miljoner dollar, finansierat 140 projekt
och har nu för första gången någonsin en godkänd behandling.
Varför är det betydelsefullt?
400 miljoner människor har en ovanlig sjukdom.
Av dem saknar 95 % en godkänd behandling.
Tack vare den här organisationens hårda arbete ingår vi nu i de 5 %.
Men det är bara början.
Att fortsätta i gamla spår fungerar inte.
Sällsynta sjukdomar kräver mod för att röra om i grytan.
Det känns som att vi gör det, med nya sätt att nå resultat och att tänja på gränser.
Det är så man gör riktiga framsteg som faktiskt kan förändra liv.
Vi hyser hopp om att vår strategi kan breddas till att bota andra sjukdomar,
som Huntingtons, cystisk fibros och Tay-Sachs-sjukdom.
När vi har botat EB, vilket jag tror kommer att ske, kan vi ta nästa.
Kraften av en grupp där alla har samma dröm är mäktig och rörande.
Vi är supertaggade. Jag tror att vi sätter stopp för den.
Hoppas jag i varje fall.
När jag fick höra talas om EB
och träffade min väns barn som är drabbat,
tänkte jag, vi, att det var det värsta jag hade sett.
"Vad kan vi göra? Vi kanske kan prata om det och se…
Börja smått och se vad som händer."
Jag möter människor på gatan eller på konserter när de spelar.
Det är alltid något Pearl Jam-fan som kommer fram och säger:
"Jag älskar det ni gör…"
Nu börjar jag gråta. "…för barnen med EB".
Ju närmare gruppen man kommer, desto mer förstår man den.
Man kan inte ducka för hur jobbigt de här familjerna har det.
De hinder vi redan har klarat av är exempel på
varför man kan ha tro och hopp.
Det svåra är att ha tålamod.
Om insamling av pengar och ökad uppmärksamhet
kan driva på processen
att hitta ett botemedel och hur det ska appliceras,
då känns det som att det bara är en tidsfråga.
HAMILTON, ONTARIO KANADA
Vi kan väl… Nej, den sitter inte bra.
-Hur vill du ha den? -Lite längre in.
-Så här. -Ja, det blir bra.
Min familj och jag, särskilt jag och mamma, står varandra väldigt nära.
Det har gett mig min positiva inställning.
Jag har tur som har människor som bryr sig om mig
och som anpassar sina liv för att hjälpa mig att leva mitt.
Jag sminkar mig inte för att dölja min EB, utan för att ge mig självförtroende.
Det ger mig rustningen jag behöver för att stå upp för mig själv.
Jag föddes 1992.
Som liten kunde jag inte krypa, för då gick mina knän och mina händer sönder.
Jag lärde mig att gå rätt fort.
Det gick rätt bra i skolan, men tonårstiden var jobbig.
Jag försökte skydda mig själv.
Jag tror att mitt självförtroende gjorde stor skillnad.
Jag har alltid älskat konst.
Det enda jag gjorde som barn var att rita.
Jag kunde ju inte leka med Lego.
Jag kunde varken ta isär eller sätta ihop bitarna.
Då gav mina föräldrar mig kritor och papper.
Jag kunde sysselsätta mig med det i timmar.
Jag brukar blanda realism med surrealism.
Jag gör galna och fåniga motiv.
Motiv som får en att tänka till och undra vad man ser.
EB har tagit ifrån mig många saker, som min förmåga att gå, min arm…
Jag har provat olika proteser,
men på grund av min sköra hud gick det inte.
Det kom till en punkt där jag valde mellan att fortsätta skada huden med den
eller lära mig att leva utan den.
Min inställning till livet är att leva…
…i nuet och till fullo, och att inte älta saker som man inte kan förändra.
-Det hade varit kul om Charlie var här. -Ja.
-Vad skulle han då göra? -Jaga mig, skjuta mig.
Skjuta dig, ja, det stämmer.
Vi brukade vara fostervårdhem för barn med medicinska behov.
Min man jobbade heltid och jag var hemmafru.
De ringde mig om ett övergivet spädbarn på sjukhuset i Milwaukee, Wisconsin.
Han var född med en sjukdom och så skör att man fick hålla honom på en kudde.
De ville höra om jag kunde komma ner och veta mer om honom
och sen ta med honom hem, för han skulle dö.
Jättebra, killen.
De skickade med mig en flaska morfin och sa: "Gör det bekvämt för honom."
Han dog inte.
I stället för att bli sämre, blev han bättre.
Vi kunde aldrig låta honom återvända till fosterhemssystemet,
för vi älskade honom vid det här laget, så vi adopterade honom.
Hej, Char!
-Vad har du gjort åt mig? -Titta.
Charlie kämpade mycket.
Han hade ont ända sen födseln. Fruktansvärt ont.
Hans hud gled av som skalet på en mogen persika.
Han hade nog inte klarat det om han inte hade varit en sån kämpe.
Den var bra, Charlie.
Det här är skoj.
Jag vill åka en gång till.
Meili bodde på ett barnhem i Peking i Kina.
De skickade oss bilder, och på en bild…
…sitter hon inlindad.
När min man och Kevin och jag såg det, sa vi:
"Det där kan vi inte säga nej till."
Jag kan inte förest… EB är tufft nog.
Att som ensamt barn bo på barnhem med recessiv dystrofisk EB…
Jag kunde inte släppa det.
Så vi adopterade Meili.
Hon var sex år.
Hej, mamma!
Hon är rädd.
Det är ingen fara.
Meili blev lugnad av
att hon nu fick bandage som gjorde att det gjorde mindre ont.
Rowan har en unik personlighet.
Jag kan bära den här.
Hon är världens roligaste och kvickaste tjej.
Hon har gått igenom så mycket,
men lyckas göra det med glädjen i behåll.
Okej.
Vi glömde shortsen.
Dagen då Rowan föddes var mitt livs bästa dag.
Hon hade småsaker på kroppen, som rodnad under naglarna
och något som såg ut som blåsor på sina ögon, men de var pyttesmå.
De sa att det bara var sådant som nyfödda hade.
När hon började få sår, förvandlades det snabbt till en mardröm
och mitt livs värsta dag.
Det var då en läkare kom in och sa: "Hon har antingen en allvarlig infektion…
…eller något som heter epidermolysis bullosa."
Han sa det väldigt tyst.
Sen sa han: "Det är livslångt."
AVKLIPPTA BANDAGE
GASBINDA
LÄKEMEDELSNAMN DOSERING, INSTRUKTIONER
Jag skulle ge vad som helst för att Rowan ska vara frisk.
Den här sjukdomen är väldigt grym. Den bryr sig inte om hur gullig man är.
Den bryr sig inte om att man bara är en bebis eller bara en treåring.
Den sliter sönder en, barn som familj, och…
Ja… Jag skulle ge vad som helst för att hon ska få slippa EB.
Härligt. Pappa är här för ditt bad.
Det är ju kul.
Som förälder finner man tröst i att det finns personer där ute
som gör sitt bästa för att hitta ett botemedel.
Jag hoppas mycket på genredigering.
Nej, nej, nej.
Ingen fara, vi ska göra ordning det.
-Vi ska göra ordning det. -Stor aj-aj.
Vi ska göra ordning det, okej? Det kommer att bli bättre.
Försiktigt, Rowan.
Vad var det vi sa om att du är som en sjöjungfru, Rowie, i går?
Jag har EB, vilket gör mig speciell, så…
Ja, det gör dig speciell. Och…
Och sjöjungfrur är också speciella, för de är till hälften fiskar.
Då de är lite annorlunda än alla andra
kanske de måste göra saker på annorlunda sätt.
Får jag ta av bandagen?
BENAROYA
PEARL JAM
Man träffar de här unga människorna som måste hantera det här.
Det är den extrema versionen, den här sårbarheten.
Det är värre än någonting annat man har sett i ens liv här på jorden.
Samtidigt visar de motståndskraft och mod,
även det mer än något annat man har sett.
De kämpar så hårt för att överleva.
De skulle kunna bli belönade för sin kamp med ett botemedel.
De har helt klart förtjänat sin rätt att vara här på jorden.
Vi visste inte vad det var tills vi tog hem honom.
Visa mig ryggen.
Vänd dig om.
Då började vi inse vad EB är, hur allvarligt det är
och hur tidskrävande det är att sköta om hans hud.
Vår värld ställdes på ända.
Det värsta och bandagebytet vi har haft var runt tre månader efter Kina.
Både Eli och EB var rätt nytt för oss.
Jag slutade räkna vid 30 blåsor som vi hade spräckt.
Han skrek av smärta och det började bli sent.
Mina andra barn hade gått och lagt sig.
Jag hade dåligt samvete över att inte ha läst saga eller stoppat om dem.
Jag sprang in till dem, kramade dem, sen gick jag tillbaka…
…och avslutade det.
Sten, sax, påse!
-Det var bättre. -Så säger du alltid.
Det är kladdigt.
Det är för sent för många av våra vänner med EB…
…men jag hoppas att Eli i sin livstid får något som kan hjälpa honom.
Ta era t-tröjor. Vi är lite sena.
Sätt på er dem fort.
Tiden är jätteviktig.
Barn med EB har inte så mycket tid.
Ju fortare vi får ett botemedel, desto fler får leva längre.
-Glöm inte teckningen du gjorde åt Ed. -Just det!
Hon är målmedveten.
-Vilket rum är det, Rowie? -Precis här.
Du vet vilket.
Okej. Kan du ringa på?
Fungerade den?
Nu gjorde den det.
Hej! Kom in.
Vi är här för sminkningen.
Okej, vi sätter lite glitter på dina ögon. Blir det bra?
-Ja. -Okej.
-Kan vi dra bak ditt hår? -Ja.
-Ditt hår är så fint. -Tack.
Det är så långt.
Jag klippte av mitt, för jag höll på att bli tokig.
Okej, nu kommer det att kittla lite.
-Känns det märkligt? Som en insekt? -Ja.
Nu kommer jag igen.
Så där, ja. Nu kan du titta.
-Hon måste ha sina glasögon. -Nå?
-Jag gillar det. -Vill du ha dina glasögon?
-Ja. -Sätt på dig dem.
-Ska vi göra samma på andra ögat? -Ja.
Okej.
-Ser du, det fungerar. -Ja.
Respekt, tjejen.
-Härligt. Ses vi sen på konserten? -Ja.
-Bra. Ha så skoj! -Du med.
-Hej då, sötnos. -Hej då.
Jag behöver dina skor. Något mer?
Mina skor, min hatt, och vi har redan limmat fast mina örhängen.
Jag kan inte ta hål i öronen.
Ögonfranslim.
Har vi gjort tillräckligt?
-Sitter den rakt? -Kan du nypa till den?
Det blir bra.
Den här har jag gjort. Det är en triptyk.
Den är till Eddie och Jill som tack för att de har bjudit hit oss
och för allt som de har gjort för EB.
De har skapat en global medvetenhet.
Det var de som satte igång vågen.
Jag hoppas kunna ge honom den på konserten. Det vore coolt.
Ett litet tack för allt de har gjort.
Varför inte ge tillbaka något från alla i gruppen?
Är ni klara? Då går vi.
Vi är så nära. Vad kul det ska bli!
Att bli involverad EB och EB-forskningen var nog inget val.
Det valde oss.
Den här gruppen…
Man bli tagen av styrkan
och viljan att dagligen klara hinder
som vi inte ens kan föreställa oss.
Jag ritade Space Needle åt Eddie Vedder,
för han bor här i Seattle.
När man ser den intensiva smärtan som barnen går igenom…
Lily, in!
…och hur det känns för föräldrarna,
då blir det en tidslinje.
Det är svårt att inte vilja bidra med
en stor del av ditt liv för att hjälpa till.
VENTURE INTO CURES-KONFERENSEN
TILL FÖRMÅN FÖR EB-FORSKNINGEN
Drivkraften, entusiasmen, hoppet, optimismen,
glädjen över att ha alla samlade i ett rum
där en patient kan tala med en läkare som jobbar på ett botemedel.
Att läkaren kan tala med ett bioteknikföretag,
som vill ta deras forskning från labbet och utföra en klinisk prövning.
Att ha alla på ett och samma ställe är superhäftigt och otroligt glädjande.
Jag och Hodges ska tala i samma panel.
Hon är min sekreterare. Hon organiserar allt för mig, för jag…
-Jag styr upp honom. -Ja, det gör hon, och det behövs.
Vi är en jätteliten grupp,
så alla vi som gör något på Deannas och min nivå känner varandra.
Det är kul att umgås och festa.
-Hur är det? -Bra. Hur mår du?
-Kul att se dig. -Detsamma.
Kan jag få en kram?
Allt bra?
När alla med samma sjukdom samlas, då sker det något magiskt.
Det är för att vi är alla likadana. Vi gör alla samma sak.
Man vill ha personer som förstår vad man går igenom dagligen.
Hej!
Allt bra.
-Kul att vara här. -Kul att du är här.
Jill gör allt i sin makt för att bota EB.
Hon har gett mig hopp med sin inställning om att vi är nära.
Förut sa alla bara: "Det här är hemskt. Riktigt hemskt."
De ändrade det. De förvandlade skräck till hopp.
Jag är så lättad över att det är dags.
Det var en pytteliten idé som vi kastade runt för sex månader sen.
Att se det bli av och hur mäktigt det är, hur rörda alla är…
Familjerna är stolta, vilket var viktigast för mig.
Tack ska ni ha.
Välkomna till den allra första
Venture Into Cures-konferensen. Tack för att ni är här.
Patientpanelen var fantastisk, med Deanna och Hodges
som pratade om hur deras vardag ser ut.
Det svåraste med att vara så självständig
är att lära sig att man får be andra om hjälp,
man får be någon att hålla upp dörren åt en.
Världen är faktiskt inte särskilt tillgänglig
när man granskar den ur vårt perspektiv.
Många vet inte vad det betyder.
Ibland måste man vara en bitch, annars kommer man ingenstans.
Det är så mycket…
Förlåt.
…som folk inte förstår.
Jag är oerhört tacksam för alla på EBRP för det de gör.
Det är därför som jag är här.
Inget slår att få umgås med patienterna, dina vänner
och de som har finansierat ens forskning i så många år.
Vi är alla här för ett botemedel
och för att hjälpa våra EB-patienter nu och i framtiden.
När man pratar med familjerna och patienterna,
finns det mer hopp än någonsin.
Det finns patienter i det här rummet som får den första godkända behandlingen.
Den läker deras sår, den har effekt.
Fram tills nyligen satte vi bara på bandage.
Det var allt vi kunde göra. Vi täckte såren, inget annat.
Men nu, för patienter med recessiv dystrofisk EB och dystrofisk EB,
har vi en ny behandling som vi applicerar varje vecka.
Den behandlar orsaken till hennes genetiska hudproblem.
Den har gett oss möjlighet att ligga steget före, då den genkorrigerar huden.
Den hjälper huden att bli mer hållbar
och hejdar sårprocessen.
Nu när vi har de här behandlingarna som läker de kroniska såren,
tror jag att vi kommer att få se skillnader
i den långsiktiga prognosen med personer med RDEB, som Rowan.
Att ha sår som aldrig läker
är en stor riskfaktor för den aggressiva cancern som de får.
Många överlever inte.
Jag ska bara sätta på dig det här.
Vad står det här?
Det är jobbigt att tänka på de familjer
som inte har den här behandlingen än för deras EB-typ. De väntar fortfarande.
COLORADOS BARNSJUKHUS ANTSCHUTZ MEDICINSKA CAMPUS
Fler ekollon? Ja, du kan hämta ett.
-Jag har ett. -Fint. Vi tar in det.
Jag får se.
Mitt jobb som barn- och EB-läkare
är att se till att barn kan ha en barndom och få uppleva livet.
Saker som vi tar för givet
är saker som jag måste hjälpa till att skydda för barnet och familjen.
Hej på er!
Hej, Rowan! Hur mår du?
EB börjar i början av livet
och brukar bara bli värre
och inkräkta på ett barns liv mer och mer med tiden.
Mitt och min fantastiska grupps jobb
är att komma på sätt som hjälper barnet att vara barn.
Allt klart, och örat ser friskt ut.
Okej?
Vi känner till den bakomliggande genetiken,
och har behandlingsmål och sätt att tänka på hur EB ska botas.
Din tur.
Försiktigt, Rowie.
Vad är diagnosen, doktorn?
Den är knasig.
Här har vi immunofluorescensvalideringen av vår xenotransplantationsmodell.
Vi letar efter mänsklig hud på en musrygg.
När man jämför båda markörerna ser man mänsklig loricrin och mänsklig vimentin,
vilket bekräftar skapandet av mänsklig hud.
EB ger oss en viktig modell för att prova nya behandlingar.
För tio år sen behandlade man främst symtomen.
Vem hade kunnat tro för tio år sen
att vi nu lätt kan hantera stamceller och uppnå väldigt precis genredigering,
för att potentiellt kunna hitta en botande behandling för obotliga sjukdomar som EB.
Vi har gjort stora framsteg.
Den nyligen godkända virusbaserade genterapin för de här patienterna
botar inte sjukdomen, men är en väldigt effektiv behandling.
Den ger patienterna en tillfällig lösning
medan vi utvecklar ett botemedel.
Det är ett steg framåt mot att hitta ett botemedel för EB-patienter.
Ja, när det inte sitter något bandage där, blir det som…
Din hud ser frisk ut runt ditt G-rör.
För tio år sen var det svårt att föreställa sig ett botemedel.
Nu finns det inte längre i vår fantasi, utan det finns i labbet,
det finns på sjukhuset och hemma hos patienterna.
Vi är där. Vi är på vippen att hitta botemedlet mot EB.
-Den ser ut att krocka med… -Åh, nej!
Vår åktur med pariserhjulet är inställt.
Såg du godiset i skåpet där borta?
-Va? -Öppna skåpsdörren, så ser du godis.
Det är mitt godis nu.
Ja! Kit Kat!
Det här är lyx. Det här gillar jag.
Jag kan inte rita med pennor.
Eli adopterades från Kina när han var fyra och ett halvt.
Jag är nästan klar.
-Lily, jag gör ett rymdskepp. -Gör du?
Jag ska försöka göra tio startraketer.
En, två, tre, fyra, fem, sex, sju, åtta, nio, tio, elva, tolv.
När Eli var i femårsåldern och folk stirrade på honom på gatan,
blev Lily irriterad, så hon vinkade åt dem för att säga: "Vi ser er."
Där är… Där är badrummet.
Då gjorde vi tröjor med "Kom och säg hej!" på,
för att bjuda in folk att gå fram till en person som ser annorlunda ut.
Lily gjorde en video där hon sa: "Om någon ser annorlunda ut, bara säg hej."
Så här gör man när man ser någon som ser annorlunda ut.
-Hej! -hej!
Se, det var enkelt.
-Jag vill lära dig om EB. -EB?
-Varsågod. -Tack.
När jag ser dem dela ut kort iklädda sina tröjor, förundras jag
över hur en sexåring och en åttaåring lär vuxna det här enkla, djupa budskapet.
-Jag vill lära dig om EB. -Gärna. Tack.
Jag hoppas att det får människor att bli snällare mot andra.
De säger att man kanske inte vill träffa sina hjältar,
men det finns en person här i kväll som jag vill att ni ska träffa.
Det är min vän, min lärare, min hjälte, Eli.
Jag ska säga hej
När jag ser Eli Ska jag säga hej
Jag ska säga hej
När jag ser Eli Ska jag säga hej
När han hörde om behandlingen, blev han superglad.
"Kan vi hämta den?" sa han.
"Den är inte för din typ av EB, men det är på gång."
I min dröm lyser vingarna så klart
När det är extratufft, undrar han: "Var är behandlingen?
Jag behöver den nu!" "Jo, jag vet", säger jag.
Kommer från dig
Du skapar en koppling
Och jag följer dina råd nu
Jag ska säga hej
Vi behöver hitta ett botemedel nu. Vi kan inte vänta.
Vi har förlorat så många EB-barn på sistone
att jag har slutat berätta det för Eli och Lily, för…
Förlåt.
Ju äldre han blir, desto närmare kommer han de barnens ålder.
Det är tufft.
Där är han. Hej, Eli!
Hans mamma och hans syster.
Varsågod, grabben.
Jag ska säga hej
När jag ser Eli Ska jag säga hej
Jag ska säga hej
När jag ser Eli Ska jag säga hej
Jag ska säga hej
När jag ser Eli Ska jag säga hej
Åh, Eli Jag ska säga hej
Tack, Garrett, för att du är här. Det uppskattas.
Vi ska göra en klinisk prövning för att studera
en hudtransplantation med genterapi för att se om det kan läka kroniska sår.
Vi ska ta en liten biopsi av din friska hud.
Den skickas till labbet, där vi odlar din normala hud
med ett virus för att infoga kollagen typ VII.
Vi hoppas att det kan göra dina hudceller starka
och läka dina kroniska sår.
-Låter det bra? -Mm.
För många av de här kliniska prövningarna kan de första patienterna inte vara barn,
för vi har ingen säkerhetsprofil.
Vi förlitar oss därför på hjältar som Garrett och andra som är äldre
som tar första steget.
Oj! Förlåt, Garrett.
-Klar? -Ja.
Går det bra, Garrett?
Garrett är 27. När han kan hjälpa, gör han det.
När jag var yngre, drömde jag om att spela basket, för det gjorde mina syskon.
Jag spelade lite, men det blev för svårt till slut.
Nu ska jag ta ett jättelitet prov.
Det här området gör lite ont på honom.
-Du är jätteduktig. -Hur länge till?
-Vad händer? -Jag tror att hon är klar.
Nu tvättar jag området bara.
Vi säger: "Vi vet inte om det fungerar på dig, men all data och att du deltar
kommer att hjälpa många människor."
Jag gör det för den yngre generationen, i förhoppningen om att deras sår kan läka.
Då kanske de får leva 10, 20, 30 år längre.
De kanske inte behöver gå igenom allt som jag har gått igenom.
Det är jätteviktigt och man kan inte tänka på det för mycket
för då börjar man gråta. Man kan inte gråta inför dem.
Inför dem måste man vara käck, positiv och självsäker.
Då tar vi oss igenom det tillsammans.
När man har genen, förstår man hur man formar den,
hur man testar och korrigerar den.
Enkelt uttryck har man en kopia av patientens DNA och där finns en mutation.
Forskare har upptäckt att man kan använda enzymer
för att byta ut de dåliga delarna av det DNA:t.
Så specifikt kan det vara.
CRISPR-korrigering är som att markera ett ord i Word,
radera det och sätta in ett nytt ord.
Det är det vi gör i den här vävnadens cellkärna.
Förhoppning är att kunna skapa genetiskt korrigerade vävnader
för att ersätta patienternas nuvarande hud med frisk hud.
Att gå från att plåstra om till att korrigera det permanent.
Det är spännande, för nu har vi hopp.
Jag ser framför mig att vi kan få ett slut på deras lidande.
Reducera smärtan så att de kan spela fotboll utan rädsla
och delta mer i livet, vad det nu än innebär för dem,
och slippa ha krossade drömmar på grund av EB.
Under lång tid hade vi inga godkända behandlingar.
Noll, som i inga.
Att uppmärksamma EB och bota sjukdomen som har en enda genmutation
ingår i ett större sammanhang. Få har EB, men många har en ovanlig ärftlig sjukdom.
Det skulle kunna leda till botemedel mot jättemånga sjukdomar.
Parkinsons, Alzheimers, allt vi lär oss av det här
påverkar andra sjukdomar.
Patientens tidslinje är plågsam.
Forskningen har inte gått framåt så fort,
för vi jobbar med statliga bidrag och skriver avhandlingar.
Det kan göra en rasande.
Med privat finansiering och patientstiftelser
kan vi förkorta tidslinjen.
Det är roligt att vara med på tåget.
Låt det fortsätta och låt det gå fortare.
Jean, var är du?
Jag ska berätta mer om Jean strax,
men det jag skulle säga var att min telefon ligger på pianot.
Jag kollar den, för om det är John Fogerty vill jag säga
att jag ska spela och att jag hör av mig sen. Och…
Det jag skulle säga var att mobilen surrar.
Jag vill inte hänga ut nån,
men många gånger häpnas man över meddelandena man får
strax innan man ska ut på scen.
Som: "Hej, Ed! Jag är här, jag kör, var ska jag parkera?"
"Var ska jag parkera?"
"Jag funderar på att köpa med mig burritos och kan bli sen. Vill du ha en?
Jag kan ta den till scenen om du vill."
"Det ligger en bar på andra sidan gatan. Vill du ta ett glas före konserten?"
Jävla idiot! Jag försöker ju…
Förlåt, jag borde inte säga så.
Förlåt, ungar, jag bara…
Men vet du vad, Rowan? Ibland är folk ena jävla idioter.
Men så löd inte sms:et.
Det var en av de första gångerna det innehöll användbar information
som jag inte hade känt till, en information värd att nämna.
Killen messade mig, och sa:
"Du inser väl att det är 33 år sen i dag
som bandet Pearl Jam spelade sin första konsert någonsin
på Off Ramp här i Seattle?"
Trettiotre år!
Det här känns därför väldigt härligt.
Om vi då går tillbaka till dr Jean, så sa hon att på 90-talet
när hon gick på läkarlinjen, vilket hon gjorde i många år,
lyssnade hon på musik från Seattle,
särskilt på vårt band.
Att få höra det och veta att hon är en av de främsta forskarna
som försöker hitta ett botemedel
och även är läkare som behandlar patienter…
Att få höra att vår musik bidrog till din framgång,
är något av det största som vi har åstadkommit.
Jean, jag älskar dig.
EB-gruppen är speciell.
Deras tapperhet har fått mig att ta mig ut ur min bekvämlighetszon,
att ta fler risker.
De här barnen är grymma.
Jättemånga fantastiska, smarta människor
viger sina liv åt att hjälpa våra barn. Det betyder mycket.
Det här är behandlingen.
Så här ser den ut. Den består av fyra såna här sprutor.
Det är ett levande virus i sprutorna.
Viruset har modifierats för att gå in i hudcellerna
och klippa ut DNA:t som är fel.
När vi fick chansen att få medicinen, tror jag att jag grät i en timme.
-Minns du det? -Ja.
Det var något som vi hade sett fram emot i åtta år.
Att ha en behandling för första gången är enormt.
Mycket tårar. Glädjetårar.
Men det är en behandling, inte ett botemedel.
Vi behöver ett botemedel.
Du är jätteduktig, Ro.
Ibland ser jag ställen på huden som inte verkar ha ärr,
som nästan ser ut som normal hud. Det är tack vare medicinen.
Det är inte hennes egen hud som gör så.
Jag behöver en till spruta.
Vi sätter på medicinen och det här håller kvar det.
I morgon sköljer vi av det…
…och sätter på nya bandage.
Hela processen tar fyra, fem timmar.
Jag sover lite bättre nu.
Jag har färre dåliga dagar fyllda med ångest och ledsamhet.
Kan du ge mig saxen?
Sådana dagar har jag fortfarande, men jag kan titta på det här
och tänka hur långt de har kommit sen Rowan föddes.
Det fyller mig med hopp.
Vi börjar med sorgliga nyheter.
Charlie Knuth har dött.
Charlie Knuth, pojken som vi lärde känna som "Little Charlie", blev 17 år.
Han fångade EB-gruppen med sin personlighet.
Han var grov i mun, han svor mycket,
och folk älskade det, för han var så…
Han var Charlie.
Spöktrollkarlen har hittat ädelstenarna.
Han ville bli pappa.
Han ville gifta sig, ha flickvänner… Han ville gå i skolan.
Nej.
Det var en vanlig dag.
Charlie mådde bra. Han gick, han pratade. Jag uträttade några ärenden
och när jag kom hem sa han att han mådde dåligt.
Han gick på toaletten och lade sig sen bredvid mig.
Jag satt på soffan och han lade sig bredvid mig
och somnade.
Jag lät honom göra det,
för han mådde ju inte bra. Låt Charlie få sova.
Sen mitt i natten hörde jag honom göra ett helt sjukt ljud.
Han skrek, vilket han aldrig hade gjort förut.
Jag sprang nedför trappan och han…
Han satt på soffan och gick inte att förstå.
Han var okontaktbar. Jag visste att han hade fått en septisk chock.
Vi ringde 112,
som skickade en helikopter som tog oss till Milwaukees barnsjukhus.
Det största gåvan för mig som mamma är att jag vet att han inte var rädd.
Char?
Släpp…
Han behövde inte förlora fler gånger.
Jag har tur som fick träffa Charlie. Jag ångrar ingenting.
Vi höll på att träffa pappas ansikte.
Hej, Trisha…och Meili.
Otroliga föräldrar. Vi lärde känna varandra
i Minnesota för många, många år sen.
Vi kom att ha många…
Ursäkta.
Vi kom att ha många bra samtal med Charlie i telefon.
Det lyste om honom, han var smart och rolig.
Han var som en mini-Jeff Ross med EB. Han sa: "Dra åt helvete!"
Vi lever nu med minnet av Charlie och tänker på honom konstant.
Vi är otroligt tacksamma över att ni är här. Tack ska ni ha.
Och…
Charlie…
…det enda jag dedicerar till dig är strofen i refrängen.
Väntar
Ser på klockan, den är fyra nu Kan det sluta?
Hälsa att
Tar ej mer Hon övar sitt tal
När han öppnar dörren
Hon rullar runt Låtsas sova
När han tittar på'na
Hon ljuger, säger att hon är kär i han
Finns ingen bättre man
Hon drömmer i färg Hon drömmer i rött
Finns ingen bättre man
SEATTLES AKVARIUM
Vi är på akvariet och ska titta på sälar och uttrar.
Rowie säger ofta att hon vill vara ett normalt barn.
Det hon tycker är jobbigt…
-Vi kan röra vid delfiner! -Jättehäftigt.
Krabba!
Jag vill röra krabba.
Hon kan titta på mina händer och säga:
"De är så vackra. Jag vill ha såna händer."
Det är sånt som gör att vi hoppas mycket på ett botemedel,
så att det slutar att bildas sår
och för hennes livskvalitet, att få vara mer som alla andra.
Rowan…
Jag har förälskat mig i hennes röst gång på gång.
Varje gång som hon…
Den är så gullig.
Tack för att du kom.
Vill du ställa dig upp, Rowan?
Så där, ja! Hej!
-Vad heter sälen? -Den sälen heter Chiidax.
Vi räddade honom.
Gapa.
-Wow! -Bra!
-Du är en naturbegåvning. -Tack.
Snyggt. Bra. Bra jobbat.
Han är så söt. Han har stora ögon som min hund.
Det är underbart att umgås och göra typiska barngrejer.
Att slippa göra något som gör ont.
Såg du de här?
-Ska du linda in sköldpaddan? -Ja.
-Vi ska hjälpa dig må bättre. -Jättebra.
Ja, det känns jättebra att få leka här.
MUSEET FÖR POPULÄRKULTUR
Det finns fantasy…
-Ska vi gå till skräckavdelningen? -Ja, det vill jag om vi hinner.
Jag älskar att läsa, särskilt fantasy och fiktion.
Det här är perfekt för mig för allt här är konstbaserat.
Det är fantastiskt.
De här är otroliga. Jisses!
Jag kanske är lite nördig.
Jag vill se de här.
De där shortsen vill jag ha! Jag skulle ha på mig dem.
Som konstnär förstår man allt arbete som ligger bakom kreationerna.
Rent generellt är det överväldigande att vara här.
Det är inspirerande att se hur
den enkla appliceringsprocessen kan skapa någonting så vackert.
Wow! Otroligt.
Det är en banjo.
Konst är en flykt.
Man försvinner in i skapandet.
Jag tycker om att sätta på musik och bara försvinna.
Ibland har det gått tre, fyra timmar utan att man har märkt det.
Det får en att uppskatta…
…det man har mitt framför en som är påtagliga.
-Hej, Ed! Det är så roligt att träffa dig. -Ja! Det är officiellt nu.
-Ja. -Åh, min kompis.
Den här är åt er.
-Jag har gjort den. -Jag hoppades på det.
Det är som tack för allt som ni har gjort.
-Det är inte nödvändigt. -Jag vet, men det är vad jag gör.
Wow!
Vad fin.
-Är det vi? -Ja.
Titta på detaljerna, allting.
Jag ger er min inspiration.
Så här.
-Jag älskar dig. -Detsamma.
Jag är så glad över att du kom, för vi har haft roligt.
Verkligen.
Gruppen har vuxit snabbt globalt.
Det är en tröst att veta att andra förstår det man går igenom,
att man inte är ensam.
Dagens forskare säger att ett botemedel kan komma inom tio år.
Om vi reser oss i dag, blir det möjligt.
Jag har privilegiet att få presentera
min jättegoda vän Deanna. Seattle, det här är Deanna.
Deanna, det här är Seattle!
Du sa att vi ska ta minst en shot tequila efteråt.
Absolut.
Då fortsätter vi. Vi ska ha roligt.
Älskar dig, Deanna.
En gång till.
Cancer är något som EB-patienter är mer mottagliga för
på grund av vår sårbara hud.
Jag har haft fem duster med skivepitelcancer,
som är en hudcancer i stadie 4.
Försök leva så bra du kan så länge du kan.
Jag lärde mig att se på livet som kvalitet mot kvantitet.
EB har gjort mig till den jag är i dag.
Jag skulle inte önska nån annan det, men jag vet att jag är bättre på den nu.
Den har gjort mig till den starka förkämpe och självständiga person som jag är i dag.
TVÅ VECKOR EFTER SEATTLE-RESAN AVLED DEANNA AV EB-KOMPLIKATIONER.
HON BLEV BARA 31 ÅR.
Det är väldigt speciellt att spela för ett syfte,
vilket är det här otroliga uppdraget,
att få välkomna läkarna, forskarna, vetenskapsmännen,
aktivisterna, givarna
och familjerna, som visar upp en sån tapperhet.
Att ha alla är här…
…och…
Halsen snörps ihop. Ett ögonblick.
Skärp dig, tuffing.
Vi säger att vi vill ha ett botemedel,
för det är vad föräldrarna och barnen vill ha.
Det finns skeptiker som säger: "Varför försöker ni bota det här?"
"Varför inte?" svara jag då.
Vi ska bota det. Vänta och se ni bara!
Tidslinjen är realistisk och genomförbar.
Vi vill inte ge upp. Vi vill att det ska bli bättre för dem.
Jag tror att vi kan bota EB.
För oss inom gruppen som har äran att tjäna de som kämpar mot EB…
…vår plikt är att ge dem motivation, något som lyser mot ett slut.
De som ingår i gruppen är väldigt starka och de gör en starkare.
Jag vet inte hur jag ska förklara det.
MEILI PÅMINNER OSS OM ATT HÅLLA UT. HENNES MOTTO? "JAG FORTSÄTTER FÖRSÖKA".
ROWAN ÄLSKAR ATT VARA STORASYSTER. HENNES DANS LOCKAR FRAM LEENDEN.
ELI HAR FÅTT EN NY BÄSTIS: HUNDEN COPPER. HAN ÄLSKAR FORTFARANDE GODIS.
FÖR MILJONER MED OVANLIGA SJUKDOMAR ÄR TID INGEN LYXVARA.
DEN ÄR EN KAMP MOT BYRÅKRATI, FINANSIERINGSLUCKOR OCH PRIORITERINGAR.
VI MÅSTE FÅ FORSKNINGEN ATT ÖKA FARTEN
OCH SE TILL ATT LIVSFÖRÄNDRANDE BEHANDLINGAR NÅR DE SOM BEHÖVER DEM.
Det här är teckningen som Eli gav mig. Den är otroligt detaljerad.
Den stannar här i studion.
Jag hör så dåligt…
Hej…
Jag hör så dåligt att man lätt smyger sig på mig.
Och…
Jag kan… Av alla människor…
Jag ser bra och ser att min fru nickar.
"Ja, Ed, du hör inte ett skit."
Någon bad mig signera en baseboll i går kväll.
Jag vet inte varför, men den kan bli din födelsedagspresent.
Kom ut! In i ljuset!
-Hur mår du? Vad heter du? -Deanna.
Det här är ju att överdriva
för att få gratisbiljetter till en Eddie Vedder-konsert.
Vad har du mer? Vem liknar jag?
Kanske Howie Mandel, jag vet inte.
BLI EN DEL AV ETT BOTEMEDEL PÅ EBRESERACH.ORG
Översättning: Mia Lindhagen